1.属于颠换的碱基替换为
A:A和G
B:G和T
C:T和C
D:C和U
答案:G和T
2.基因频率是指
A:某一基因的数量
B:某一等位基因的数量
C:某一基因在所有基因中占的比例
D:某一基因在所有等位基因中所占的比例
答案:某一基因在所有等位基因中所占的比例
3.三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。
A:49
B:69
C:47
D:46
答案:47
4.常染色体显性遗传病患者的同胞中有_______的可能性为携带者。
A:1/3
B:2/3
C:1/2
D:1/4
答案:1/2
5.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。
A:常染色体数目异常的嵌合体
B:性染色体结构异常
C:性染色体数目异常的嵌合体
D:常染色体结构异常
答案:常染色体数目异常的嵌合体
6.Klinefelter综合征 的核型为（ ）。
A:47，xyy
B:47，xxy
C:45，x
D:47，xxx
答案:47，xxy
7.在世代间不连续传代并性别分布差异的遗传病为
A:AR
B:XD
C:XR
D:AD
答案:XR
8.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。
A:1/4
B:1/2
C:0
D:1/8
答案:0
9.若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A:倒位
B:易位
C:缺失
D:插入
答案:倒位
10.不影响遗传平衡的因素是
A:群体中个体的寿命
B:群体的大小
C:群体中的个体大规模迁移
D:群体中选择性交配
答案:群体中个体的寿命
11.血友病A为血浆中凝血因子（ ）缺乏所致。
A:Ⅸ
B:Ⅺ
C:Ⅴ
D:Ⅷ
A:女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来 B:儿子的X染色体由爸爸传来 C:男性的X染色体传给儿子 D:男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来 13.线粒体多质性指（ ）。
A:一个线粒体有多种DNA拷贝 B:不同的细胞中线粒体数量不同 C:一个细胞中有多个线粒体 D:一个细胞中有多种mtDNA拷贝 14.Burkitt淋巴瘤属于______的肿瘤。
A:染色体不稳定综合征 B:多基因遗传 C:染色体畸变引起 D:单基因遗传 15.正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：
A:X染色质阳性，Y染色质阴性 B:X染色质阳性，Y染色质阳性 C:X染色质阴性，Y染色质阳性 D:X染色质阴性，Y染色质阴性 16.线粒体病中的“阈值效应”的阈值是指
A:个体差异不大 B:易受突变类型的影响 C:较低的组织特异性 D:细胞内突变型和野生型mtDNA的比例 17.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。
A:AR B:AD C:XR D:XD 18.下列 （ ）不符合常染色体隐性遗传的特征。
A:双亲无病时，子女可能发病 B:近亲结婚发病率明显增高 C:系谱中呈连续传递 D:男女发病机会均等 19.慢性粒细胞性白血病的特异性标记染色体是（ ）
A:t（9；22） B:15p+ C:t(8;14) D:5p- 20.下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。
A:倒位 B:重复 C:易位 D:缺失 21.先天性聋哑的群体发病率是4/10000，该群体中携带者的频率是
A:0.01 B:0.02 C:0.0002 D:0.04 22.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。
A:AD B:XR C:AR D:XD 23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A:1/240 B:1/120 C:1/360 D:1/4 24.Ｘ连锁显性遗传的遗传特征是Ａ有父传女现象Ｂ男性患者远较女性患者多Ｃ双亲无病时，儿子有１／２可能发病Ｄ如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
A:双亲无病时，儿子有１／２可能发病 B:男性患者远较女性患者多 C:有父传女现象 D:如果有女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者 25.因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（ ）
A:尿黑酸尿症 B:半乳糖血症 C:胱氨酸尿症 D:苯丙酮尿症 26.视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（ ）
A:1/20000 B:1/10000 C:1/5000 D:1/100 27.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。
A:阈值高，患者子女的复发风险相对较低 B:阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 C:阈值低，患者子女的复发风险相对较低 D:阈值低，患者子女的复发风险相对较高 28.Burkitt淋巴瘤常见的标志染色体是______。
A:t（1；3）（q41；p11） B:t（8;14）（q24；q32） C:del（13）（q14.1） D:inv（10）（q11q21） 29.嵌合型Down综合征的核型是( )
A:46，XX（XY），+21 B:46，XX（XY）／47，XX（XY），+21 C:46，XX（XY），-21，+t（21q21q） D:46，XX（XY），-14，+t（14q21q） 30.父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：
A:女孩为红绿色盲患者 B:男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者 C:女孩为红绿色盲基因携带者 D:男孩为红绿色盲患者 31.非整倍体的形成原因可以是______。
A:染色体不分离 B:核内复制 C:双雌受精 D:双雄受精 32.若某人核型为46，XX，del（1）（pter®q21：）则表明在其体内的染色体发生了
A:环状染色体 B:插入 C:倒位 D:缺失 33.父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。
A:XR B:XD C:AR D:AD 34.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险.
A:AR B:XR C:XD D:AD 35.癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。
A:6% B:18% C:1.8% D:60% 36.染色体结构畸变的基础是______。
A:染色体复制错误 B:姐妹染色单体交换 C:染色体断裂及断裂后的重接 D:非姐妹染色单体交换 37.着色性干皮病是由于患者（ ）系统缺陷，所以对紫外高度敏感。
A:复制后修复 B:光修复 C:切除修复 D:重组修复 38.母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型不可能有________。
A:O B:AB C:A D:B 39.β珠蛋白基因簇位于（ ）号染色体上
A:6 B:1 C:16 D:11 40.视网膜母细胞瘤属于遗传性肿瘤。
A:错 B:对 41.镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
A:错 B:对 42.慢性髓细胞性白血病（CML）患者中95%为Ph阳性
A:对 B:错 43.分子病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
A:对 B:错 44.双生子法常常应用于多基因病和肿瘤遗传学的研究。
A:错 B:对 45.p53是一种肿瘤抑制基因
A:对 B:错 46.先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
A:对 B:错 47.原癌基因是细胞正常生长发育所必须的基因。
A:错 B:对 48.因为女性的两条X染色体中有一条失活，所以45,X个体应该表型正常。
A:错 B:对 49.多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。
A:错 B:对
