第三章 遗传病：遗传病给人们的生活带来了巨大的痛苦，也给社会、家庭带来的巨大的负担。本章内容分为三部分；单基因病、染色体病和线粒体病。我们将学习常见的一些遗传病。主要聚焦于疾病的症状、发病机制、诊断和预防等。3.1单基因病:【学时分配】讲课（含研讨） 3学时/实践 0学时【目的要求】知识目标：记忆分子病和先天性代谢缺陷病的概念、主要的分子病的分子机制和先天性代谢缺陷病的特征；知道先天性代谢缺陷病的分子机制和主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。能力目标：能够运用遗传学的原理解释临床上单基因遗传病的发病机制。 素质目标：将预防单基因遗传病作为自己的职业责任，培养学生崇高的社会责任感。【教学内容】第一节 分子病1.血红蛋白病: 血红蛋白分子的结构及发育变化、珠蛋白基因突变的类型和常见的血红蛋白病。2.血浆蛋白病：血友病A、血友病B和血友病C。3.结构蛋白缺陷病：肌营养不良、胶原蛋白病（成骨不全和Ehlers-Danlos综合征）。4.受体蛋白病：家族性高胆固醇血症5.膜转运蛋白病：囊性纤维样变、胱氨酸尿症和先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症。第二节 先天性代谢缺陷1.先天性代谢缺陷的共同规律（1）酶缺陷与酶活性（2）底物、中间代谢产物堆积和产物缺乏（3）底物分子的大小与性质（4）临床表型与酶缺陷2.糖代谢遗传病：半乳糖血症、葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、糖原累积症和粘多糖累积症。3.氨基酸代谢遗传病：高苯丙氨酸血症、白化病和尿黑酸症。 4.核酸代谢遗传病：次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症和着色性干皮病。5.脂类代谢遗传病 6.先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病的治疗 【教学重点】血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因；常见的血红蛋白病、血浆蛋白病和结构蛋白缺陷病；先天性代谢缺陷的共同规律；氨基酸代谢遗传病。【教学难点】分子病发病机制及遗传方式；先天性代谢缺陷发病机制及遗传方式。[判断题]一般情况下，机体内酶的数量远远超出维持机体基本代谢所必须的数量
3.2染色体病:【目的要求】知识目标：记忆染色体病的特点和分类；记忆常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；知道微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；知道染色体异常携带者的种类和遗传效应；知道Down综合征的诊断、治疗及预防。能力目标：能够辨别常见的染色体病，解释其发病机理。素质目标：引导学生深刻体会优生优育以及禁止近亲婚配的必要性和重要性，培育学生科学思维的素质。
3.3线粒体病:【目的要求】知识目标：记忆线粒体DNA突变的主要类型和线粒体疾病的分类。知道主要的线粒体疾病的遗传学机理和核DNA与线粒体疾病的关系。能力目标：能够辨别并区分常见的线粒体遗传病与其他类似疾病的的异同。素质目标：通过线粒体遗传病的病例知识以及当前对线粒体病研究的进展介绍，引导学生树立终身学习的观念。
对
错
答案：对
[单选题]因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（ ）
尿黑酸尿症
胱氨酸尿症
半乳糖血症
苯丙酮尿症[单选题]血友病A为血浆中凝血因子（ ）缺乏所致。
Ⅷ
Ⅴ
Ⅸ
Ⅺ[单选题]Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（ ）。
αα/αα
– –/αα
– –/α–
– –/– –[单选题]β珠蛋白基因簇位于（ ）号染色体上
11
1
16
6[判断题]α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
对
错[判断题]随着个体发育,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
错
对[单选题]嵌合型Down综合征的核型是( )
46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
46，XX（XY）／47，XX（XY），+21
46，XX（XY），+21
46，XX（XY），-14，+t（14q21q）[单选题]关于线粒体遗传，说法不正确的是（ ）
遵循基因的分离定律
表现度与突变mtDNA的数量有关
细胞质遗传
子代性状受母亲影响[判断题]Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高
错
对
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