儿科学答案2023

第四章测试

1.21-三体标准型 ( )
A:45，XO
B:46，XX(XY)，－14，+t(14q21q)
C:46，XX(XY)
D:47，XX(XY)，+21
E:46，XX(XY)，－21，+t(21q21q)

答案:D
2.苯丙酮尿症 ( )
A:囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B:智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
C:头大，四肢短小，智力正常
D:智力发育和骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
E:智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味

答案:E
3.苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（ ）
A:阳性家族
B:智力低下
C:血清苯丙氨酸明显升高
D:尿有鼠臭味
E:尿三氯化铁试验阳性

答案:C
4.21-三体综合征的特殊面容有： ( )
A:舌大且厚
B:眼裂小
C:鼻梁低平
D:眼距宽
E:喜伸舌

答案:BCDE
5.下列哪个或哪些疾病属于常染色体隐性遗传性疾病（ ）
A:21-三体综合征 B:先天性卵巢发育不良综合征
C:血友病 D:苯丙酮尿症 E:白化病

答案:DE