第十四章
不属于遗传咨询范围的种类是( )。
一般咨询
产前咨询
答案:有心理障碍的咨询
遗传咨询的程序包括( )。
答案:遗传病诊断及遗传方式确定;建议与指导,随访;信息采集;遗传病再发风险评估
新生儿疾病筛查常用的材料是静脉血或尿液,血样采集时间在新生儿出生后2~7天。( )
答案:对
我国常见的耳聋相关基因包括( )。
SLC26A4
GJB3
GJB2
答案:12S rRNA;SLC26A4;GJB3;GJB2
应该接受产前诊断的孕妇年龄应在( )。
28岁以上
25岁以上
35岁以上
答案:35岁以上
孕期16-18周时需为胎儿做细胞遗传学检查,应采取( )。
绒毛取样
羊膜穿刺
NIPT
答案:羊膜穿刺
遗传因素单独或协同作用导致了超过80%的出生缺陷疾病。包括形态上的畸形(如脊柱裂)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。( )
答案:对
出生缺陷的二级预防又叫产前干预,主要通过( )等方法,减少出生缺陷发生。
遗传咨询
选择性终止妊娠
产前诊断
答案:遗传咨询;选择性终止妊娠;产前诊断
在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,可运用( )。
遗传咨询
婚前咨询
产前诊断
答案:产前诊断
怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,应采取( )。
NIPT
绒毛取样
羊膜穿刺
答案:B超扫描

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