医学遗传学（山东联盟-滨州医学院）第二章测试_智慧树知到答案2021年

第二章 遗传病是如何传递的？——疾病的遗传方式：遗传病是如何传递给下一代的，一直是医学遗传学的重点和核心内容。只有弄清了疾病的遗传方式，才能更好的治疗和预防遗传病。本章教学内容包括单基因病的遗传、多基因病的遗传、群体遗传和线粒体病的遗传。我们将和同学们一起畅游遗传学的世界，探究不同的遗传方式。2.1单基因病的遗传:【总学时】 4 学时【目的要求】知识目标：记忆单基因病、系谱、系谱分析、先证者、携带者、近亲、亲缘系数、半合子、交叉遗传、不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、遗传印记、从性遗传、限性遗传、拟表型的概念，记忆常染色体完全显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传的典型系谱的特点。能力目标：能够分析各类型单基因遗传病的遗传方式和估算发病风险，能够识别各种因素对单基因遗传病分析的影响。素质目标：培养学生在临床或生活中遇到相关症状或性状的对象时具备遗传学的思考。【教学内容】第一节 系谱与系谱分析 单基因病、系谱、系谱分析、先证者的概念，系谱分析法与系谱中常见的符号。第二节 常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的概念，在常染色体显性遗传病家系中常见的婚配与子代发病风险估算，常染色体完全显性遗传的典型遗传方式的特点。第三节 常染色体隐性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病、携带者、近亲、亲缘系数的概念，在常染色体隐性遗传病家系中常见的婚配与子代发病风险估算，常染色体隐性遗传的典型系谱特点，常染色体隐性遗传病分析时注意发病比例的校正和近亲结婚基因传递相互间的影响即亲缘系数的应用。第四节 X连锁显性遗传病的遗传X连锁显性遗传病、半合子、交叉遗传的概念，在X连锁显性遗传病家系中常见的婚配与子代发病风险估算，X连锁显性遗传的典型系谱特点。第五节 X连锁隐性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的概念，在X连锁隐性遗传病家系中常见的婚配与子代发病风险估算，X连锁隐性遗传的典型系谱特点。第六节 Y连锁遗传病的遗传Y连锁遗传病、全男性遗传的概念，Y连锁遗传的方式和特点。第七节 影响单基因遗传病分析的因素不完全显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、不规则显性遗传、表现度、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、遗传印记、从性遗传、限性遗传、拟表型的概念和机制，同一基因可产生显性或隐性突变的机制，X染色体失活的机制，生殖腺嵌合发生的机制。【教学重点】单基因病、系谱、先证者、亲缘系数的概念，系谱分析法的应用，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传的遗传方式与特点，常染色体隐性遗传病子代发病风险的估算。【教学
2.2多基因病的遗传:【总学时】 2学时【目的要求】知识目标：记忆多基因遗传、易患性、发病阈值等概念；比较质量性状和数量性状的特点；理解影响多基因病再发风险估计的因素。能力目标：能推理数量性状产生的遗传学原因；根据咨询者家庭情况，提供遗传学建议。素质目标：通过多基因遗传病遗传咨询的实例，引导学生关注遗传病患者及家庭，并将遗传病的预防及治疗视为己任。【教学内容】多基因遗传的概念第一节 数量性状的多基因遗传1.数量性状与质量性状: 质量性状(单基因遗传)的表现形式；数量性状（多基因遗传）的表现形式。2.数量性状的多基因遗传（重点）：以身高为例，设定影响身高的基因，推理得出多基因遗传的遗传学原因。第二节 疾病的多基因遗传1.易患性与发病阈值：易感性、易患性、发病阈值的概念；易患性、发病阈值在多基因遗传病中的含义。2.遗传率及其估算（重点）：遗传率的定义（1）Falconer公式（2）Holzinger公式遗传率估算中需要注意的问题3.影响多基因病再发风险估计的因素（重点）：（1）患病率与亲属级别有关（2）患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关（3）患者亲属再发风险与亲属畸形或疾病严重程度有关（4）多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关【教学重点】数量遗传的多基因遗传；遗传率的估算；影响多基因病再发风险估计的因素。【教学难点】数量遗传遗传规律的推理；多基因病再发风险的估计。
2.3群体遗传:【总学时】 1学时【目的要求】知识目标：记忆基因频率、基因型频率的概念；遗传平衡定律的概念及适用范；说出影响遗传平衡的因素；能力目标：能计算人群中的基因频率和基因型频率（常染色体不完全显性遗传和共显性遗传）；应用遗传平衡定律计算在各种遗传病中基因频率和基因型频率；推断在条件变化时遗传平衡的变化。素质目标：培养正确的人生观和价值观，具有高尚的职业道德和良好的医德医风；培养以天下为己任的责任精神；。【教学内容】第一节 群体的遗传平衡（重点）1.Hardy-Weinberg平衡定律2.Hardy-Weinberg平衡定律的应用（1）Hardy-Weinberg平衡的判定（2）Hardy-Weinberg平衡在遗传咨询中的应用
2.4线粒体病的遗传:【总学时】 1学时【目的要求】知识目标：掌握有关线粒体DNA的基本知识和线粒体遗传病的病例知识以及当前对线粒体病研究的进展。能力目标：能够辨别并区分常见的线粒体遗传病与其他类似疾病的的异同。素质目标：培育学生科学思维的素质。【教学内容】线粒体疾病的遗传特点1.母系遗传2.杂质3.阈值效应4.不均等的有丝分裂分离【教学重点】线粒体DNA的遗传特征；【教学难点】线粒体DNA的遗传特征。

[单选题]人类惯用右手(R)对惯用左手(r)是显性，父亲惯用右手(R)，母亲惯用左手，他们有一个孩子惯用左手，此种婚配的基因型为：  
Rr×rr
rr×rr
RR×rr
Rr×Rr 
答案：Rr×rr
[单选题]先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：
基因组印记
遗传异质性
基因多效性
不完全显性遗传
答案：遗传异质性
[单选题]半乳糖血症(AR)可导致白内障，该病的群体发病率为1／250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚.其子女患该病的风险是：
1/1500
1/250
1/1000
1/500
答案：1/1500
[单选题]下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：
遗传基础是主要的
微效基因和环境因素共同作用
这些基因性质为共显性
多为两对以上等位基因

答案：遗传基础是主要的
[单选题]人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：
显性性状

数量性状
质量性状
隐性性状
答案：数量性状
[单选题]一个遗传不平衡的群体随机交配（  ）代后可达到遗传平衡。
1代
2代以上
无数代
2代
答案：1
[单选题]关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 
线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
线粒体遗传是细胞质遗传
线粒体遗传的子代性状受母亲影响
答案：线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
[判断题]女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
错
对
答案：错
[单选题]父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代： 
男孩为红绿色盲患者
男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者
女孩为红绿色盲基因携带者
女孩为红绿色盲患者
答案：男、女孩都有1／2可能为红绿色盲患者
[单选题]交叉遗传的特点包括
男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来
儿子的X染色体由爸爸传来
女儿的X染色体由妈妈和爸爸传来
男性的X染色体传给儿子
答案：男性的X染色体传给女儿，儿子的X染色体由妈妈传来