知到答案医学遗传学（川北医学院）智慧树答案_2022年

第十二章

生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。（ ）
答案:对
染色体核型分析作为染色体病产前诊断的金标准，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构畸变，但不能检测片段大小<5×106bp的微缺失。（ ）
答案:对
中期染色体原位杂交可用于检测染色体（ ）等结构异常。
答案:倒位或扩增;插入;微缺失;易位
测序技术是目前检测基因突变的金标准，它能诊断已知和未知点突变以及小片段核苷酸的缺失与插入。（ ）
答案:对
基因芯片技术的优点在于（ ）。
大规模
微量化
高通量
答案:自动化;大规模;微量化 ;高通量
细胞遗传学检查主要适用于下面哪一类疾病的诊断（ ）。
染色体异常综合征
遗传性代谢病
多基因病
答案:染色体异常综合征
以下能进行染色体检查的材料是（ ）。
皮肤
肿瘤
外周血
答案:羊水细胞;皮肤;肿瘤;外周血
适用于检测或诊断遗传性代谢缺陷疾病的方法是（ ）。
皮纹分析
生化分析
性染色质检查
答案:生化分析
Down综合征的确定必须通过以下哪一项（ ）。
家系分析
病史采集
症状和体征的了解
答案:染色体检查
分子诊断技术已经在（ ）方面得到应用。
肿瘤诊断
病原体检测
答案:遗传病诊断;DNA分型;肿瘤诊断;病原体检测