第十四章单元测试
- 男孩，5岁。因智力运动发育落后就诊。患儿1岁会坐，2岁会走，3岁会说简单话，现大小便可自理，能听懂简单的指令。查体：眼距宽，耳位低，通贯掌，尿道下裂，心、肺、腹无异常。为明确诊断，首选的检查是（ ）
- 女孩，2岁。生后智力低下，反复惊厥。查体：头发稀黄，皮肤白，尿有鼠尿味。为明确诊断，首选的检查是（ ）
- 男孩，1岁，因反复呼吸道感染入院。查体：外貌特殊，眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯掌，心脏可闻及III级收缩期杂音。最可能的诊断是（ ）
- 21-三体综合征的临床特点，不包括（ ）
- 男婴，1岁。腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月。查体：T36.2℃,四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm,四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（ ）
A:颅脑MRI B:甲状腺素测定 C:染色体核型分析 D:血、尿代谢筛查 E:脑电图
答案:染色体核型分析
A:脑电图 B:甲状腺素测定 C:颅脑MRI D:血、尿代谢筛查 E:染色体核型分析
A:DiGorge综合征 B:18－三体综合征 C:苯丙酮尿症 D:呆小病 E:21-三体综合征
A:体格发育迟缓 B:皮纹特点 C:皮肤粗糙，毛发稀黄 D:特殊面容 E:智力障碍
A:先天性甲状腺功能减退症 B:染色体病 C:粘多糖病 D:软骨发育不良 E:苯丙酮尿症
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