第十六章单元测试
- 确诊21-三体综合症的检查是下列哪项（ ）
- 21-三体综合征最常见的罗伯逊易位患儿的核型为（ ）
- 下列哪种情况，子代存在发生21-三体综合症的风险（ ）
- 关于苯丙酮尿症，以下说法正确的是：（ ）
- 苯丙酮尿症需要等基因诊断后才能开始治疗。（ ）
A:染色体核型分析 B:甲状腺功能 C:肝肾功能 D:心超
答案:染色体核型分析
A:46，XX（或XY），-22，+t（21q22q） B:46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C:46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D:47，XX（或XY），+21 E:46，XX（或XY）,-11，+21
A:孕母年龄超过40岁 B:已生育过标准型21-三体综合症的母亲 C:已生育过易位型21-三体综合症的母亲 D:母亲为21q22q平衡易位携带者
A:苯丙酮尿症是一种常染色体显性遗传疾病 B:患儿的尿液和汗液可有明显鼠尿臭味 C:新生儿可通过足底血筛查 D:建议患儿低苯丙氨酸治疗 E:苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种疾病
A:错 B:对
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