第八章单元测试
- α珠蛋白位于（ ）号染色体上。
- 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征患者α基因的缺陷形式为（ ）。
- 血友病B缺乏的凝血因子是（ ） 。
- 下列分子病中（ ）属于受体病。
- Ⅰ型糖原累积症发病原因主要是（ ）。
- 下列选项中，由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（ ）。
- 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（ ）。
- 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（ ）。
- 与苯丙酮尿症不符的临床特征是患者（ ）。
- 黑尿酸尿症患者缺乏（ ）。
A:22 B:14 C:16 D:6 E:11
答案:16
A:– –/– – B:B、– –/α– C:D、 –α/αα D:E、 αα/αα E:C、 – –/αα或–α/–α
A:VWF B:Ⅺ C:Ⅹ D:Ⅸ E:Ⅷ
A:家族性高胆固醇血症 B:Hb Lepore C:镰状细胞贫血 D:β地中海贫血 E:血友病A
A:代谢产物过多 B:旁路代谢开放副产物累积 C:中间产物累积 D:底物累积 E:终产物缺乏
A:白化病 B:苯丙酮尿症 C:粘多糖沉积病 D:半乳糖血症 E:着色性干皮病
A:白化病 B:半乳糖血症 C:苯丙酮尿症 D:着色性干皮病 E:粘多糖沉积病
A:着色性干皮病 B:苯丙酮尿症 C:粘多糖沉积病 D:半乳糖血症 E:白化病
A:尿液有大量的苯丙氨酸 B:尿液和汗液有特殊臭味 C:患者的毛发和肤色较浅 D:智力低下 E:尿液有大量的苯丙酮酸
A:尿黑酸氧化酶 B:酪氨酸酶 C:半乳糖激酶 D:苯丙氨酸羟化酶 E:溶酶体酶
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