第五章单元测试
- 下列 因素对单基因疾病的分析有影响？（ ）
- 大部分的FXS是由FMR1基因5‘非翻译区 三核苷酸重复扩增的动态变异和超甲基化所致，其余由FMR1基因点变异或缺失变异而致病。（ ）
- 男孩，2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝腱反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是 。（ ）
- 因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。（ ）
- 男，51岁，近3年来出现关节炎症状和尿路结石，进食肉类食物时，病情加重。该患者发生的疾病涉及的代谢途径是 。（ ）
- 下列 疾病属于单基因疾病。（ ）
- Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。（ ）
- 早秃的遗传具有________的特点。（ ）
- 人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。（ ）
- 一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。（ ）
- 致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。（ ）
A:遗传印记 B:复合杂合 C:嵌合体 D:拟常染色体遗传 E:X染色体失活
答案:遗传印记###复合杂合###嵌合体###拟常染色体遗传###X染色体失活
A:(CGG)n B:(ACG)n C:(TGG)n D:(AGG)n E:(GGG)n
A:酪氨酸 B:精氨酸 C:赖氨酸 D:色氨酸 E:苯丙氨酸
A:苯丙酮尿症 B:着色性干皮病 C:白化病 D:粘多糖沉积病 E:半乳糖血症
A:糖代谢 B:脂代谢 C:氨基酸代谢 D:嘧啶核苷酸代谢 E:嘌呤核苷酸代谢
A:唐氏综合征 B:蚕豆病 C:Laber综合征 D:唇裂 E:糖尿病
A:40% B:50% C:100% D:60% E:20%
A:遗传印记 B:交叉遗传 C:从性显性 D:全男性遗传 E:限性遗传
A:从性显性 B:延迟显性 C:不规则显性 D:完全显性 E:不完全显性
A:同胞兄弟 B:同胞姐妹 C:伯伯 D:外甥女 E:姨表姐妹
A:限性遗传 B:不完全显性 C:延迟显性 D:从性显性 E:不规则显性
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