第五章 线粒体病：本章主要介绍了人类线粒体DNA结构特点及遗传特征，通过常见临床病例介绍了线粒体遗传病发生的分子机制。通过本章的学习，需要大家掌握mtDNA的结构特点和遗传特征，线粒体基因突变的类型以及熟悉常见线粒体遗传病。了解线粒体遗传病是线粒体DNA的变异导致细胞能量供给不足而引起的人类疾病，由于线粒体DNA不遵循孟德尔分离律，其遗传方式与传统的遗传病也不同。5.1线粒体病结构特点与遗传特征:本节主要介绍了线粒体DNA的形态、组成、基因结构、D-loop环和复制5个形态特征以及线粒体DNA的功能半自主性、遗传密码的不同、母系遗传特点、增殖特点、阈值效应以及高突变率6个遗传特征。通过这一节内容的学习，大家应该了解线粒体DNA区别于核DNA结构特点和遗传特征[单选题]下面关于线粒体的正确描述是
5.2线粒体突变与人类疾病:本节主要介绍了线粒体DNA的三种常见突变类型：剪辑替换、缺失与插入突变和线粒体DNA的拷贝数目突变。介绍了Leber遗传性视神经病，肌阵挛癲痫和碎红纤维病，慢性进行性外眼肌麻痹等临床上的典型病例。通过这一节的学习，大家应该掌握线粒体DNA的突变类型以及每种突变的代表病例。。
是一种完全独立自主的细胞器
线粒体基因突变与人类疾病基本无关
含有遗传信息和转译系统
线粒体中所需蛋白质均来自细胞质
答案：含有遗传信息和转译系统
[多选题]关于mtDNA的编码区，描述正确的是
包括基因间调控序列
无启动子和内含子
包括终止密码子序列
包括D环区序列
[多选题]与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是
与个体年龄有关
无组织差异性
影响细胞对能量需求的突变型线粒体比例
与突变基因无关
[单选题]与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是
组织对能量的依赖程度
异质性水平
mtDNA的突变类型
交叉遗传
[单选题] mtDNA的大片段重组会造成一下那种突变
缺失
插入
重复
易位
[单选题]线粒体DNA的复制方式是
半保留复制
D环复制
θ复制
不连续复制
[单选题]线粒体DNA的复制分离特点，决定异质性母细胞的所有子细胞的突变型线粒体比例
与母细胞完全不同
与母细胞的相同比例不能确定
与母细胞有1/2相同
与母细胞完全相同
[判断题]mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。
错
对[判断题]女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
对
错[判断题]“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。
对
错
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