知到答案医学遗传学（青岛大学）智慧树答案_2022年

第八章

胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。
ζ₂ ^Aγ₂、
α₂δ₂  、α₂β₂
ζ₂ ^Aγ₂、ζ₂^Gγ₂
ζ₂ε₂ 
答案:α2Aγ2、α2Gγ2
Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为。
– –/– –
– –/αα或–α/–α
αα/αα
– –/α–Hb Leporeδβ基因形成的机制是。
移码突变
缺失
融合突变
单个碱基替代

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
白化病
粘多糖沉积病

苯丙酮尿症
半乳糖血症由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。
胱氨酸血症
自毁容貌综合征

肝豆状核变性
家族性黑蒙性白痴先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。