第十一章测试1.
1. 儿童21-三体综合征属于（ ）
A:染色体病 B:多基因病 C:线粒体病 D:基因组病 E:单基因病
答案:A
2.
2.对儿童非经典型苯丙酮尿症诊断意义较大的是（ ）
A:毛发变黄，皮肤白皙 B:血苯丙氨酸测定 C:尿三氯化铁试验 D:尿嘌呤谱测定 E:鼠尿样体臭 3.
3. 儿童标准型21-三体综合征的核型是（ ）
A:47，XY（或XX），+21 B:46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q） C:47，XY（或XX），－13，＋t（13q21q） D:46，XY（或XX）／47，XY（或XX），+21 E:47，XY（或XX），－15，＋t（15q21q） 4.
4.以下关于苯丙酮尿症发病原因及机制的叙述中，错误的是（ ）
A:苯丙酮尿症患儿的基因突变种类较多 B:四氢生物蝶呤缺乏时，神经系统表现更加严重 C:四氢生物蝶呤缺乏时，血苯丙氨酸水平升高 D:该病为常染色体显性遗传疾病 E:经典苯丙酮尿症是由于患儿苯丙氨酸羟化酶缺乏 5.
5. 典型21-三体综合征儿童的临床表现不包括（ ）
A:颈部细长 B:张口伸舌，流涎多 C:鼻梁低平，外耳小 D:眼裂小，眼距宽 E:通贯掌 6.
6.关于儿童苯丙酮尿症的叙述中，不正确的是（ ）
A:非经典型苯丙酮尿症的发生率显著低于经典型 B:四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗 C:尿蝶呤图谱分析即可确诊四氢生物蝶呤缺乏 D:患儿年龄越大，血苯丙氨酸控制的理想浓度也相应较高 E:经典型苯丙酮尿症患儿低苯丙氨酸饮食治疗应至少持续到青春期
7.
7. 以下不属于儿童典型21-三体综合征表现的是（ ）
A:伴发先天性心脏病 B:生长发育迟缓 C:前囟小而过早闭合 D:表情呆滞 E:智能落后 8.
8.儿童经典型苯丙酮尿症的临床表现不包括（ ）
A:反复皮肤湿疹 B:行为异常 C:智能发育落后 D:鼠尿臭味 E:尿中新蝶呤明显增加，生物蝶呤下降 9.
9. 以下关于儿童21-三体综合征诊断与预防的叙述中，错误的是（ ）
A:典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号
B:羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断 C:若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率较低 D:孕母年龄愈大，子代罹患该病的风险率愈高 E:染色体核型分析是该病确诊依据 10.
10.关于儿童苯丙酮尿症诊治与预防的叙述，不正确的是（ ）
A:四氢生物蝶呤缺乏患儿一般不需饮食治疗 B:母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的1/3，故首先母乳喂养
C:较大婴儿及儿童要以低苯丙氨酸食物为主 D:开始治疗的年龄愈小，预后越好 E:患儿血苯丙氨酸水平被控制得越低越好
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