第四章 精准医学与遗传病:本章主要讲解精准医学概述、常见遗传病简介和精准医学在遗传病中的应用。4.1精准医学概述:精准医学概述
4.2常见遗传病简介:常见遗传病简介
4.3精准医学在遗传病中的应用:精准医学在遗传病中的应用
[单选题]精准医学的概念是由哪个国家最先提出的?
美国
英国
日本
中国
答案:美国
[单选题]目前精准医学的重点和首要目标在什么疾病上?
肿瘤
脑卒中
冠心病
高血压[单选题]受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病是(     )。
多基因遗传病
性染色体遗传病
常染色体遗传病
单基因遗传病[多选题]遗传病的分类包括(       )。
多基因遗传病
原发性疾病
染色体异常病
先天性疾病
单基因遗传病[多选题]遗传病的常用诊断方法包括(      )。
荧光定量PCR
全基因组拷贝数分析
全基因组测序
全基因组关联分析
外显子组测序[多选题]目前主要的高通量测序平台有哪些?
SOLiD测序平台
Sanger测序平台
Illumina测序平台 
Ion Torrent PGM测序平台
Roche 454测序平台[判断题]精子内DNA发生改变而引起的疾病属于遗传病。

[判断题]1~22号常染色体发生畸变引起单基因遗传病。

[判断题]第二代测序平台中通量最高,成本最低的是SOLiD测序平台。

[判断题]基因组拷贝数变异包括在人类基因组中广泛存在的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。

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