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医学遗传学（潍坊医学院）
- 一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为
- 近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的
- 血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是
- 遗传瓶颈效应指
- 下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是
- 假二倍体的染色体条数是
- 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的
变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，
极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于 - 属于从性显性的遗传病为
正常人体细胞核型中具有随体的染色体是
- Leber视神经病是
- 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
- 白化病发病机制是缺乏
- 双雌受精或双雄受精产生
- 隐性基因是指
- 线粒体遗传病的遗传特征是
- 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18，则表明该个体为
- 下列哪项能证实抑癌基因是隐性基因
- 减数分裂发生于配子发生的
- 一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则
- 45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是
- 原发性高血压的发生
- 属于结构蛋白缺陷病的是
- 在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
- 一群体中的先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为
- 有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？
- 近亲婚配时，子女中何种遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多
- 染色体整倍性改变的机制可能有
- 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发
病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种
情况发病率最高 - 一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿为患者的可能性是
- 线粒体中的tRNA兼用性较强，其tRNA的基因数量为
- 以下属于多基因遗传病的疾病是
- 遗传病的特征包括
- 下列哪项是P53的失活机制
- 对于罕见的常染色体隐性遗传病，以下说法错误的是
- 一般而言，发病率有性别差异的遗传病有
- 影响遗传平衡的因素包括
- 主要为男性发病的遗传病为
- 由遗传因素决定，环境因素诱发的疾病有
- 遗传平衡所需条件为
- 下列属于癌基因激活的途径是
- 原癌基因产物是调控细胞生长的蛋白质，包括生长因子，信号转导因子及转录因子等
- 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因
- 单体型的体细胞内的染色体数目为n。
- 肿瘤细胞的染色体异常以非整倍体居多
- 两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。
- 染色体不稳定综合征以体细胞染色体断裂为主要表现，具有易患肿瘤的倾向
- 第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
- X染色体失活在肿瘤细胞中的非随机的克隆选择模式，成为肿瘤单克隆起源的证据
- 遗传病是代代都遗传的疾病
- ABO血型的遗传方式为不完全显性遗传
- 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上
- 一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢
- 体细胞遗传病不会发生亲子传递
- mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响
- 遗传病是家族性疾病
- 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，统称为癌症
- 具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
- 代表一个个体适合度的指标是相对生育率
- 异染色质常常位于间期核的中央部分。
- 染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤
A:0.64 B:0.8 C:0.36 D:0.16
答案:0.80
A:纯合率 B:杂合率 C:纯合性 D:杂合性
答案:纯合性
A:XHBXhb B:XHBXHb C:XHbXhB D:XHBXhB
答案:XHbXhB
A:精子细胞形成期线粒体数量剧减 B:受精过程中线粒体数量剧减 C:受精过程中mtDNA数量剧减 D:卵细胞形成期线粒体数量剧减
答案:卵细胞形成期mtDNA数量剧减
A:易位 B:重复 C:缺失 D:倒位
答案:倒位
A:46 B:45 C:47 D:44
A:主基因作用的结果 B:遗传因素和环境因素共同作用的结果 C:环境因素的作用大小决定的 D:遗传基础的作用大小决定的
A:软骨发育不全 B:血友病A C:早秃 D:Huntington舞蹈病
A:中央着丝粒染色体 B:其他选项都不是 C:端着丝粒染色体 D:亚中着丝粒染色体 E:近端着丝粒染色体
A:多基因病 B:单基因病 C:染色体病 D:线粒体病
A:着色性干皮病 B:白化病 C:苯丙酮尿症 D:半乳糖血症
A:尿黑酸氧化酶 B:苯丙氨酸羟化酶 C:酪氨酸酶 D:溶酶体酶
A:单倍体 B:四倍体 C:非整倍体 D:三倍体
A:在杂合时表现性状的基因 B:永远不表现出性状的基因 C:只能在纯合时表现出性状的基因 D:在任何条件下都不表现出性状的基因
A:交叉遗传 B:母系遗传 C:发病率有明显的性别差异 D:近亲婚配的子女发病率增高
A:常染色体数目异常的嵌合体 B:常染色体结构异常 C:性染色体结构异常 D:性染色体数目异常的嵌合体
A:Rous肉瘤的src纯合性缺失 B:视网膜母细胞瘤有13q14的纯合性缺失 C:神经母细胞瘤的c-myc纯合性缺失 D:B细胞淋巴瘤的BCL2纯合性缺失
AI参考:正确答案是B:视网膜母细胞瘤有13q14的纯合性缺失。视网膜母细胞瘤是遗传性疾病，是由于隐性基因导致。因此证实抑癌基因是隐性基因可以通过检查是否有纯合性缺失来实现。选项B中的视网膜母细胞瘤有13q14的纯合性缺失就是证明抑癌基因是隐性基因的一个实例。而其他选项A、C、D与抑癌基因是否为隐性基因无关，不能作为答案。'
A:成熟期 B:生长期 C:变形期 D:增殖期
A:M血型者占36.7% B:MN血型者占55.4% C:M基因的频率为0.66 D:N基因的频率为0.66
A:双雄受精 B:减数第一次分裂染色体不分离 C:有丝分裂染色体不分离 D:减数第二次分裂染色体不分离
A:发病完全取决于环境因素 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:完全由遗传因素决定发病 D:基本上由遗传因素决定发病
A:家族性高胆固醇血症 B:DMD C:Hb Lepore D:血友病A
A:G组 B:E组 C:C组 D:A组
A:0.02 B:0.08 C:0.04 D:0.01
A:联会复合体 B:中心体 C:纺锤体 D:染色体
A:染色体 B:不规则显性 C:隐性 D:共显性
A:染色体核内复制 B:染色体易位 C:染色体倒位 D:染色体断裂及断裂之后的异常重排
A:女性患者的女儿 B:女性患者的儿子 C:男性患者的女儿 D:男性患者的儿子
A:1/3 B:1/4 C:2/3 D:全部
A:32个 B:64个 C:22个 D:48个
A:血友病A B:糖尿病 C:成骨不全 D:冠心病
AI参考:正确选项为B、D：糖尿病和冠心病都属于多基因遗传病。多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病，其发病与环境因素也有很大关系。糖尿病和冠心病都属于这类疾病，因为它们受多个基因的影响，同时与不良生活习惯和环境因素等有关。血友病A属于单基因遗传病，成骨不全属于单基因遗传病但是比较严重属于常染色体显性遗传。因此B和D为正确选项。'
A:先天性 B:垂直性 C:家族性 D:传染性
AI参考:正确选项为：A:先天性，C:家族性。遗传病是指由遗传物质改变或由致病基因所导致的疾病，通常具有先天性、家族性、遗传性的特征。因此，答案为A和C。B选项垂直性通常用于描述疾病在家庭中的传播方式，而D选项传染性则与传染病相关，与遗传病无关。'
A:MDM2基因扩增 B:病毒蛋白与P53结合 C:结合的GTP不能降解为GDP D:P53基因缺失
A:男性患者比女性患者高 B:男性患者是女性患者的1／2 C:患者的数量远远高于杂合携带者 D:杂合携带者的数量远远高于患者
AI参考:正确选项是：D:杂合携带者的数量远远高于患者。对于罕见的常染色体隐性遗传病，由于该病具有隔代交叉遗传的特点，因此男性患者数量会比女性患者高，A选项正确；由于男性具有Y染色体，如果一个家系中存在女性患者，那么她的父亲一定也是患者，而如果家系中没有女性患者，则不能确定父亲是否为患者，因此男性患者数量大于女性患者数量的一半，B选项正确；由于常染色体隐性遗传病具有隔代交叉遗传的特点，且致病基因在常染色体上，因此该病患者的数量会远远高于杂合携带者，C选项正确；由于杂合携带者不会发病，因此杂合携带者的数量会远远高于患者，但本题中为罕见常染色体隐性遗传病，因此在疾病发病比例低的情况下，可能并不是这样。所以选项D表述错误。因此，本题答案为D。'
A:AD B:XD C:XR D:Y连锁遗传病
A:大规模人群迁移 B:随机婚配 C:选型婚配 D:基因突变
A:Y连锁遗传病 B:AD C:AR D:XR
A:血友病 B:蚕豆病 C:苯丙酮尿症 D:猫叫综合征
A:没有突变和自然选择 B:大群体 C:没有大规模迁移 D:随机婚配
A:基因融合 B:点突变 C:染色体易位 D:基因扩增
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
AI参考:答案：A。X染色体失活在肿瘤细胞中的非随机的克隆选择模式，为肿瘤单克隆起源提供了证据。在肿瘤细胞中，细胞的遗传学改变往往不是随机发生的，而是通过克隆选择模式实现的。因此，这种非随机的克隆选择模式成为了肿瘤单克隆起源的证据。'
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
AI参考:正确答案是B：对。遗传病是指由遗传物质改变或致病基因所引发的疾病，是家族性疾病。因此，该题判断题为正确选项B：遗传病是家族性疾病。'
A:对 B:错
A:对 B:错
A:对 B:错
AI参考:正确答案是B：错。\r代表一个个体适合度的指标通常是生物个体生长发育的程度，对环境条件的适应程度等。相对生育率只是一个数量指标，无法直接衡量适合度的高低。因此，该判断题错误。'
A:对 B:错
A:对 B:错
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