第八章测试1.胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
A:ζ2ε2 B:α2δ2 、α2β2 C:ζ2 Aγ2、 D:ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2 E:α2Aγ2、α2Gγ2
答案:E
2. Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A:αα/αα B:–α/αα C:– –/αα或–α/–α D:– –/– – E:– –/α– 3. Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
A:无义突变 B:缺失 C:融合突变 D:单个碱基替代 E:移码突变 4.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。
A:白化病 B:着色性干皮病 C:粘多糖沉积病 D:半乳糖血症 E:苯丙酮尿症 5.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。
A:胱氨酸血症 B:肝豆状核变性 C:家族性黑蒙性白痴 D:卟啉病 E:自毁容貌综合征 6.先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
A:对 B:错 7.无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。
A:错 B:对 8.镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
A:错 B:对 9.由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
A:对 B:错 10.一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
A:对 B:错
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