第八章 生化遗传学：生化遗传学是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。本章从生化遗传学的角度讲述了分子病（以血红蛋白病为例）及先天性代谢病的发病机制。8.1分子病:本节以血红蛋白病为例讲述了分子病的发生机制。[单选题]胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
8.2先天性代谢缺陷:本节举例说明了先天性代谢缺陷的发病机制。
ζ2 Aγ2、
ζ2ε2
α2Aγ2、α2Gγ2
ζ2 Aγ2、ζ2Gγ2
α2δ2 、α2β2
答案：α2Aγ2、α2Gγ2
[单选题] Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
αα/αα
– –/αα或–α/–α
– –/– –
– –/α–
–α/αα[单选题] Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
移码突变
缺失
无义突变
融合突变
单个碱基替代[单选题]由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。
粘多糖沉积病
着色性干皮病
苯丙酮尿症
半乳糖血症
白化病[单选题]由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。
家族性黑蒙性白痴
卟啉病
肝豆状核变性
自毁容貌综合征
胱氨酸血症[判断题]先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
错
对[判断题]无论是异常血红蛋白还是地中海贫血，都是由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因，基因缺失等多种类型。
错
对[判断题]镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
对
错[判断题]由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如半乳糖血症等。
对
错[判断题]一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
对
错
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