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生命孕育的奥秘
- 目前基因分型的金标准是（ ）
- 生育功能开始缓慢下降始于（ ）
- 获能的精子发生顶体反应，释放的物质是（ ）。
- 下列何种因素是通过破坏子宫内环境，阻碍胚泡植入，进而达到避孕目的的（ ）
- 唐氏综合征是哪种染色体畸变引起的（ ）
- 三倍体染色体数目是（ ）
最常见的染色体畸变综合征是（ ）
- 胎儿早期最易受药物影响的时期是（ ）
以下哪项可以影响冷冻精子的存活率（ ）
- 为排除宫外孕，可在孕（ ）周做B超检查。
- 下列哪部分结构将发育为人体（ ）
- 卵子彻底完成第二次减数分裂的时间（ ）
以下哪项属于不孕症的检查（ ）
- 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）
- 关于卵泡的描述，哪项错误（ ）
- 染色体上增加了一段遗传物质片段的是（ ）
- 2个近端着丝粒染色体的长臂重组，短臂丢失，这种染色体畸变是（ ）
- 进行羊水穿刺的最佳时间是孕期（ ）
- 唐氏综合征是哪条染色体异常引起的（ ）
- 从孕（ ）周开始，有高危因素的孕妇应1-2周做胎心监护。
- 精子质膜与初级卵母细胞质膜融合，形成受精卵。（ ）
- 卵泡的发育过程大致经过原始卵泡、初级卵泡、次级卵泡和成熟卵泡四个阶段。（ ）
- 所有卵的发育过程，都经历原始卵泡、初级卵泡、次级卵泡、成熟卵泡，最终排卵。（ ）
- 人类精子库应当为供精者和受精者保密，未经同意不得泄露有关信息。
- 宫颈粘液粘稠，有利于受精。（ ）
- 染色体不分离发生在第1次减数分裂的是同源染色体不分离。（ ）
- 精卵相遇时，精子顶体前膜与卵子细胞膜局部融合。（ ）
- 多囊卵巢综合征患者出现代谢异常的原因是胰岛素抵抗和代偿性高胰岛素血症。（ ）
- 尽量多的食用大豆制品可以提高男性生殖能力。（ ）
- 罗氏易位携带者的后代易出现三倍体胚胎。（ ）
- 生殖轴启动后，中枢对雌激素的正反馈机制已成熟，规律的月经周期建立。（ ）
- 受精决定胚胎的性别。（ ）
- 对于复发性流产者，如夫妻染色体异常应于孕前进行遗传咨询，确定可否妊娠。（ ）
- 精子产生于睾丸的生精小管。（ ）
- 所有子宫肌瘤都能造成流产。（ ）
- 脐带有一条脐动脉，两条脐静脉。（ ）
- PGD指在体外对卵细胞、精子及胚胎采用显微操作技术，帮助不孕夫妇受孕的一组方法。（ ）
- 孕期叶酸缺乏会导致新生儿出生缺陷，补充叶酸可降低新生儿神经管缺陷发生机率，因此，孕妇要多补叶酸。
- 透明带结构发生变化，阻止其他精子进入卵子，防止多精受精。（ ）
- 一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预。（ ）
- 影响妊娠的因素有（ ）
- ≥3次无法解释的自发性流产，必须排除以下哪些因素（ ）
- 能够直接促进卵泡生长、成熟、排卵的激素包括（ ）
- 伴随三胚层的分化，胚盘边缘向腹侧卷折形成哪些褶（ ）
- 基因芯片检查可以发现（ ）
- 排卵时，从卵泡中排出（ ）
- 妊娠期母体的变化包括（ ）
- 为确定自然流产的原因，应采集下列哪些样本（ ）
- 遗传咨询的程序包括（ ）
- 羊水的作用是（ ）
- 受精条件包括（ ）。
- 平衡易位携带者导致胚胎异常流产可能的原因有（ ）
- 试管婴儿的适应症主要有哪些（ ）
- 做NIPT可以筛查的染色体综合征有（ ）
- 男性不育症的常见细胞遗传学改变有（ ）
- 35岁以下孕妇，孕12-22+6周可以做无创DNA检测，是利用母体外周血浆中的游离DNA进行测序，检测胎儿有无（ ）
- 进行人工授精，要求有哪些（ ）
- 胎儿附属物主要有（ ）
- 备孕前，需要的注意事项有（ ）
- 胚泡滋养层的作用包括（ ）
胎儿在器官形成过程中，由于某些因素影响所导致的出生即可见的形态结构异常，称先天畸形；与机能代谢异常合称出生缺陷。先天畸形是胚胎发育紊乱的结果。多数的先天畸形是遗传因素和环境因素相互作用的结果。胚胎发育的第3~8周是人体外形及其内部许多器官、系统原基发生的重要时期，此期对致畸因子（如某些药物、病毒及微生物等）的影响极其敏感，易发生先天畸形，此期称致畸敏感期。
试管婴儿是指将精子与卵子分别从体内取出，在体外受精、培养到早期胚的一定阶段，再移植到母体子宫内，发育诞生的婴儿。1978年在英国诞生了世界第一例试管婴儿，历经四十多年的发展，试管婴儿技术已渐趋成熟，如今试管婴儿已经发展到了第四代。第一代试管婴儿技术，主要解决因女性因素所致的不孕；第二代试管婴儿技术，主要解决因男性因素导致的不育；第三代试管婴儿技术，从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会；第四代试管婴儿技术，主要针对虽有排卵功能，但卵子活力较差，质量不高的女性。
A:aCGH B:Sanger DNA测序 C:CMA D:FQ-PCR法 E:FISH
答案:SBTAI参考:正确答案是C：CMA（芯片关联测序）。CMA是目前基因分型的金标准，它通过高通量测序技术对染色体进行扫描，定位目标区域，再通过基因测序技术对目标区域内的基因进行深度测序，从而实现对目标基因的精准定位和分型。相比其他方法，如Sanger DNA测序、FQ-PCR法和FISH等，CMA具有更高的准确性和灵敏度，能够更准确地识别和分型目标基因。因此，CMA是目前基因分型的金标准。A、B、D选项虽然也属于基因分型的方法，但它们的准确性和灵敏度不如CMA，因此不是正确答案。'
A:32岁 B:35岁 C:38岁 D:40岁 E:30岁
答案:32岁
A:精子受体蛋白 B:精液 C:皮质颗粒酶 D:卵泡液 E:顶体酶
答案:顶体酶
A:子宫帽 B:避孕套 C:避孕药 D:避孕环 E:输精管结扎
答案:避孕环
A:亚二倍体 B:三倍体 C:三体型 D:整倍体 E:重复
答案:三体型
A:23条 B:69条 C:47条 D:92条 E:46条
A:唐氏综合征 B:猫叫综合征 C:特纳综合征 D:杜氏肌营养不良 E:Edward综合征
A:2～5周 B:1～2周 C:10～12周 D:12～15周 E:6～9周
A:精子的数量 B:其他都是 C:冷冻保护剂 D:冷冻方式 E:精子的结构
A:2-5 B:6-10 C:3-5 D:10-16 E:8-12
A:绒毛膜 B:滋养层 C:内细胞群 D:胎盘 E:脐带
AI参考:选项E：脐带，是胚胎发育时期为母体和胎儿之间进行营养和代谢物质交换的通路。随着胎儿的生长，通过脐带，从母体吸取生长发育所需的各种营养物质，并通过脐带将胎儿产生的废物传送给母体排出体外。所以，本题的正确选项是E：脐带，它将发育为人体的一部分。其它选项如绒毛膜、滋养层、内细胞群和胎盘在胚胎发育过程中起到不同的作用，但不是发育为人体的主要结构。绒毛膜是构成胎盘的物质，滋养层会发育成胎膜和羊水，内细胞群会分化发育成胎儿的各种组织，胎盘则是胎儿与母体之间进行物质交换的器官。'
A:受精时 B:排卵前24小时 C:排卵前 D:排卵后24小时 E:排卵后
A:性激素检查 B:其他都是 C:排卵监测 D:子宫输卵管造影 E:男性精液检查
A:唇腭裂 B:畸形足 C:牙釉缺损 D:先天性心脏病 E:神经管畸形
A:自青春期开始发育 B:双侧卵巢每月各排一个卵细胞 C:每次排出的为成熟卵泡 D:每月有多个卵泡发育 E:45岁左右不再排卵
A:倒位 B:环状染色体 C:重复 D:罗伯逊易位 E:缺失
A:重复 B:缺失 C:环状染色体 D:罗伯逊易位 E:倒位
A:4周 B:30周 C:16周 D:2 周 E:10周
A:X染色体 B:21号染色体 C:15号染色体 D:Y染色体 E:14号染色体
A:34-36 B:26-28 C:30-32 D:32-34 E:28-30
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:CINII以上的宫颈病变 B:肌壁间子宫肌瘤 C:CIN I以下的宫颈病变 D:乙肝病毒感染 E:有病毒IgG感染的
A:内分泌异常 B:精神紧张 C:免疫功能异常 D:染色体异常 E:子宫异常
A:PRL B:FSH C:E2 D:HCG E:LH
A:尾褶 B:外褶 C:內褶 D:头褶 E:侧褶
A:染色体微缺失 B:三倍体 C:双着丝粒染色体 D:染色体微重复 E:四倍体
A:透明带 B:放射冠 C:卵泡液 D:次级卵母细胞 E:初级卵母细胞
A:内分泌各腺体呈旺盛状态 B:血压升高 C:心排出量增加 D:子宫有宫缩 E:子宫增大
A:胎盘组织 B:已出生子女血样 C:母亲血样 D:父亲血样 E:胚胎组织
A:估算出发病风险 B:家系分析 C:提出对策和方法 D:明确诊断是否为遗传病 E:确定遗传方式
A:分娩时扩张宫颈、冲洗产道 B:防止胎儿与羊膜黏连 C:保护胎儿 D:胎儿发育的主要营养来源 E:利于胎儿的活动和发育
AI参考:正确答案是ABCE。羊水的作用主要有四个方面：1. 扩张宫颈和冲洗产道：羊水能润滑宫颈，减少扩张时的摩擦，利于胎儿顺利通过产道。2. 防止胎儿与羊膜粘连：羊水可冲刷和保护胎儿，防止胎儿与羊膜粘连。3. 保护胎儿：羊水对胎儿有保护作用，比如维持适宜的羊膜腔内压力，避免外界细菌侵袭，防止胎儿肢体粘连等。4. 利于胎儿的活动和发育：羊水中的营养物质和激素对胎儿的生长发育有促进作用。因此，ABCE都是羊水的作用，而D项是胎盘的作用，不是羊水的作用。因此，正确选项为A、B、C、E。'
A:获能的精子 B:子宫内膜处于月经期 C:排卵后24小时 D:成熟的卵子 E:成熟的精子
AI参考:正确答案是：ADE。受精的条件包括成熟且活动力良好的精子（E对）及已经破裂的卵子（D对），此外，排卵后24小时（C错）内，精子在输卵管内等待卵子也是受精的重要条件。受精的场所是在输卵管，子宫内膜处于月经期（B错）不利于受精卵着床。因此，本题答案为ADE。'
A:形成不平衡易位的卵子 B:形成平衡易位的受精卵 C:形成染色体数量异常的精子 D:形成染色体数量异常的卵子 E:形成不平衡易位的精子
A:子宫内膜异位症 B:排卵障碍 C:输卵管梗阻因素 D:男方重度少弱精 E:不明原因不孕
A:18 三体综合征 B:47，XXX综合征 C:45，X 综合征 D:21三体综合征 E:13三体综合征
A:易位 B:46,X,del(Yq) C:45,X D:46,XY,inv(9)(p11q12) E:47,XXY
A:18三体综合征 B:21三体综合征 C:成骨不全 D:白化病 E:13三体综合征
A:子宫无畸形 B:男方精液大致正常 C:子宫内膜异位症 D:输卵管至少有一侧通畅 E:女性有排卵
AI参考:正确选项为：B:男方精液大致正常，E:女性有排卵。人工授精要求男方精液基本正常，女方有排卵或通过促排卵有足够的卵子可供选择。对于有子宫畸形、子宫内膜异位症、输卵管疾病等问题的人，一般不选择人工授精。输卵管至少有一侧通畅这一选项实际上更多的是关于试管婴儿的技术要求。因此，正确的选项为B和E。'
A:胎膜 B:羊水 C:脐带 D:卵黄囊 E:胎盘
A:乙肝治疗无效不应怀孕 B:有充分的思想准备 C:进行孕前检查 D:有积极的心态 E:已经脏器功能异常者需评估健康状态
A:形成绒毛膜 B:形成胚胎 C:提供营养 D:固定胚泡 E:形成胚盘
AI参考:C推理判断题。这段文字主要讲述了先天畸形形成的原因和敏感期。根据上下文，我们可以得出结论，先天畸形是多因素相互作用的结果，包括遗传因素和环境因素。同时，胚胎发育的第3~8周是人体外形及其内部许多器官、系统原基发生的重要时期，也是致畸敏感期。因此，选项C“胚胎发育的第3~8周是人体外形及其内部许多器官、系统原基发生的重要时期”是正确的。其他选项在文章中没有明确提及或与文章内容不符。'
AI参考:这段文字的主要内容是介绍试管婴儿的相关知识。所以，正确选项应该是：A. 介绍试管婴儿的概念和原理。文章开头就明确说明了试管婴儿的定义和原理，然后详细介绍了试管婴儿技术的发展历程和不同代别，因此文章的主要内容就是介绍试管婴儿的概念和原理。其他选项都只是文章的部分内容，不能完全概括整篇文章的主要内容。'
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