第十四章 遗传病的预防：遗传病预防的内容主要包括遗传咨询、遗传筛查和产前诊断。遗传筛查包括新生儿筛查和携带者筛查；遗传咨询的内容比较复杂，既要了解遗传咨询的对象、掌握各种遗传病的特征和背景，还需掌握各种遗传病发病风险的估算方法，最终为咨询者提供有指导作用的建议。产前诊断是针对那些具有遗传病高风险妊娠所开展的诊断项目，常用方法有羊膜穿刺、B超扫描、NIPT检测等，产前诊断可有效地减少已确诊的遗传缺陷儿出生。14.1遗传咨询:本次课主要介绍遗传咨询的概念、内容、咨询的对象、类型、咨询的程序以及伦理原则。[单选题]不属于遗传咨询范围的种类是（ ）。
14.2遗传筛查:本次课主要介绍新生儿疾病筛查的含义、目的和意义，介绍了两种代谢缺陷病苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查方法；携带者的类型、携带者筛查的目的和意义；神经管缺陷、先天耳聋基因携带者筛查的方式和意义。
14.3产前诊断:本次课主要介绍产前诊断的概念、适应症、诊断的技术方法应用及意义。产前诊断技术包括B超扫描、无创产前DNA检测、羊膜穿刺、绒毛取样、胚胎植入前的遗传学诊断等。
14.4遗传性出生缺陷的预防:本次课主要介绍遗传性出生缺陷的预防策略和措施。目前我国对出生缺陷的预防主要采用世界卫生组织推荐的三级预防策略。
产前咨询
有心理障碍的咨询
婚前咨询
一般咨询
答案：有心理障碍的咨询
[多选题]遗传咨询的程序包括（ ）。
建议与指导，随访
遗传病诊断及遗传方式确定
遗传病再发风险评估
信息采集[判断题]新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液，血样采集时间在新生儿出生后2～7天。（ ）
错
对[多选题]我国常见的耳聋相关基因包括（ ）。
GJB2
12S rRNA
GJB3
SLC26A4[单选题]应该接受产前诊断的孕妇年龄应在（ ）。
25岁以上
30岁以上
28岁以上
35岁以上[单选题]孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查，应采取（ ）。
羊膜穿刺
绒毛取样
NIPT
B超扫描[判断题]遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形（如脊柱裂）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）及精神、行为等方面的异常。（ ）
对
错[多选题]出生缺陷的二级预防又叫产前干预，主要通过（ ）等方法，减少出生缺陷发生。
遗传咨询
服用药物
产前诊断
选择性终止妊娠[单选题]在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）。
婚前咨询
遗传咨询
产前诊断
一般咨询[单选题]怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，应采取（ ）。
绒毛取样
B超扫描
羊膜穿刺
NIPT
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