医学遗传学（潍坊医学院）第八章测试_智慧树知到答案2021年

第八章 生化遗传学：本章内容讲述了生化遗传学的研究内容、疾病类型、学习意义和学习方法。要求了解生化遗传学的基本概念，熟知生化遗传病的类型和各类疾病的主要临床特征、遗传方式和发病机理。8.1血红蛋白疾病:本节内容讲述了生化遗传学的基本概念和生化遗传病中的血红蛋白病类型。要求掌握血红蛋白的分子组成和类型，异常血红蛋白和珠蛋白生成障碍性贫血的主要类型、遗传方式、临床特征和发病机理。
8.2血友病与胶原蛋白病:本节内容讲述了血友病与胶原蛋白病的基本概念和常见疾病类型。要求掌握血友病的分类和遗传方式，胶原蛋白的组成结构以及成骨不全和Ehlers-Danlos综合征的主要临床特征。
8.3先天性代谢病:本节内容讲述了先天性代谢缺陷的基本概念和常见疾病类型。要求了解先天性代谢缺陷的规律，掌握半乳糖血症、苯丙酮尿症和白化病的临床表现、遗传方式和发病机理。

[单选题]属于X-连锁隐性遗传的遗传病为
软骨发育不全

血友病A

白化病

短指症

答案：血友病A
[单选题]白化病属于________遗传病。
AD

XD

XR

AR
[单选题]Hb Leporeδβ基因形成的机制是       。
无义突变

融合突变

移码突变

单个碱基替代
[单选题]属于α地中海贫血的疾病是       。
Hb anti- Lepore 病 

Hb Bart’s胎儿水肿征

家族性高胆固醇血症

血友病A 
[单选题]属于凝血障碍的分子病为       。
镰状细胞贫血

血友病A

β地中海贫血

Hb Lepore
[单选题]血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
vWF

Ⅷ　

Ⅸ

Ⅺ
[单选题]属于膜转运蛋白缺陷的分子病是       。
镰状细胞贫血

血友病A

Hb Lepore

囊性纤维样变
[单选题]作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是       。
白化病

苯丙酮尿症

半乳糖血症

尿黑酸尿症 
[单选题] 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是       。
苯丙酮酸

5-羟色胺

酪氨酸

尿黑酸
[单选题]正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为       。
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