第四章 单基因病:单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制,本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了影响单基因遗传病分析的几个因素,如基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。4.1系谱与系谱分析法:研究人类遗传方式的最常用的分析方法——系谱分析法。
4.2常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病的概念、系谱特点、类型及各类型的特点。
4.3常染色体隐性遗传病:常染色体隐性遗传病的概念及系谱特点。
4.4性连锁遗传病:性染色体病,包括XD、XR及Y连锁遗传病的概念及系谱特点。
4.5影响单基因遗传病分析的几个因素:影响单基因遗传病分析的几个因素,如基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
[单选题]在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。
X连锁显性遗传
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
Y连锁遗传
X连锁隐性遗传
答案:常染色体显性遗传
[单选题]父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为________。
XD
Y连锁遗传
AR
AD
XR[单选题]男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为________。
AR
AD
XD
XR
Y[单选题]人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是_______的遗传特征。
AR
Y连锁遗传
AD
XR
XD[单选题]人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力的遗传具有________的特点。
完全显性
延迟显性
不规则显性
从性显性
不完全显性[判断题]父亲为AB血型,母亲为A血型,其女儿为A血型,如果再生育,其子女的血型仅可能为AB和A血型。

[判断题]近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

[判断题]不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

[判断题]两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

[判断题]“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否,是个“质”的问题;而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何,是个“量”的问题。

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