第六章 单基因遗传病：由一对等位基因异常所引起的疾病被称为单基因遗传病，包括常染色体显性遗传（AD）病、常染色体隐性遗传（AR）病、X连锁显性遗传（XD）病、X连锁隐性遗传（XR）病及Y连锁遗传病。血红蛋白病和遗传性代谢缺陷病是由于基因突变、缺失、缺陷导致编码蛋白质的结构或数量异常引起机体功能性障碍的疾病。地中海贫血包括α地贫和β地贫，是属于血红蛋白病。遗传性代谢缺陷病包括氨基酸代谢病、糖类代谢病和嘌呤代谢病。6.1单基因遗传病的遗传方式:本次课主要介绍单基因遗传病的概念、类型及研究方法-系谱分析法；常染色体显性遗传病的完全显性和不完全显性方式的遗传特点；常染色体隐性遗传病的遗传特点，近亲婚配子女的发病风险比随机婚配的发病风险高；X连锁显性遗传病的主要特点；交叉遗传的特点；X连锁隐性遗传病的主要特点。[单选题]已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（ ）。
6.2地中海贫血病:本次课主要介绍α地中海贫血、β地中海贫血的表型、基因型和遗传机制。
6.3遗传代谢性疾病:本次课主要介绍参与氨基酸代谢过程的酶遗传性缺乏所引起的一类氨基酸代谢缺陷病；参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的一类代谢缺陷病；参与嘌呤代谢的酶遗传性缺陷使体内的嘌呤代谢异常，导致的嘌呤代谢缺陷性疾病；次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏导致的Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌综合征）的临床表现和发病的遗传机制。
0.75
0.666666666666667
0.5
0.25
答案：0.5
[判断题]常染色体显性遗传病的男性发病率大于女性的发病率。（ ）
错
对[判断题]常染色体隐性遗传病患者的同胞发病率为1/4。( )
对
错[单选题]下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征。( )
患者的双亲往往是携带者
系谱中看不到连续遗传现象，常为散发
近亲婚配与随机随配的发病率均等
致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等[判断题]X连锁显性遗传病的女患者多于男患者，但女患者病情往往较男患者轻。（ ）
错
对[判断题]X连锁隐性遗传病的男性患者远远多于女性患者。（ ）
对
错[单选题]关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的。( )
双亲无病时，子女均不会患病
系谱中往往只有男性患者
有交叉遗传现象
女儿有病，父亲也一定是同病患者[单选题]当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性间世代不断传递时，这种疾病最有可能是( )。
常染色体显性遗传病
X连锁显性遗传病
X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病[判断题]α地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血。（ ）
对
错[单选题]缺乏4个α基因引起（ ）。
Hb Bart’s胎儿水肿综合征
HbH病
静止型α地贫
标准型α地贫
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