第四章单元测试
- 21-三体标准型 ( )
- 苯丙酮尿症 ( )
- 苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（ ）
- 21-三体综合征的特殊面容有： ( )
- 下列哪个或哪些疾病属于常染色体隐性遗传性疾病（ ）
A:46，XX(XY)，－14，+t(14q21q)
B:46，XX(XY)
C:45，XO
D:47，XX(XY)，+21
E:46，XX(XY)，－21，+t(21q21q)
答案:47，XX(XY)，+21
A:头大，四肢短小，智力正常
B:智力发育和骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C:囱门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
D:智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
E:智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
答案:智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味
A:尿三氯化铁试验阳性
B:尿有鼠臭味
C:智力低下
D:血清苯丙氨酸明显升高
E:阳性家族
答案:血清苯丙氨酸明显升高
A:鼻梁低平
B:舌大且厚
C:喜伸舌
D:眼距宽
E:眼裂小
答案:鼻梁低平
###喜伸舌
###眼距宽
###眼裂小
A:白化病
B:21-三体综合征 C:先天性卵巢发育不良综合征
D:苯丙酮尿症 E:血友病
答案:白化病
###苯丙酮尿症
