第一章 临床分子生物学检验标志物：生物标志物在临床实践中具有重要的应用价值。分子生物标志物是生物标志物的一种类型，包括核酸、蛋白质和代谢产物等多种类型。目前，在临床上应用最为广泛的为核酸分子生物标志物，包括最常见的基因突变、基因多态性位点以及DNA甲基化、线粒体DNA和DNA含量的变化等。RNA也可以作为分子生物标志物，包括mRNA、选择性剪接转录本、miRNA以及长链非编码RNA等。随着分子生物学检测技术的发展，循环核酸也称为重要的分子生物标志物，特别是在肿瘤的早期诊断和产前诊断中将具有重要的应用前景。目前，高通量技术在分子生物标志物的发现中起到核心作用，但是通过高通量技术筛选的分子生物标志物要在临床上应用，需具备一定的特征，如检测技术的可行性、灵敏度、特异性、预测能力和风险等。1.1分子生物标志物的概念与分类:1976年，简悦威应用DNA分子杂交技术进行了α地中海贫血的诊断，标志着基因诊断技术的诞生，基因诊断就是利用分子生物学技术对核酸的结构及其表达产物做出分析。[单选题]在人类基因组DNA序列中，DNA甲基化主要发生在（）选项:[胞嘧啶的N-4位, 胞嘧啶的C-5位, 腺嘌呤的N-6位, 鸟嘌呤的N-7位, 鸟嘌呤的C-5位]
1.2基因组和基因组特征:基因指可以转录RNA的DNA片段，基因从产物也可以是蛋白质和RNA。基因组是指整个生物体的全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。人类基因组计划和其他物种基因组计划的实施和完成，提高了生命科学研究的技术水平，改变了研究的模式，开辟了许多新的研究领域，深刻影响着医学、生命科学乃至人类文明的大发展。
1.3基于基因突变的分子生物标志物:目前，临床上应用的生物标志物的发现，主要基于生理学、生物化学等生物学机制而发现，因此每次检测只针对一个或几个标志物。随着新的分子生物技术的出现，如基因组学、转录组学和蛋白组学等高通量技术的发展，使得生物标志物的发现不再依赖于对疾病机制的详细了解，可以通过一次性筛选大量的生物分子，从而大大加速了分子标志物的发现速度。
1.1分子生物标志物的概念与分类:1976年，简悦威应用DNA分子杂交技术进行了α地中海贫血的诊断，标志着基因诊断技术的诞生，基因诊断就是利用分子生物学技术对核酸的结构及其表达产物做出分析。
1.2基因组和基因组特征:基因指可以转录RNA的DNA片段，基因从产物也可以是蛋白质和RNA。基因组是指整个生物体的全套遗传信息，包括所有基因和基因间的区域。人类基因组计划和其他物种基因组计划的实施和完成，提高了生命科学研究的技术水平，改变了研究的模式，开辟了许多新的研究领域，深刻影响着医学、生命科学乃至人类文明的大发展。
1.3基于基因突变的分子生物标志物:目前，临床上应用的生物标志物的发现，主要基于生理学、生物化学等生物学机制而发现，因此每次检测只针对一个或几个标志物。随着新的分子生物技术的出现，如基因组学、转录组学和蛋白组学等高通量技术的发展，使得生物标志物的发现不再依赖于对疾病机制的详细了解，可以通过一次性筛选大量的生物分子，从而大大加速了分子标志物的发现速度。
[单选题]下列DNA序列中的胞嘧啶（ ）易发生甲基化修饰的是。选项:[5'-CTCTCCC-3', 5'-GCACAC-3', 5'-GGGGCC-3', 5'-CGCGCG-3', 5'-CCCCCT-3' ]
[单选题]某基因位点正常时表达为精氨酸，突变后为组氨酸，这种突变方式为（）选项:[动态突变, 移码突变, 无义突变, 同义突变, 错义突变]
[单选题]由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（）选项:[错义突变, 无义突变, 终止密码突变, 同义突变, 移码突变]
[单选题]下列叙述哪项是错误的（）选项:[原核生物基因组中含有插入序列, 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA, 原核生物基因组中含有重复顺序, 原核生物结构基因是断裂基因, 原核生物基因组具有操纵子结构]
