第九章 遗传与肿瘤：肿瘤遗传学是研究遗传因素在恶性肿瘤的发生、发展、易感、防治和预后中的作用的学科。肿瘤的发生和演变是一个相当复杂的生物学过程，遗传因素在肿瘤的发生和发展中起重要作用。肿瘤细胞常有染色体数目或染色体结构的改变，肿瘤细胞中的结构异常染色体称为标记染色体，常见的特异性标记染色体有ph1和14q+染色体。肿瘤的发生、发展与癌基因、抑癌基因的异常密切相关。细胞癌变是一个多步骤、多因素作用的复杂过程，在肿瘤发生的不同阶段，往往需要两个或更多的癌相关基因协同作用。9.1肿瘤的遗传背景:本次课主要介绍肿瘤与遗传的关系；肿瘤发生既存在种族差异，也存在地域差异，肿瘤的发生受遗传因素和环境因素的共同作用。肿瘤有家族聚集现象，包括癌家族和家族性癌。由单个基因异常引起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤称为遗传性肿瘤，通常呈常染色体显性遗传。另有一些单基因遗传的疾病或综合征，有不同程度恶变成癌的倾向，故又称为遗传性癌前病变。[单选题]癌家族通常符合（ ）。
9.2肿瘤的遗传易感性:本次课主要介绍肿瘤发生存在个体的易感性差异。某些遗传缺陷的个体在相同条件下具有更容易发生肿瘤的倾向，即肿瘤的遗传易感性，这种遗传易感性既包括染色体水平的改变，也有基因水平的改变。在更多情况下，遗传的只是肿瘤的易感基因。个体的肿瘤遗传易感性由特定的基因-染色体组合决定。可能是通过生化代谢途径、免疫反应和细胞分裂等机制促进肿瘤发生。
9.3染色体畸变与肿瘤:本次课主要介绍肿瘤的染色体数目和结构的异常，特异性标记染色体经常出现在某一类肿瘤，对该类肿瘤具有代表性，如Ph1染色体。染色体不稳定综合征、端粒与肿瘤发生之间的关系。
9.4癌基因与抑癌基因:本次课主要介绍癌基因和抑癌基因的概念、癌基因的分类及激活机制、两种抑癌基因RB1和TP53突变和癌症发生的关系。
9.5肿瘤发生的遗传学说:本次课主要介绍遗传因素在肿瘤发生中如何起作用，提出了几种学说，包括单克隆起源假说，二次突变假说，多步骤遗传损伤学说等。
9.6BRCA1、BRCA2与乳腺癌:本次课主要介绍BRCA1与BRCA2基因突变与遗传性乳腺癌发生之间的关系以及预防措施。
9.7Lynch综合征:本次课主要介绍Lynch 综合征的临床表现、遗传学特点及筛查干预措施。
常染色体显性遗传
X连锁隐性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁显性遗传
答案：常染色体显性遗传
[多选题]肿瘤的遗传易感性是指某些有发生肿瘤倾向的遗传缺陷或疾病而言，其包括的范围较广，包括下列哪些项?（ ）
DNA修复缺陷的隐性综合征
免疫监视缺陷
染色体病
药物代谢酶活性异常[单选题]一位慢性粒细胞白血病患者，在造血干细胞中观察到第9号染色体与第22号染色体的易位，这个特异性标记染色体是（ ）。
8、14易位
Ph1小体
13q缺失
11q缺失[判断题]染色体不稳定综合征患者具有某些遗传缺陷，其肿瘤的发病率比群体发病率高。（ ）
对
错[多选题]原癌基因被激活的方式主要有以下哪几种方式（ ）。
病毒诱导与启动子插入
染色体重排
基因扩增
基因突变[判断题]研究证明,TP53突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（ ）
对
错[判断题] 肿瘤发生的单克隆起源假说认为，所有的肿瘤细胞群体不一定都来自单一的突变细胞。（ ）
对
错[判断题]多步骤遗传损伤学说认为恶性肿瘤的发生是一个长期的、多因素作用的、多阶段的演变过程。（ ）
对
错[判断题]约80％的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA2 的突变引起的，BRCA2突变还同大多数男性乳腺癌相关。（ ）
错
对[多选题]与Lynch 综合征的发生密切相关的4 个基因是（ ）。
MLH1
PMS2
MSH2
MSH6
温馨提示支付 ￥1.00 元后可查看付费内容,请先翻页预览!
