- 大部分Down综合征都属于( )
- 临床中偶见X连锁隐性遗传的血友病的杂合子母亲也可受累，其可能的原因是( )
- 以下染色体畸变中，其表型可能正常的是( )
- 以下为Down综合征患者核型的是( )
- 对于同一基因座上的两个或两个以上的等位基因，等位基因和携带该等位基因的杂合子频率分别大于多少，则认为该基因座具有多态性 ( )
- 罕见的常染色体隐性遗传病中（ ）
- 染色体非整倍体形成的原因是( )
- 异质性细胞的表现型依赖于______。 ( )
- 群体中某一等位基因的数量为（ ）
- 新生儿表现为独眼畸形、小头畸形、腭裂的Patau综合征患者的典型核型为( )
- 选择作用对群体遗传平衡的影响是( )
- 已知白化病的群体发病率是1/10000，适合度为0.80,那么这个群体中，白化病基因的突变率是( )
- 一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成( )
- 假设某X连锁隐性遗传病在人群中男性发病率是1/10，那么该人群中女性携带者的频率是（ ）
- 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。 ( )
- 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。( )
- 罕见的常染色体隐性遗传病中( )
- Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。 ( )
- Hardy-Weinberg定律在医学上最重要的应用是确定（ ）
- “阈值效应”中的阈值______。 ( )
- mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。 ( )
- 能够反映环境因素对特定表型或基因型的作用的是 ( )
- 随着隐性遗传病的发病率迅速下降，患者和携带者的比率（ ）
- MELAS综合征的特征性病理变化是______。 ( )
- 染色体整倍性改变的机制可能有( )。
- 群体中某一基因型的数量为( )
- 某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10 -6/代。适合度（f）为 ( )
- 关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。( )
- 对于常染色体基因来说，一级亲属的近婚系数为( )
- 人类的精子和卵子属于( )。
- 脆性X染色体智力低下综合征是( )
- 每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。( )
- 目前国内外筛查Down综合征胎儿最安全有效的方法是( )
- 影响遗传平衡的因素没有（ ）。
- 人类mtDNA的结构特点是______。 ( )
- 下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。( )
- 某女性因不孕来就诊，问诊发现一直无例假，临床检测发现生殖系统异常，核型检测结果最不可能是（ ）
- 群体中某一等位基因的数量为( )
- 线粒体疾病的遗传特征是______。 ( )
- 有表型正常夫妻生育一个先天畸形孩子，核型检测为46,XX,-6,＋der（6）,t（6;10）（p12;p11）。对此核型，下面哪个描述正确（ ）
- 随着隐性遗传病的发病率迅速下降，患者和携带者的比率 （ ）
- mtDNA中含有______。 ( )
- 如果染色体的数目在二倍体的基础上增加一条则形成( )
- 假定苯丙酮尿症（AR）的群体携带者频率是0.01，则 （ ）
- 若某人的核型为46,XX,del(2)(q31)表明该人的染色体发生了( ）
- 某群体糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则 ( )
- 下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。( )
- 符合母系遗传的疾病为______。( )
- 下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。( )
- 21三体型形成的最常见原因是( )
- 基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（ ）。
- AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（ ）。
- 白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致（ ）。
- 遗传病诊断的金标准是（ ）。
- PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致（ ）。
- 进行产前诊断的指征不包括（ ）
- 临床诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
- 基因诊断主要用于（ ）。
- 基因诊断的优点（ ）。
- 先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是 （ ）
- 在10000人组成的群体中，M血型有3600人，N血型有1600人，MN血型有4800人，该群体是（ ）。
- 在一个遗传平衡的群体中，已知血友病的男性发病率为0.00008，选择系数0.9，其突变率应是（ ）。
- 选择对常染色体显性基因作用时，基因的突变率为（ ）。
- 决定一个体适合度的是（ ）。
- Hardy-Weiberg遗传平衡定律的条件不包括（ ）。
- 亲缘系数是指 （ ）
- 在一个男女各2000人的群体中调查发现，男性红绿色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，这个群体中色盲基因的频率是（ ）。
- 选择系数（s）和适合度（f）的关系正确的是（ ）
- 一个遗传平衡的群体，保持代代不变的是（ ）。
- 超过二倍体的整倍体被称为( )。
- 下列哪组染色体是近端着丝粒染色体( ）
- 根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是( )
- 根据ISCN,人类的X染色体属于核型中( )
- 染色质和染色体( )
- 按照ISCN的标准系统，在显带核型描述中1p31.1代表为( )
- 核型为47,XX,+18的个体可诊断为( )
- 某个体含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )。
- 经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X染色体的条数是( )
- 一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检测后发现，其1号染色体短臂2区2带和3区4之间的片段发生倒位，该妇女的核型为( )
- 1981年，______。（ ）
- 1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。（ ）
- mtDNA中含有的基因为______。（ ）
- 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。（ ）
- 线粒体遗传不具有的特征为______。（ ）
- mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。（ ）
- mtDNA突变类型不包括______。（ ）
- MELAS综合征的特征性病理变化是______。（ ）
- 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。（ ）
- 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。（ ）
- 在多基因遗传病中，发病率如有性别差异，则发病率高的性别（ ）。
- 在多基因遗传中，每对基因的表型效应是微小的，这些基因称为（ ）。
- 多基因病的特征为（ ）。
- 多基因假说要点如下（ ）。
- 在遗传率高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率（ ）。
- 易患性变异在群体中的分布可被（ ）分为两部分。
- 遗传率是指（ ）。
- 多基因病复发风险估必须同时考虑到（ ）。
- 在多基因遗传病中，由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否容易患某种病的风险，称（ ）。
- 某省男性红绿色盲的发病率为6%,那么预计女性的发病率为( )
- 一种常染色体显性遗传病，该病的外显率为60%，有一位正常女性，她母亲患该病，她与一表型正常的男性婚后所生的子女患该病的风险如何？试按Bayes法计算之。（ ）
- 下列可能导致人群中男女发病比例一致的遗传方式为( )
- 世代连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病( )。
- 一对表现型正常的夫妇,连生了两个苯丙酮尿症患儿,他们生育表型正常孩子的概率是（ ）
- 在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为( )。
- 下列哪种类型的遗传病存在隔代遗传和交叉遗传现象( )
- 隐性性状的意义是( )。
- 白化病发病机制是缺乏（ ）
- 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间,这种遗传方式称为( )。
- 遗传病的特征为（ ）
- 关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的（ ）。
- 遗传病包括（ ）。
- 分子遗传学建立的标志是（ ）。
- 医学遗传学主要研究人类性状的遗传规律及其物质基础。（ ）
- 苯丙酮尿症发生的原因（ ）。
- 多数恶性肿瘤的发生机制都是在（ ）的基础上发生的。
- 细胞遗传学建立的标志是（ ）。
- 由遗传因素决定，环境因素诱发的疾病有（ ）
答案:标准型
答案:X染色体的随机失活，使带有正常基因的X染色体失活的细胞群比例增高
答案:45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
答案:47,XX,+21
答案:0.01，0.02
答案:杂合携带者的数量远远高于患者
答案:染色体不分离和丢失
答案:突变型和野生型mtDNA的相对比例
答案:基因频率
答案:47,XY(XX),+13
答案:增加或降低个体的适合度
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