第七章单元测试
- AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（ ）。
- 临床诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
- 进行产前诊断的指征不包括（ ）
- 对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（ ）。
- 白化病是由于患者体内缺乏何种酶所致（ ）。
- PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致（ ）。
- 遗传病诊断的金标准是（ ）。
- 基因诊断与传统诊断方法的主要差异在于（ ）。
- 基因诊断的优点（ ）。
- 基因诊断主要用于（ ）。
A:系谱分析 B:实验室检查 C:DNA分析 D:家系调查
答案:DNA分析
A:生化检查 B:系谱分析 C:性染色质检查 D:基因诊断
A:夫妇任意一方有染色体异常 B:曾生育过染色体病患儿的孕妇 C:年龄小于35岁的孕妇 D:曾生育过单基因病患儿的孕妇
A:绒毛取样 B:胎儿镜检查 C:基因诊断 D:羊膜穿刺术
A:苯丙氨酸羟化酶 B:酪氨酸酶 C:尿黑酸氧化酶 D:谷氨酸脱羧酶 E:酪氨酸氨基转移酶
A:苯丙氨酸羟化酶 B:腺苷脱氨酶 C:酪氨酸酶 D:葡萄糖-6-磷酸酶 E:对羟苯丙酮酸羟化酶
A:细胞遗传学检查 B:物理学诊断 C:DNA测序 D:系谱分析 E:生化检查
A:前者直接由基因型推断表型，后者不能 B:前者准确，后者准确性较差 C:前者不需要临床资料，后者需要 D:前者简单快速，后者费时费力 E:前者可进行产前或症状前诊断，后者只能进行现症患者诊断
A:快速 B:灵敏 C:特异 D:适用性广 E:取材方便
A:症状前诊断 B:临症诊断 C:产前诊断 D:出生后诊断
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