川北医学院
- 遗传咨询人员应帮助咨询对象了解遗传疾病的基本传递规律，提高咨询对象对疾病再发风险的认知水平与接受程度。（ ）
- 不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇是出生缺陷的高危人群。（ ）
- 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母是出生缺陷的高危人群。（ ）
- 动态突变是指基因组内一些短串联重复序列的拷贝数在减数分裂或有丝分裂过程发生改变，世代传递中不断增加的现象。（ ）
- 糖尿病是一种常见多发的多基因遗传病，其发病与遗传及环境因素密切相关。（ ）
- 多基因遗传病患者亲属发病风险与亲属级别有关。( )
- 35岁以上的高龄孕妇应进行产前诊断。（ ）
- 某对染色体少了一条（2n－1），就构成这号染色体的三体型，细胞染色体数为45条。（ ）
- 核小体由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两分子组成八聚体核心颗粒，再被长约140bp的DNA链缠绕1.75圈，其连接区结合有组蛋白H1。（ ）
- 启动子、增强子以及终止子等属于结构基因的调控序列（ ）。
- α珠蛋白基因簇位于16p13.33-pter，全长30kb。（ ）
- 肿瘤发生存在个体的遗传易感性差异，这种遗传易感性既包括染色体水平的改变，也有基因水平的改变。（ ）
- 增强子是能够增强真核基因转录活性的一类调控序列。（ ）
- 抑癌基因的失活或缺失不会导致肿瘤发生。（ ）
- 药物遗传学主要研究遗传因素对物种内不同个体的药物吸收、分布、代谢的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。（ ）
- 真核基因中的编码序列称为内含子，非编码序列称为外显子。（ ）
- 当一条染色体在同一臂上发生两次断裂，两个断点间的片段丢失称为末端缺失。（ ）
- 在人类的乳腺癌、胃癌、肝癌和肺癌中，人群中不存在遗传易感性差异。（ ）
- 体细胞基因治疗主要是转基因治疗，即将正常的外源基因导入受体细胞，并且随机整合到核DNA中进行表达，以补偿异常基因的功能缺陷。（ ）
- 基因治疗的关键在于将治疗基因引入到靶细胞内高效表达并没有不良反应。（ ）
- 个体对药物的特异质反应的产生主要取决于个体的遗传背景，通常与剂量无关，即使是很小剂量也会发生。（ ）
- 遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。（ ）
- 染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变导致的疾病。一般可分为常染色体病和性染色体病两大类。（ ）
- 多基因病中每个基因单独对性状的作用微小，称为微效基因。不同基因位点上的基因以累加方式协同作用形成累加效应。（ ）
- 遗传病的手术治疗是指对病损器官进行切除、修补或替换，有效改善某些遗传病的症状，较快减轻患者痛苦。包括手术矫治、器官或组织移植。（ ）
- 真两性畸形的核型多为46,XX；还有46,XY以及一些嵌合体，如45,X/46,XY嵌合体、46,XX/46,XY嵌合体等。（ ）
- 在50%以上的实体瘤组织中均发现有TP53突变，其突变与结肠癌、乳腺癌、肝癌、肺癌等多种肿瘤的发生密切相关。（ ）
- 69，XXX是多X综合征中的一种疾病。（ ）
- 母亲生育年龄是影响21三体型发病率的重要因素。母亲40岁以后发病率才会明显增高。（ ）
- 染色体显带在命名一个特定的带时，需要写明四个内容：染色体号、臂符号、区序号、带序号。（ ）
- mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。（ ）
- 检测某些代谢产物的质和量的变化，可间接反映酶的变化而做出诊断。（ ）
- 染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。（ ）
- 相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。（ ）
- 对于再生育进行遗传咨询的夫妻，应该鼓励当事人与其配偶共享遗传信息。（ ）
- HLA系统基因定位于6p21.3，是免疫功能相关基因最多最集中的区域，也是基因密度最大、多态性最丰富的区域。（ ）
- 性染色体病的主要特征是性发育不全或两性畸形。（ ）
- 基因突变不仅可发生于生殖细胞，也可发生在体细胞中。（ ）
- HLA系统基因定位于6p21.3，该区域既是免疫功能相关基因最多最集中的区域，也是基因密度最大、多态性最丰富的区域，还是与疾病关联最为密切的区域。（ ）
- 基因治疗的策略需要根据各种疾病的发病机制、分子基础、具体情况和实施条件等综合考虑。（ ）
- 常染色体病的临床上特点是（ ）。
- 下列人类细胞中哪些具有23条染色体( )。
- 突变的效应包括( )。
- 下述哪些染色体病具有严重智力低下的症状？（ ）
- 人类染色体标本一般需要经过以下哪几个步骤而制得。（ ）
- 原癌基因被激活方式主要有以下几种方式（ ）。
- 染色体畸变的发生受以下哪些因素的影响。（ ）
- 关于Lesch-Nyhan自毁容貌综合征，下列哪些叙述正确（ ）。
- DNA修复包括( )。
- 核型分析的适应证包括：（ ）
- 症状前诊断的最佳方法是（ ）。
- 孕期16～18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）。
- 正常男性的核型是（ ）。
- D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为( )。
- 基因中插入或丢失三个及其倍数碱基会导致( )。
- 近端着丝粒染色体之间通过融合而形成的易位称为（ ）。
- 外显子的含义是指真核细胞中（ ）。
- 人类mtDNA的结构特点是（ ）。
- 众数是指（ ）。
- 不属于遗传咨询范围的类型是（ ）。
- 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为( )。
- 2009年，中国卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》规定,我国列入新生儿筛查的病种不包括（ ）。
- 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为( )。
- 眼皮肤白化病I型的遗传方式是（ ）。
- 下列哪些情况不会诱发G6PD缺乏症个体出现急性溶血症状？（ ）
A:对 B:错
答案:对
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
答案:对
A:错 B:对
答案:对
A:错 B:对
答案:对
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
答案:对
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
A:智力障碍 B:生长迟缓 C:智力正常 D:先天性多发畸形
A:次级精母细胞 B:卵原细胞 C:卵细胞 D:次级卵母细胞
A:基因减少 B:引起遗传病 C:不产生有害效应 D:产生遗传多态性
A:Down综合症 B:Turner 综合症 C:脆性X染色体综合症 D:Klinefelter 综合症
A:染色 B:培养 C:收获、滴片、烤片 D:接种
A:病毒诱导与启动子插入 B:染色体重排 C:基因突变 D:基因扩增
A:化学因素 B:物理因素 C:生物因素 D:遗传因素
A:患者遗传性缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 B:患者伴有高尿酸血症、尿酸尿和痛风 C:是一种由于酶遗传性缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病 D:患者有强迫性自残行为，智力发育不全和舞蹈样动作
A:重组修复 B:光修复 C:应急修复 D:切除修复
A:家族中有染色体病患者或先天畸形个体 B:有明显智力发育不全，生长发育迟缓或伴有先天畸形者 C:夫妻之一有平衡易位或倒位染色体或嵌合体等 D:疑为Down综合征患儿及其父母
A:家系调查 B:基因诊断 C:生化检查 D:影像检查
A:绒毛取样 B:羊膜穿刺 C:B超扫描 D:NIPT
A:47，XY，+21 B:46，XX C:46，XY D:47，XX，+21
A:单方易位 B:复杂易位 C:不平衡易位 D:罗伯逊易位
A:动态突变 B:移码突变 C:整码突变 D:错义突变
A:单方易位 B:复杂易位 C:罗伯逊易位 D:不平衡易位
A:间隔序列和编码序列 B:断裂基因中的间隔序列 C:DNA的调控序列 D:断裂基因中的编码序列
A:全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 B:全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 C:全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 D:全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链
A:干系的染色体数 B:非正常的染色体数 C:旁系的染色体数 D:正常的染色体数
A:有心理障碍的咨询 B:一般咨询 C:产前咨询 D:婚前咨询
A:1p3.13 B:1q3.13 C:1p31.3 D:1q31.3
A:苯丙酮尿症 B:白化病 C:听力障碍 D:先天性甲状腺功能减低症
A:X连锁隐性遗传 B:常染色体显性遗传 C:常染色体隐性遗传 D:X连锁显性遗传
A:AD B:XD C:XR D:AR
A:服用阿司匹林 B:进食蚕豆 C:服用氨苄青霉素 D:服用喹啉类抗疟药
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