儿科学（潍坊医学院）答案2023

第十六章测试

1.以下哪项检查可确诊唐氏综合征（ ）。
A:染色体核型分析
B:血清T3、T4测定
C:骨骼X线检查
D:尿2,4-二硝基苯肼试验

答案:A
2.下列（ ）不是21-三体综合征的特殊面容。
A:面部黏液性水肿
B:眼外眦上斜
C:眼距宽
D:鼻梁低平
3.21-三体综合征的标准型核型为（ ）。
A:46，XX(或XY)
B:47，XX(或XY)，+21
C:46，XY，der(14;21)(q10;q10)，+21
D:46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21
4.唐氏综合征的主要特征是（ ）。
A:可伴有多种畸形
B:有特殊面容
C:生长发育迟缓
D:智能落后
5.唐氏综合征是人类最早被确定的染色体病，其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征。（ ）
A:错 B:对 6.下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（ ）。
A:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
B:苯丙酮尿症患儿自出生后即开始出现症状
C:苯丙酮尿症一旦确诊，应立即治疗
D:苯丙酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询
7.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（ ）。
A:生后3-6月
B:生后6-9月
C:生后9-12月
D:出生时
8.苯丙酮尿症主要的治疗方法是（ ）。
A:低苯丙氨酸饮食
B:低蛋白饮食
C:低铜饮食
D:低脂肪饮食
9.苯丙酮尿症的临床特点是（ ）。
A:毛发、皮肤色泽变浅
B:尿和汗液有鼠尿臭味
C:智力发育落后
D:惊厥
10.苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病，故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。（ ）
A:错 B:对