第十六章测试1.以下哪项检查可确诊唐氏综合征（ ）。
A:血清T3、T4测定 B:骨骼X线检查 C:尿2,4-二硝基苯肼试验 D:染色体核型分析
答案:D
2.下列（ ）不是21-三体综合征的特殊面容。
A:面部黏液性水肿 B:鼻梁低平 C:眼外眦上斜 D:眼距宽 3.21-三体综合征的标准型核型为（ ）。
A:47，XX(或XY)，+21 B:46，XX(或XY) C:46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21 D:46，XY，der(14;21)(q10;q10)，+21 4.唐氏综合征的主要特征是（ ）。
A:有特殊面容 B:可伴有多种畸形 C:智能落后 D:生长发育迟缓 5.唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征。（ ）
A:错 B:对 6.下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（ ）。
A:苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询 B:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 C:苯丙酮尿症患儿自出生后即开始出现症状 D:苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗 7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（ ）。
A:生后6-9月 B:生后3-6月 C:生后9-12月 D:出生时 8.苯丙酮尿症主要的治疗方法是（ ）。
A:低蛋白饮食 B:低苯丙氨酸饮食 C:低铜饮食 D:低脂肪饮食 9.苯丙酮尿症的临床特点是（ ）。
A:智力发育落后 B:惊厥 C:尿和汗液有鼠尿臭味 D:毛发、皮肤色泽变浅 10.苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。（ ）
A:对 B:错
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