医学遗传学（山东联盟-滨州医学院）第一章测试_智慧树知到答案2021年

第一章 遗传物质的改变：细胞内遗传物质的改变可以从不同层次来分析，即染色体层面和基因层面。在基因层面上，DNA可以发生突变，突变后可能被修复，也可能保留下来，有一些就会造成遗传学效应。从染色体层面来讲，染色体可以发生数目的变化和结构的变化，这些均可能造成遗传物质的失衡，从而导致遗传病的发生。本章介绍了基因层面和染色体层面遗传物质改变的机制和原因，此外，还介绍了男女核型不同带来的遗传学效应等，是医学遗传学的基础理论部分。1.1遗传数据库:本节介绍了常见的遗传数据库和遗传数据库的使用方法。
1.2基因突变:【目的要求】知识目标：记忆基因突变、自发突变、诱发突变、静态突变、点突变、碱基替换、同义突变、无义突变、错义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念，描述切除修复机制、重组修复机制，比较光复活机制、切除修复机制和重组修复机制的优缺点。能力目标：能够应用基因突变和DNA损伤修复的理论知识解决遗传学和临床中遇到的问题。素质目标：通过对基因突变的诱发因素及对人体健康的危害，引导学生有效的关注和改善自身未来的健康。
1.3人类染色体:知识目标：记忆染色质、染色体、常染色质、异染色质、X染色质的概念；说出染色体的组装过程；说出莱昂假说的内容。能力目标：应用莱昂假说解释生活中的现象。素质目标：培养正确的人生观和价值观，具有高尚的职业道德和良好的医德医风；对人类的性别认定有正确的认识和对待。
1.4染色体数目异常:【目的要求】知识目标：说出染色体畸变发生的原因；记忆染色体数目异常的类型；记忆染色体结构畸变的类型；理解染色体畸变的原因；理解染色体数目异常发生的机制素质目标：培养正确的人生观和价值观，具有高尚的职业道德和良好的医德医风；引导学生关爱生育困难人群。
1.5染色体结构畸变:【目的要求】知识目标：记忆染色体结构畸变的类型；理解染色体畸变的原因；理解染色体数目异常发生的机制；理解染色体结构畸变发生的机制；理解染色体畸变造成的遗传性效应。能力目标：能认识和书写畸变染色体核型；分析习惯性流产的原因。素质目标：培养正确的人生观和价值观，具有高尚的职业道德和良好的医德医风；引导学生关爱生育困难人群。

[单选题]在世代间不连续传代并性别分布差异的遗传病为  
AD
XD
AR
XR
答案：XR
[单选题]属于颠换的碱基替换为   
C和U
A和G
G和T 
T和C 
答案：G和T
[单选题]若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21：）则表明在其体内的染色体发生了
环状染色体
插入
倒位
缺失
答案：缺失
[单选题]如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
单体型
三倍体
单倍体
三体型
答案：单体型
[单选题]先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是 
0.0002
0.04
0.02

0.01
答案：0.04
[单选题]人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
曲线是连续的一个峰
可能出现两个或三个峰
曲线是不连续的三个峰
曲线是不连续的两个峰
答案：曲线是连续的一个峰
[单选题]线粒体多质性指（   ）。
一个细胞中有多种mtDNA拷贝
一个线粒体有多种DNA拷贝

不同的细胞中线粒体数量不同
一个细胞中有多个线粒体
答案：一个细胞中有多种mtDNA拷贝
[单选题]体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?
胚胎期第16天至整个生命期
从受精卵开始至胚胎第16天
婴儿出生以后
从受精卵开始至整个生命期
答案：胚胎期第16天至整个生命期
[单选题]因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是       。         
着色性干皮病
半乳糖血症
苯丙酮尿症
白化病
答案：苯丙酮尿症
[单选题]能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
光修复
重组修复
错配修复
切除修复
答案：重组修复