绍兴文理学院
- 越是罕见的隐性遗传病，患儿来自随机婚配的概率越大。（ ）
- 目前的研究认为，在多基因遗传中，除了微效基因，可能存在一些起主要作用的所谓“主基因”。（ ）
- mtDNA的基因是裸露的，没有组蛋白包裹。（ ）
- 胎膜包括子宫蜕膜、绒毛膜、羊膜、卵黄囊、尿囊和脐带。（ ）
- 原癌基因是正常细胞生长发育所必需的，并具有使细胞癌变潜能的基因。（ ）
- 抑癌基因是在正常细胞中存在的对细胞的增殖、分裂和分化等起负调控作用的一类基因。（ ）
- 46，XY，inv（2）（p21q31）属于臂间倒位。（ ）
- 线粒体是闭环双链结构，其中一条链具有编码功能，另一条不具备编码功能。（ ）
- 紫外线损伤的DNA修复机制中,切除修复又称为“暗修复”。（ ）
- 教材提及印记异常导致的疾病，根据我的理解，导致Prader-Willi综合征的是父源印记基因。（ ）
- 以下关于表观遗传（epigenetics），说法正确的是（ ）。
- 与多基因疾病相比，单基因疾病致病遗传因素的特点（两者区别）为:（ ）。
- 以下关于倒位携带者遗传效应，说法正确的是（ ）。
- 关于多基因病的遗传特点，说法正确的是（ ）。
- 关于地中海贫血，按照相关的珠蛋白链类型可分为α地贫和β地贫，认识正确的是（ ）。
- 选择对遗传负荷的作用是使之（ ）。
- 以下关于线粒体基因组说法正确的是（ ）。
- 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）
- 以下不属于中胚层分化而来的是（ ）。
- D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）。
- 受精卵进入子宫腔的一刻，称之为（ ）。
- 染色体的类型主要根据下列哪项划分？（ ）
- 不改变氨基酸编码的基因突变为 （ ）
- 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合,则可形成多少种类型的合子？（ ）
- 高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂、类风湿性关节炎等都属于（ ）
- 在结构基因的突变中不正确的是（ ）
- 在10 000人组成的群体中,M型血有3600人,N型血有1600人,MN型血有4800人,该群体是（ ）。
- 形成脊索的细胞来自（ ）
- 发病率最高的遗传病是（ ）。
- 于产前诊断，以下描述错误的是（ ）。
- 基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于（ ）
- 多基因遗传病的遗传率越高,则表示该种多基因病（ ）。
- 启动子、增强子以及终止子等构成了结构基因的侧翼序列,属于人类基因组的一些特殊序列,称为（ ）
- 某男孩，罹患Angelman综合征，症见重度癫痫、孤独症和发育迟缓。染色体核型分析发现，患者的第15号染色体有缺失的条带。试问下列哪一种描述正确？（ ）
- 以下关于X染色体失活机制，说法正确的是（ ）
- 基因突变对蛋白质所产生的影响不包括（ ）
- 染色质和染色体是（ ）。
- 在多基因病中，如果患者病情严重，则该家庭的再现风险（ ）。
- 利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项( )。
- 唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的一级亲属再发风险是（ ）。
- 引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）
- mtDNA中的基因数目为（ ）
- 精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人中,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为（ ）
- 下面关于mtDNA的描述中,哪一项是不正确的（ ）
- 核型为47，XXY的个体，其X、Y染色质的数目为（ ）。
- 以下最易受阈值效应的影响而受累的组织是（ ）。
- 下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ）。
- 某群体白化病的群体发病率为1/40 000, 一对表型正常的姨表兄妹婚配,他们后代罹患白化病的风险是（ ）。
- 多基因病的特点是（ ）。
- 镰状细胞贫血的发生是由于形成了异常血红蛋白（ ）。
- 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对（ ）
- 关于人类基因,表述最为精准的是（ ）
- 舅与外甥女之间X连锁基因的近婚系数是（ ）。
- 表示为遗传性致死，即无生育力时，适合度f等于（ ）
- 原条出现于（ ）。
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:对 B:错
答案:A:对
A:错 B:对
答案:错
A:错 B:对
答案:B:对
A:对 B:错
答案:对
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
A:从受精卵开始，个体即开始经历着各种基因印记水平和程度的变化。 B:在整个过程中，母体营养可能与表观遗传学效应有关。 C:肿瘤的发生与表观遗传修饰也有关系 D:表观遗传学包括 DNA 甲基化和组蛋白修饰等。 E:甲基化促进染色质激活/失活，这些反应中的甲基基团和乙基基团源自代谢，可能会受到代谢状态和膳食的影响。
A:致病突变对表型的影响程度相对较高。 B:致病突变的频率高。 C:致病突变的频率低。 D:致病突变对表型的影响程度相对较低。 E:致病基因遵循孟德尔遗传规律。
A:大部分臂间倒位携带者不需要做产前筛查。 B:相比臂内倒位携带者，臂间倒位携带者更容易产下畸形儿。 C:臂间倒位的片段越短，越容易流产或死产，即分娩畸形儿可能越低。 D:倒位携带者在减数分裂时，同源染色体联会配对形成倒位环。 E:大部分臂内倒位携带者不需要做产前筛查。
A:具有家族聚集现象，呈现出很明显的遗传方式。 B:患者家属的发病风险与亲属中受累人数有关。 C:carter效应指的是阈值较高性别的先证者，其亲属的再发风险相对更高。 D:阈值越低，群体发病率也越低。
A:属于血红蛋白病中的异常血红蛋白类型。 B:β基因的表达效率大约是α基因的2倍。 C:α地贫是由于β珠蛋白链合成减缺导致的。 D:α地贫的分子机制以α基因的缺失为主。 E:β地贫的大部分基因突变是发生在基因调控区的点突变。
A:无影响 B:保持稳定 C:降低 D:增高 E:不断波动
A:与核基因组类似，为断裂基因结构。 B:基因之间非编码区占比较大。 C:重叠率极高，因此任何区域突变都有可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。 D:全长为16568kb。 E:总共有13个基因。
A:转换 B:片段突变 C:颠换 D:动态突变 E:移码突变
A:侧中胚层 B:胚外体腔 C:胚内体腔 D:体节 E:骨骼肌
A:罗伯逊易位 B:单方易位 C:串联易位 D:复杂易位 E:不平衡易位
A:受精卵 B:内细胞群 C:卵裂球 D:桑葚胚 E:胚泡
A:随体的有无 B:染色体的长短 C:着丝粒的位置 D:次缢痕的位置 E:端粒的位置
A:
无义突变
B:终止密码突变
C:同义突变
D:错义突变
E:移码突变
A:12 B:20 C:16 D:8 E:18
A:多基因遗传病 B:不属于遗传病 C:线粒体遗传病 D:单基因遗传病 E:染色体病
A:插人突变 B:无义突变 C:终止密码突变 D:错位突变 E:点突变
A:无法判定 B:遗传平衡群体 C:非遗传平衡群体 D:t检验后,才能判定
A:原凹 B:神经板 C:原沟 D:原条 E:原结
A:体细胞遗传病 B:单基因病 C:多基因病 D:线粒体病 E:染色体病
A:血清学筛查包括 AFP, HCG, uE3, Inh-A 等指标。 B:血清学筛查及 NT 值产前筛查具有假阳性高，检出率低的特点。 C:现行产前诊断方法为侵入性。 D:核型分析为产前诊断金标准。 E:无创产前检测技术已经成为产前诊断技术的主流。
A:周期短 B:取材方便 C:针对基因结构 D:针对病变细胞 E:费用低
A:主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小 B:主要是遗传因素的作用 C:主要是环境因素的作用 D:遗传因素和遗传因素的作用各一半 E:主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小
A:非编码序列 B:调控序列 C:中度重复序列 D:编码序列 E:保守序
A:第15号染色体中间缺失 B:第15号染色体末端缺失 C:第15号染色体臂内倒位 D:第15号染色体臂间倒位 E:15q缺失
A:X染色体的失活是完全的 B:通过表观遗传调控，包被X染色体导致其失活 C:任何情况下，失活都是随机的 D:既存在于正常男性，也存在于正常女性 E:失活发生在受精卵期
A:影响蛋白质分子中肽键的形成 B:改变蛋白质的空间结构 C:影响蛋白质的一级结构 D:影响活性蛋白质的生物合成 E:改变蛋白质的活性中心
A:同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B:同一物质在细胞的同一时期的不同表现 C:两者的组成和结构完全不同 D:不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 E:不同物质在细胞的同一时期的不同表现
A:非常高 B:无变化 C:非常低 D:降低 E:升高
A:分离母体细胞 B:创伤性很大的产前诊断技术 C:创伤性产前诊断技术 D: 非创伤性产前诊断技术 E:和脐带穿刺术同类
A:4% B:1/2 C:0.4% D:40% E:1/4
A:羟胺 B:亚硝酸 C:5-溴尿嘧啶 D:吖啶类 E:紫外线
A:13 B:37 C:22 D:17 E:2
A:80% B:40% C:60% D:10.4% E:1%
A:mtDNA的两条链都有编码功能 B:mtDNA是双链环状DNA C:tntDNA转录方式类似于原核细胞 D:mtDNA的表达与核DNA无关 E:mtDNA有重链和轻链之分
A:X 染色质 1 Y染色质 0 B:X 染色质 2 Y染色质 0 C:X 染色质 1 Y染色质 1 D:X 染色质 2 Y染色质 1 E:X 染色质 3 Y染色质 1
A:心脏 B:骨骼肌 C:肝脏 D:肾脏 E:中枢神经系统
A:唇裂 B:精神分裂症 C:糖尿病 D:软骨发育不全 E:先天性幽门狭窄
A:1/400 B:1/3200 C:1/1600 D:1/6400 E:1/200
A:通常遗传因素发挥的作用微小 B:有多个基因参与疾病的发生 C:患者同胞中发病率远低于单基因病 D:无明显家族倾向 E:发病率大多低于0.1%
A:Hb F B:Hb Bart's C:Hb A D:Hb S E:Hb A2
A:对DNA产生不良影响 B:对生殖细胞产生不良影响 C:骨骼系统产生不良影响 D:脑的发育和功能产生不良反应 E:身体表面组织产生不良影响
A:1个基因对应1条多肽链 B:1个基因对应1种氨基酸 C:1个基因决定1种酶 D:1个基因对应多条多肽链 E:1个基因对应1种蛋白质
A:1/128 B:1/64 C:1/8 D:1/16 E:0
A:0.4 B:0 C:0.2 D:0.8 E:0.1
A:内胚层 B:外胚层 C:神经褶 D:卵黄囊 E:中胚层
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