1.以下哪种不属于常染色质的特点？
A:常位于核中央
B:螺旋化程度松
C:有转录活性
D:染色深
答案:染色深
2.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。
A:帕金森病
B:Ⅱ型糖尿病
C:苯丙酮尿症
D:肿瘤
E:白化病
答案:帕金森病
3.“一针致聋”中使患者耳聋的抗生素是下列哪一种抗生素？
A:青霉素
B:大环内脂类抗生素
C:氨基糖苷类抗生素
D:β内酰胺类抗生素
答案:氨基糖苷类抗生素
4.关于基因型IAIB的描述不正确的是
A:两个基因共显性
B:其血浆中两种抗体都没有
C:其红细胞表面有A、B两种抗原
D:其父母都不可能是O型血
E:其子女可能是O型血
答案:其子女可能是O型血
5.遗传性和非遗传性视网膜母细胞瘤的区别不正确的有
A:遗传型的通常发病较非遗传型晚
B:遗传型的通常单侧眼睛发病，遗传型的通常双侧发病
C:遗传型的通常有多发性，非遗传型的通常散发
D:遗传型除了视网膜母细胞瘤外，已发生第二种肿瘤
答案:遗传型的通常发病较非遗传型晚
6.静止型α地中海贫血的基因型是
A:– –/α–
B:– –/– –
C:– –/αα或–α/–α
D:αα/αα
E:–α/αα
答案:–α/αα
7.引起蚕豆病的G6PD基因突变类型主要为______。
A:动态突变
B:碱基替换
C:整码突变
D:移码突变
E:基因融合
答案:碱基替换
8.下列哪个选项不是MELAS综合征患者的典型临床表型？
A:特殊面容
B:智力障碍
C:运动耐受力差
D:抽搐
答案:特殊面容
9.目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是
A:多食肉类
B:口服维生素
C:少食
D:禁其所忌
E:补其所缺
答案:禁其所忌
10.导致自闭症的环境因素中，哪项是正确的。
A:镇静剂
B:激素
C:重金属
D:其余各项都正确
E:杀虫剂
答案:其余各项都正确
11.抗维生素D佝偻病的遗传特点为_____。
A:男女发病机会均等
B:女性患者较多，且症状重
C:男性患者较多，且症状重
D:男性患者较多，但症状重
E:女性患者较多，但症状轻
A:“三致”物质引起的疾病 B:基因缺失引起的疾病 C:遗传物质改变引起的疾病 D:酶缺乏引起的疾病 E:染色体畸变引起的疾病 13.在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___。
A:常染色体隐性遗传 B:X连锁显性遗传 C:X连锁隐性遗传 D:常染色体显性遗传 E:Y连锁遗传 14.Hungtington舞蹈病是由哪种基因突变所导致的遗传病？_________。
A:染色体畸变 B:整码突变 C:碱基替换 D:动态突变 E:移码突变 15.侏儒中最多的一型是 。
A:垂体性侏儒 B:软骨发育不全症 C:21三体综合征 D:呆小症 16.某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为 。
A:亚二倍体 B:亚三倍体 C:二倍体 D:多异倍体 E:超二倍体 17.药物性耳聋中最常见的线粒体基因突变是：
A:m.1555A>G和m.10003A>G B:m.1555A>G和m.1494C>T C:m.10003A>G和m.4425C>T D:m.10003A>G 18.该系谱的遗传方式为：
A:AD B:X连锁隐性 C:X连锁显性 D:Y连锁 19.遗传性共济失调主要损及的部位不包括______。
A:脊髓后柱 B:锥体束 C:大脑 D:桥脑核 E:小脑 20.尿黑酸尿症的治疗不包括（）。
A:少喝茶 B:药物治疗 C:限制苯丙氨酸和酪氨酸的摄入 D:维生素 C 的应用 21.先天性睾丸发育不良的最常见核型是______。
A:47,XXX B:47,XXY C:45，X D:47,YYY E:47,XYY 22.G6PD缺乏症的遗传方式是______。
A:XR B:AR C:Y连锁 D:XD(不完全显性) E:AD(不完全显性) 23.人类最早确认，也是目前临床最常见的一种染色体病是（）
A:唐氏综合征 B:18三体综合征 C:脆性X综合征 D:特纳综合征 24.以下属于消化性溃疡的损害因素的有？
A:酒精 B:消化道粘液 C:幽门螺杆菌感染 D:吸烟 25.以下属于增加脊柱裂发病风险的环境因素的是？
A:曾有癫痫病并服用丙戊酸史 B:孕前或孕早期患糖尿病 C:孕早期高热 D:孕妇体内缺乏叶酸 26.半乳糖血症Ⅱ型是由于缺乏半乳糖激酶引起的，主要症状是白内障。
A:对 B:错 27.线粒体的阈值效应指细胞内线粒体多于一定数目时会导致细胞凋亡。
A:对 B:错 28.Y连锁的基因的传递方式为全男性遗传，并且连续传递。
A:正确 B:错误 29.二次突变说是指所有肿瘤发生都是由两次独立而连续的基因突变产生的，
A:正确 B:错误 30.遗传病饮食治疗第一个获得成功的例子就是半乳糖血症。
A:错误 B:正确 31.原癌基因产物结构、功能的变化和基因的过表达是导致原癌基因激活，细胞癌变的重要原因。
A:错误 B:正确 32.肾上腺皮质增生患者体内的高雄激素水平是导致女性假两性畸形的主要原因。
A:错 B:对 33.眼皮肤白化病通常是AR遗传的，而眼白化病通常XR遗传。
A:对 B:错 34.杂合子（HbA/HbS）大部分不表现临床症状，只在氧分压低时表现为镰状细胞性状。
A:错 B:对 35.Ph阴性的慢性粒细胞白血病患者对治疗反应差，预后不佳。
A:对 B:错 36.Bloom综合征患者染色体的高度不稳定是因为BLM基因的突变，是RecQ解旋酶功能丧失。
A:错误 B:正确 37.父母都矮的孩子一定不会比父母高。
A:错 B:对 38.姐妹染色单体交换的增加是诊断Bloom综合征的重要诊断依据。
A:正确 B:错误 39.多基因遗传病有家族聚集倾向。
A:正确 B:错误 40.一对表型正常的夫妻生了一个血友病A的儿子，说明妻子是携带者。
A:正确 B:错误 41.脊柱裂作为一种多基因遗传病，其遗传性状属于数量性状。
A:对 B:错 42.真核细胞中的ATP主要产生于线粒体
A:对 B:错 43.如果一个人的核型为46，XX，而且X染色体上无易位的SRY基因，就一定会发育成女性。
A:对 B:错 44.自闭症没有智力发育落后的现象。
A:错误 B:正确 45.真两性畸形是指一个人体内有两套生殖系统，既能形成精子，也能形成卵细胞
A:错误 B:正确 46.血友病A是由于血浆中凝血因子Ⅷ缺乏所导致凝血缺陷疾病。
A:正确 B:错误 47.荧光原位杂交技术（Fluorescence in situ hybridization ，FISH）是20世纪末80年代建立的一种非放射性分子细胞遗传学技术。
A:错 B:对 48.分解乙醇慢分解乙醛也慢的人最易发生乙醇中毒
A:错误 B:正确 49.嵌合型唐氏综合征患者往往是由于发育过程中有丝分裂后期染色单体丢失所致。
A:对 B:错 50.染色体的长度不属于染色体核型分析中需要观察的项目。
A:正确 B:错误
