第五章
47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因是（ ）。
答案:卵子形成中发生了染色体不分离14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生下一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（ ）。
答案:0.333333333333333
18三体综合征又叫Edwards综合征,患者约80%为18三体型，核型为47,XY(XX),+18。（ ）
答案:对
经检测一胎儿的羊水细胞的核型为：46,XY,del（5）（p15），这表明胎儿出生后（ ）。
答案:是猫叫综合征患者
Klinefelter综合征的典型核型为（ ）。
45,X47,XYY47,XX,＋21
答案:47,XXY
有一患者，在出生和年幼时无明显异常，到青春期因闭经、第二性征发育障碍就诊。检查发现蹼颈、后发际线低，无滤泡、子宫，其核型可能是（ ）。
答案:45,X
脆性X染色体综合征男性患者核型为46，XX，fra（X）（q27.3）（ ）。
答案:错
关于真两性畸形说法正确的是（ ）。
答案:核型可能是46，XX/46，XY;核型可以是46，XX，也可以是46，XY;患者体内既有睾丸，又有卵巢
体内有睾丸组织，但外生殖器为两性，该个体为（ ）。
答案:男性假两性畸形
下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（ ）
先天愚型白化病苯丙酮尿症
答案:先天愚型
