第十一章单元测试
- 1型糖尿病最主要的死亡原因（ ）
- 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病（ ）
- 唐氏综合征最严重的临床表现为伴发先天性心脏病畸形（ ）
- 21三体综合征嵌合体型临床表现的严重程度与患儿正常细胞所占百分比有关（ ）
- 唐氏综合征的筛查方法为检测孕母血清β-HCG、AFP及FE3浓度（ ）
- 苯丙酮尿症临床表现包括（ ）
- 21三体综合征的特殊面容包括（ ）
- 确诊苯丙酮尿症的实验室检查方法为（ ）
- 未经治疗的PKU患儿尿液会出现以下哪种特殊味道（ ）
- 女孩，2 岁。身长70.0 cm，不会走。表情呆滞， 眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，手指粗短，小指内弯，通贯掌。最可能的诊断（ ）
- 21三体综合征染色体核型最多见的是（ ）
A:糖尿病肾病 B:糖尿病乳酸酸中毒 C:糖尿病低血糖昏迷 D:糖尿病酮症酸中毒昏迷 E:糖尿病非酮症高渗性昏迷
答案:糖尿病肾病
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:生长迟缓 B:毛发色黄 C:尿液及汗液有特殊气味 D:智力障碍 E:可伴有癫痫发作
A:双眼外眦上斜 B:鼻梁低平 C:常张口伸舌 D:眼裂小眼距宽 E:四肢细长
A:血苯丙氨酸浓度测定 B:DHPR活性测定 C:尿粘多糖试验 D:DNA分析 E:尿蝶呤分析
A:“鼠尿”味 B:“烂白菜”味 C:“汗脚”味 D:“糖浆”味 E:“烂苹果”味
A:佝偻病 B:营养不良 C:先天性甲状腺功能减退症 D:苯丙酮尿症 E:21三体综合征
A:46.XX(XY) B:46.XX(XY)，-21，+t(21q21q） C:46.XX(XY)，-14，+t(14q21q) D:46.XX(XY)/47，XX(XY)，+21 E:47.XX(XY)，+21
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