第十二章 遗传病的诊断：不同类型的遗传病存在许多相似的症状和体征，故除通过病史、症状、体征、生化标志物等检查建立基本的临床诊断外，尚需辅以遗传学的特殊诊断如系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断。系谱分析是临床上判断单基因病的常用方法；细胞遗传学检查主要是从染色体的结构和行为来诊断遗传疾病，包括核型分析、性染色质检查、原位杂交；基因诊断是应用分子生物学和分子遗传学技术直接检测遗传物质（DNA和RNA）结构和表达水平，遗传病的基因诊断包括DNA水平诊断和RNA水平诊断，前者分析基因的结构，后者检测基因的表达功能。常用的基因诊断技术有核酸分子杂交、PCR、MLPA、遗传多态性连锁分析、基因测序、基因芯片等。12.1临症诊断:本次课主要介绍遗传病的临症诊断，包括病史的收集，根据症状和体征进行初步诊断，进行系谱分析的注意事项，以及生物化学检测的类型和注意事项。[判断题]生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（ ）
12.2细胞遗传学检查:本次课主要介绍细胞遗传学技术可分析染色体的形态、数目和结构，用于诊断染色体数目异常或结构畸变引起的染色体病。包括染色体核型分析、性染色质检查、染色体原位杂交技术等。
12.3基因诊断:本次课主要介绍遗传病基因诊断的概念和发展的四个阶段，以及核酸分子杂交、聚合酶链反应、基因测序和基因芯片等常用的遗传病基因诊断技术的原理和应用范围。
对
错
答案：对
[判断题]染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小
对
错[多选题]中期染色体原位杂交可用于检测染色体（ ）等结构异常。
倒位或扩增
插入
微缺失
易位[判断题]测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（ ）
对
错[多选题]基因芯片技术的优点在于（ ）。
大规模
自动化
高通量
微量化 [单选题]细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（ ）。
多基因病
单基因病
染色体异常综合征
遗传性代谢病[多选题]以下能进行染色体检查的材料是（ ）。
皮肤
肿瘤
羊水细胞
外周血[单选题]适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（ ）。
性染色质检查
染色体检查
皮纹分析
生化分析[单选题]Down综合征的确定必须通过以下哪一项（ ）。
染色体检查
病史采集
家系分析
症状和体征的了解[多选题]分子诊断技术已经在（ ）方面得到应用。
DNA分型
病原体检测
肿瘤诊断
遗传病诊断
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