第十二章 遗传病的诊断：遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。本章介绍了遗传病的诊断方法和技术，并对现症患者诊断、症状前诊断及产前诊断技术进行了说明，重点讲述了基因诊断技术。12.1现症患者诊断:本节详细说明了现症患者诊断的方法，包括一般的临床诊断方法及遗传病诊断特有的方法。[单选题]在遗传病的诊断过程中，家系调查的最主要目的是 。
12.2产前诊断:本节针对产前诊断的适应症，诊断方法，样品的采集等做了详细的讲解。
12.3植入前诊断:本节介绍了植入前诊断的概念及相关技术，举例说明了植入前诊断的实施过程。
12.4基因诊断:基因诊断 本节介绍了基因诊断的概念，基因诊断的技术，并举例说明基因诊断在遗传病诊断中的应用。
便于与病人联系
了解发病人数
收集病例
了解疾病的遗传方式
了解医治效果
答案：了解疾病的遗传方式
[单选题]生化检查主要是指针对 的检查。
DNA
蛋白质和酶
病原体
RNA
微量元素[单选题]下列不属于基因诊断技术的是 。
基因转移技术
Southern印迹法
聚合酶链反应-单链构象多态法
聚合酶链技术
斑点杂交法[单选题]性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。
Tuner综合征
地中海贫血
21三体综合征
18三体综合征
苯丙酮尿症[单选题]苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。
尿液检查
血清检查
分子诊断
临床诊断
染色体检查[判断题]染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。
对
错[判断题]生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。
错
对[判断题]从孕妇外周血中获取胎儿细胞，再进行生化、细胞、分子水平的检测，是一个非常有前景的无创性的产前诊断方法。
对
错[判断题]单链构象多态性技术是检测基因已知突变的方法。
对
错[判断题]植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。
错
对
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