第三章单元测试
- 先天愚型中大多数为（ ）
- 21－三体综合征的核型分析中，最常见的是（ ）
- 下列关于21-三体综合征描述正确的是（ ）。
- 21-三体综合征的特殊面容包括（ ）。
- 标准型先天愚型的发病机制是系亲代的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离。（ ）
苯丙酮尿症的遗传方式是（ ）
- 经典型苯丙酮尿症是缺乏下列哪种酶（ ）
- 苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有（ ）
- 3岁男孩，血浆氨基酸确诊苯丙酮尿症，关于本病，下列说法正确的是（ ）
- 新生儿期筛查苯丙酮尿症的方法是细菌抑制法。（ ）
A:D/G易位型
B:标准型
C:12－三体综合征
D:嵌合体型
E:G/G易位型
答案:标准型
A:46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q)
B:46，XX(XY)，－21，＋t(21q21q)
C:46，XX(XY)，－22，＋t(21q22q)
D:46，XX(XY)，－15，＋t(15q21q)
E:47，XX(XY)，+21
A:又称为Down综合征
B:外耳大
C:常染色数目畸变疾病
D:活婴发病率为1/100
A:头小而圆
B:眼距宽
C:颈短而宽
D:低鼻梁
E:张口伸舌，流涎多
A:对 B:错
A:性染色体显性遗传
B:性染色体隐性遗传
C:其余选项都不是
D:常染色体显性遗传
E:常染色体隐性遗传
A:鸟苷三磷酸环化水合酶
B:酪氨酸羟化酶
C:苯丙氨酸羟化酶
D:葡萄糖醛酸转移酶
E:二氢生物蝶呤还原酶
A:苯丙酮酸
B:苯乳酸
C:苯丙氨酸
D:苯乙酸
A:新生儿筛查有助于早期发现
B:出生时正常
C:可以治疗的疾病
D:常染色体隐性遗传
E:对神经系统的损害可逆
A:错 B:对
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