- 原癌基因是细胞正常生长发育所必须的基因。
- 视网膜母细胞瘤属于遗传性肿瘤。
- 多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
- 镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
- 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
- 母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型不可能有________。
- 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是（ ）
- 属于限性显性的遗传病为________。
- 易位型的Down综合征患者的核型为
- Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
- 最常见的常染色体三体综合征是________。
- 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。
- 癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
- 母亲为红绿色盲，父亲正常，他们的女儿有 （ ） 的几率可能是色盲。
- PTC味盲是常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是
- Leber遗传性视神经病病情比较严重，一般出生后即发病。
- 在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体。
- 癌家族和家族性癌是对同一个问题的不同表述。
- 慢性髓细胞性白血病（CML）患者中95%为Ph阳性
- 在这二次突变学说中，第二次突变发生在______。
- 患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。
- 基因频率是指
- 受精卵中的线粒体
- 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
- 常染色体显性遗传病患者的同胞中有_______的可能性为携带者。
- 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。
- 可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（ ）。
- 下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
- 人类成人期的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（ ）。
- 遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。
- 双生子法常常应用于多基因病和肿瘤遗传学的研究。
- 血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。
- 分子病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
- p53是一种肿瘤抑制基因
- 苯丙酮尿症在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
- 在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
- 体细胞中染色体数目为47，称为______。
- 多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。
- ______属于质量性状。
- 着色性干皮病是由于患者（ ）系统缺陷，所以对紫外高度敏感。
- 46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
- 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。
- 线粒体病中的“阈值效应”的阈值是指
- 先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。
- 常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。
- 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
- 基因遗传病中阈值是指造成发病的______。
- 父母正常，其一个儿子为白化病，四个女儿中最有可能出现（ ）个患者。
- 一个男孩是色盲（XR）患者，其父母和祖父母都正常，他的亲属中可能患此病的是 。
- 某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。
- 一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
- 一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇都是携带者的可能性是（ ） 。
- 易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。
- 以下哪个是对Ph染色体的正确描述（ ）
- α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
- 在遗传性恶性肿瘤中，基因的种系突变起到了主要的作用。
- 先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
- 非遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞，并且传递给胚胎发育的每一个体细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。在这种情况下，双侧视网膜的细胞都有可能发生第二次突变并形成肿瘤。
- 地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。
- 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，又称为癌症。
- 癌家族是指一个家族中多个成员患有同一种遗传性恶性肿瘤。
- Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高
- 因为女性的两条X染色体中有一条失活，所以45,X个体应该表型正常。
- 半乳糖血症主要是由于基因突变导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致
- 下列 （ ）不符合常染色体隐性遗传的特征。
- 近亲结婚可以显著提高（）的发病风险.
- Klinefelter综合征 的核型为（ ）。
- 不能表达珠蛋白的基因是（ ） 。
- 胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为（ ）。
- 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
- HbH病的基因型为 。
- 丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。
- X染色体隐性遗传中，正常女性与男性患者婚配后，下一代中（ ）。
- X染色体隐性遗传中，表型正常的女性杂合子携带者与正常男性婚配后，下一代中（ ）。
- 线粒体多质性指（ ）。
- 血友病A为血浆中凝血因子（ ）缺乏所致。
- 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。
- 如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
- 不影响遗传平衡的因素是
- 若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21：）则表明在其体内的染色体发生了
- 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
- Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为（ ）。
- 体细胞中染色体数目为45，称为______。
- 一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。
- 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
- 双雌受精产生的受精卵的核型不可能是______。
- 一位父亲是红绿色盲的正常女性与正常人婚配后已经育有一个色觉正常的女儿，问再生一个色觉正常的儿子的概率为多少（ ）。
- 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
- 某一个体核型为46,XX/47,XX,+21，可能是由于______原因造成的。
- 镰状细胞贫血的突变方式是 。
- 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（ ）
- 线粒体病的遗传非常复杂，影响因素很多，这其中不包括：（ ）
- 因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（ ）
- D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ）。
- 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A．均为极端的个体
B．均为中间的个体
C．多数为极端的个体，少数为中间的个体
D．多数为中间的个体，少数为极端的个体
E．极端个体和中间个体各占一半 - 已知先天性髋关节脱位是一种多基因病，女性发病率是男性的五倍，则（ ）
- 半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
- 染色体结构畸变的基础是______。
- 若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。
- 一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：
- 先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
- 下列哪一种疾病是由遗传因素和环境因素共同作用导致的（ ）。
- 因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。
- 二次突变假说中，非遗传性的肿瘤第一次突变发生在（ ）
- 视网膜母细胞瘤的致病基因是（ ）
- 肿瘤中占主导数目的克隆构成（ ）
- 存在于正常细胞中，在适当条件下可被激活引起细胞癌变的基因被称为（ ）
- 慢性粒细胞性白血病的特异性标记染色体是（ ）
- β珠蛋白基因簇位于（ ）号染色体上
- 一般情况下，机体内酶的数量远远超出维持机体基本代谢所必须的数量
- 随着个体发育,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。
- 嵌合型Down综合征的核型是( )
- 关于线粒体遗传，说法不正确的是（ ）
- 父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：
- 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。
- 人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：
- 下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：
- 女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
- 一个遗传不平衡的群体随机交配（ ）代后可达到遗传平衡。
- 交叉遗传的特点包括
- 人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：
- 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到
- 先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是
- 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为
- 体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?
- 在世代间不连续传代并性别分布差异的遗传病为
- 属于颠换的碱基替换为
答案:对
答案:错
答案:错
答案:错
答案:倒位
答案:O
答案:中枢神经系统
答案:女性性早熟
答案:46，XX，-14，+t（14q21q）
答案:有父传女现象
答案:Down综合征
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