杭州医学院
- 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为XD。（ ）
- 多基因遗传中遗传基础是主要的。（ ）
- 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是紫外线。（ ）
- 参加人类基因组计划的国家有中国、美国、加拿大、英国、法国。（ ）
- 微效基因所具备的特点是显性。（ ）
- 四倍体的形成原因可能是双雌受精或双雄受精。（ ）
- 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。（ ）
- 生命有机体的遗传物质是DNA、RNA、蛋白质。（ ）
- 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位。（ ）
- 受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子。（ ）
- 遗传病的普遍特征多表现为（ ）
- 药物治疗的原则可以概括为（ ）
- 染色体多态性部位常见于（ ）
- 家系分析应注意的事项有（ ）
- 染色体数目异常形成的可能原因是（ ）
- 下列有明显致畸作用的生物因子是（ ）
- 影响多基因遗传病发病风险的因素 （ ）
- 属于静态突变的疾病有 （ ）
- 下列有必要做染色体检查的是（ ）
- 有下列指征者应进行产前诊断（ ）
- 男性患者所有女儿都患病的遗传病为 （ ）
- 化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（ ）
- 父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 （ ）
- 目前，临床上饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）
- 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为（ ）
- 丈夫为红绿色盲，妻子正常但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率（ ）
- 临床上，生化检查主要是指针对______的检查（ ）
- 临床上怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取（ ）
- 核型为45，X者可诊断为（ ）
- 若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为（ ）
- 丈夫为红绿色盲，妻子正常且家族中无患者，如再生育子女患色盲的概率为 （ ）
- 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了（ ）
- 属于完全显性的遗传病为 （ ）
- 染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞（ ）
- 可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素 （ ）
- 染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）
- 染色体结构畸变的基础是（ ）
- 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 （ ）
- 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于（ ）
- 一患儿被诊断为猫叫样综合征，他的核型为（ ）
- 同类碱基之间发生替换的突变为 （ ）
- 传染病发病 （ ）
- 染色体非整倍性改变的机制可能是（ ）
- 绒毛取样法的缺点是（ ）
- 遗传瓶颈效应指（ ）
- 临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ ）
- 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为 （ ）
- 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（ ）
- 家系调查的最主要目的是（ ）
- 白化病患者，发病机制是缺乏（ ）
- 下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）
- 临床上，大部分Down综合征患者发病都属于（ ）
- 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 （ ）
- 患者1岁，诊断为苯丙酮尿症，与其不符的临床特征是（ ）
- DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为（ ）
- Klinefelter综合征患者的典型核型是（ ）
- 临床上，携带者检出的最佳方法是（ ）
- 多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（ ）
- 环境因素诱导发病的单基因病为（ ）
- 属于延迟显性的遗传病为 （ ）
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:对 B:错
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:错 B:对
答案:错
A:错 B:对
答案:错
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
A:家族性 B:不累及非血缘关系者 C:先天性 D:传染性
E:同卵双生率高于异卵双生率
A:去其所余 B:食其所需 C:补其所缺 D:用其所余 E:取其所劣
A:X染色体长臂 B:1．9、16号染色体次缢痕
C:随体及随体柄部次缢痕区
D:Y染色体长臂 E:端粒
A:资料的完整程度 B:观察指标必须相同 C:家系成员均未经过治疗
D:家系成员必须包括三代以上
E:资料的可信程度
A:染色体断裂 B:染色体倒位 C:染色体不分离 D:染色体丢失 E:染色体复制
A:风疹病毒
B:黄曲霉毒素
C:梅毒螺旋体
D:弓形体 E:巨细胞病毒
A:环境因素与微效基因协同作用 B:出生顺序 C:多基因的累加效应
D:发病率的性别差异
E:染色体损伤
A:Huntington舞蹈症 B:半乳糖血症 C:脆性X综合征 D:镰状细胞贫血 E:β地中海贫血
A:感冒患者 B:习惯性流产者 C:血友病患者
D:智力低下者 E:不孕者
A:近亲婚配的
B:夫妇之一有致畸因素接触史的 C:35岁以上高龄的 D:夫妇之一有染色体畸变的
E:羊水过多的
A:AD B:AR C:Y连锁遗传
D:XD E:XR
A:18号染色体 B:X染色体 C:21号染色体 D:Y染色体
E:1号染色体
A:可能有A和AB
B:可能有A和B和AB
C:可能有A和B
D:可能有B和AB
E:可能有A和B和AB和O
A:禁其所忌 B:去其所余
C:多食肉类 D:口服维生素 E:少食
A:三倍体
B:多倍体 C:嵌合体 D:超二倍体 E:亚二倍体
A:1/2 B:3/4
C:0 D:2/3 E:1/4
A:DNA B:微量元素 C:RNA D:蛋白质和酶
E:病原体
A:羊膜穿刺 B:染色体检查
C:胎儿镜检查 D:B型超声扫描 E:绒毛取样
A:猫叫综合征 B:Turner综合征 C:Klinefelter综合征 D:Edward综合征
E:Down综合征
A:常染色体结构异常的嵌合体
B:常染色体数目异常的嵌合体
C:性染色体结构异常 D:常染色体结构异常 E:性染色体数目异常的嵌合体
A:1/2 B:0 C:1/4 D:2/3 E:3/4
A:饮食与维生素治疗 B:手术与药物治疗 C:物理治疗
D:基因治疗 E:蛋白质与糖类治疗
A:早秃
B:多指症 C:Huntington舞蹈病 D:短指症 E:软骨发育不全
A:碱
B:秋水仙素 C:吖啶橙 D:BrdU E:吉姆萨
A:焦宁类
B:甲醛
C:亚硝酸
D:紫外线
E:电离辐射
A:串联易位 B:罗伯逊易位 C:复杂易位 D:单方易位 E:不平衡易位
A:染色体丢失
B:姐妹染色单体交换 C:染色体不分离
D:染色体断裂及断裂之后的异常重排 E:染色体核内复制
A:XD B:AR C:XR D:Y连锁遗传
E:AD
A:取材方便 B:针对病变细胞
C:费用低 D:周期短 E:针对基因结构
A:46，XY，t(5；8)(p14；p15)
B:46，XY，dup(5)(p15)
C:46，XY，ins(5)(p15) D:46，XY，del(5)(p15) E:46，XY，r(5)(p15)
A:动态突变
B:片段突变
C:移码突变
D:转换
E:颠换
A:以遗传因素影响为主和环境因素为辅
B:仅受环境因素影响
C:仅受遗传因素控制 D:以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E:主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节
A:染色体核内复制
B:染色体断裂及断裂之后的异常重排 C:染色体不分离 D:染色体易位
E:染色体倒位
A:取材困难 B:周期长
C:需孕期时间长 D:绒毛不能培养 E:流产风险高
A:卵细胞形成期mtDNA数量剧减
B:数量剧减
C:受精过程中mtDNA数量剧减
D:卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
E:卵细胞形成期nDNA数量剧减
F:受精过程中nDN
A:血友病 B:白化病 C:Huntington舞蹈病
D:苯丙酮尿症 E:Klinefelter综合征
A:1/360 B:1/4 C:1/240 D:1/120 E:1/480
A:倒位 B:重复 C:插入
D:缺失 E:易位
A:了解发病人数 B:了解疾病的遗传方式 C:收集病例 D:了解医治效果 E:便于与病人联系
A:溶酶体酶 B:黑尿酸氧化酶 C:苯丙氨酸羟化酶 D:半乳糖激酶
E:酪氨酸酶
A:唇裂 B:软骨发育不全
C:糖尿病 D:先天性幽门狭窄 E:精神分裂症状
A:嵌核型 B:游离型 C:微小缺失型 D:倒位型
E:易位型
A:1/4 B:1/2 C:1/8 D:3/4 E:3/8
A:患者尿液有大量的苯丙氨酸 B:患者智力低下 C:患者尿液和汗液有特殊臭味 D:患者尿液有大量的苯丙酮酸
E:患者的毛发和肤色较浅
A:5′→3′连续合成子链
B:其他都不是
C:5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
D:3′→5′连续合成子链
E:3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链
A:47，XYY B:47，XXY C:45，X D:47，XY（XX），+14
E:47，XY（XX），+21
A:基因检查 B:体征检查 C:生化检查 D:影像检查 E:家系调查
A:主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
B:遗传因素和遗传因素的作用各一半
C:主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
D:主要是遗传因素的作用 E:主要是环境因素的作用
A:镰状细胞贫血
B:白化病
C:血友病A
D:蚕豆病
E:Huntington舞蹈病
A:短指症 B:软骨发育不全 C:早秃
D:Huntington舞蹈病 E:多指症
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