1. 下列哪种是属于多基因遗传性状

  2. 答案:血压###身高###智商###肤色
  3. 异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致( )

  4. 答案:肝炎
  5. 染色体的基本结构单位是核小体

  6. 答案:对
  7. 咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案,并要陈述各种方案的优缺点,并代替咨询者做出决定

  8. 答案:错
  9. 当遗传病发展到各种症状已经出现,机体器官已经受到损害,这时治疗的作用就仅限于基因治疗

  10. 答案:错
  11. 多基因遗传病发病率有一定种族差异

  12. 答案:对
  13. 产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行

  14. 答案:错
  15. 药物治疗可以在胎儿出生前进行,这时可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现

  16. 答案:错
  17. 异染色质常常位于间期核的中央部分

  18. 答案:错
  19. 因为女性的两条X染色体中有一条失活,所以45,X个体应该表型正常

  20. 答案:错
  21. 染色体丢失可以产生亚二倍体

  22. 答案:对
  23. 遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员
  24. 常染色体显性遗传病系谱的特点是( )
  25. 关于人类X染色体正确的说法是( )
  26. 常染色体显性遗传(AD)的不同类型有( )
  27. 下列基因型的个体中,表现型相同的是( )
  28. 可以染色体检查的材料有( )
  29. 红绿色盲属于( )遗传
  30. 双雄受精产生的受精卵的核型不可能是( )
  31. 某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂,其末端相互交换位置后重接,形成( )
  32. 核小体核心由146bp长的DNA链缠绕(     )圈而成。
  33. DNA分子中一个碱基对的插入可以造成(    )。
  34. 下列情形不可能产生整倍体的是( )
  35. 一对夫妇均为先天聋哑(AR)他们却生出两个听力正常的孩子,这是由于( )
  36. DMD为( )遗传病
  37. 根据ISCN,人类Y染色体属于( )
  38. 下面不属于遗传咨询的主要步骤的是(     )
  39. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是
  40. 在酒精中毒的过程中,乙醛脱氢酶的作用是
  41. 原核细胞与真核细胞都具有的细胞器是(     )
  42. 属于X-连锁隐性遗传的遗传病为(     )
  43. 组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。
  44. 多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征
  45. 核内复制的结果是产生了三倍体细胞
  46. 基因是决定蛋白质(酶)的DNA序列
  47. 家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病为常染色体隐性遗传病
  48. 遗传咨询医师必须具备什么样素质才能承担这一工作( )
  49. 在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )
  50. 人类遗传病的主要类型是(    )
  51. 染色体数目异常形成的可能原因是( )
  52. 先天愚型的核型有( )
  53. 数量性状遗传的特征是( )
  54. 染色体发生结构畸变的基础是( )
  55. 碱基被替换后,产生的密码子不编码任何的氨基酸,这一突变属于(    )。
  56. 染色体整倍性改变的机制可能有( )
  57. 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是( )
  58. 血友病C的遗传方式是( )
  59. 单体型个体的体细胞内的染色体数目是( )
  60. 某个体含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为( )
  61. 先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是( )
  62. 白化病患者的正常同胞中有( )的可能性为携带者
  63. 下列关于核内复制的说法不正确的是( )
  64. 白化病属于( )遗传病
  65. 男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为( )
  66. 遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同,遗传病治疗的初期效果明显,但长期观察则达不到预期的目的
  67. 核型为47,XXY的男性个体的间期核中具有( )
  68. 关于基因突变的说法哪些是正确的( )
  69. 属于多基因遗传病的疾病有 ( )
  70. 有下列指征者应进行产前诊断( )
  71. 下列关于1号染色体的说法正确的是( )
  72. 常染色体隐性遗传病的系谱特征有( )
  73. 苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行( )
  74. 下列( )可通过染色体检查而确诊
  75. 在下列碱基中,(     )不是组成DNA分子的含氮碱基 。
  76. 下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来( )
  77. 一个杂合型并指(AD)的男子与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那他们再生一个孩子是患者的概率是
  78. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( )
  79. 多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响,环境因素不起作用
  80. 对于某些遗传病,采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果
  81. 血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常,如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代,将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能
  82. 三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型
  83. X染色质是常染色质
  84. 三倍体形成的原因有( )
  85. 多基因遗传的微效基因所具备的特点是( )
  86. 下列说法正确的是(  )
  87. 今后,我们可通过( )而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应
  88. 属于共显性的遗传行为是( )
  89. 超二倍体是指( )
  90. 血友病B为血浆中凝血因子( )缺乏所致
  91. 在下列碱基中,(    )不是组成RNA分子的含氮碱基
  92. 所有疾病的发生都与基因直接或间接相关
  93. 遗传病的特征多表现为( )
  94. 真核细胞染色体的化学组成是( )
  95. 多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病
  96. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传
  97. 组成DNA分子的碱基是( )
  98. 如果控制某种疾病的致病基因位于X染色体上,则在正常情况下可能进行的遗传是( )
  99. 染色体畸变发生的原因包括( )
  100. 唇裂属于( )
  101. 遗传病是遗传物质改变所导致的疾病
  102. 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体?
  103. 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因
  104. 影响多基因遗传病发病风险的因素( )
  105. 单基因病包括(      )
  106. 随着患儿年龄的增大,饮食治疗的效果就越来越差,所以要求早诊断,早治疗
  107. X连锁隐性遗传病系谱特征( )
  108. 遗传病是代代都遗传的疾病
  109. 真核生物的结构基因是断裂,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列
  110. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变
  111. 精神分裂症的发病不受环境因素影响
  112. 表型正常而带有致病基因的杂合子,称为携带者
  113. 软骨发育不全是不完全显性遗传
  114. 一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接,即形成环状染色体
  115. 白化病、先天性聋哑都属于常染色体显性遗传方式
  116. 单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。
  117. 在胚胎发育过程中,染色体不分离发生得越晚,正常二倍体细胞系的比例越小
  118. 遗传病是先天性疾病。
  119. 两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因不表达所致
  120. 在常染色体显性遗传中,当基因型为杂合型时根据表现度不同,其可分为( )
  121. 遗传病包括以下哪几类( )
  122. 染色体不分离可以发生在( )
  123. 多基因遗传与单基因遗传区别在于( )
  124. X连锁显性遗传病系谱中( )
  125. Turner综合症的临床表现有( )
  126. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于( )代谢缺陷病
  127. 动态突变的发生机理是( )
  128. 家族性高胆固醇血症的遗传方式为( )
  129. 真核细胞中染色体主要是由( )
  130. 生化检查主要是指针对(    )的检查。
  131. 核型为47,XXY的细胞中可见到(     )个X染色质。
  132. 人类G组染色体属于( )
  133. 细胞遗传学检查主要适用于( )的诊断
  134. 生化检查主要是指针对( ) 的检查
  135. 真核生物的结构基因是( ),由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列不同基因所含内含子数目和大小也不同
  136. 脐带穿刺时间最好在妊娠 ( )周左右进行
  137. 下面( )属于数量性状
  138. Down综合征为( )号染色体三体或部分三体所致
  139. 在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代,这种突变称(     )。
  140. 血友病A为血浆中凝血因子( )缺乏所致
  141. 下列( )不符合常染色体隐性遗传的特征
  142. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为( )
  143. 下列关于多基因遗传的错误说法是( )
  144. 碱基被替换后,产生的密码子编码氨基酸,而旧密码子不编码任何氨基酸,这一突变属于( )
  145. 某个体体细胞中染色体数目为49,称为( )
  146. 不属于遗传病的治疗方法是( )
  147. 染色体核型分析是确诊染色体的主要方法,它也可以辅助诊断某些肿瘤
  148. 转换和电颠换都是点突变
  149. 父亲为AB血型,母亲为A血型,其女儿为A血型,如果再生育,其子女的血型仅可能为AB和A血型
  150. 染色体不分离发生在第一次卵裂,则形成具有两个细胞系的嵌合体
  151. 遗传病是家族性疾病。
  152. 不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的
  153. 具有染色体畸变的个体一定有临床症状
  154. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变
  155. 由于X染色体随机失活,正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性,对于核型为45, X的个体来说,由于其X染色体不失活,将不表现出疾病表型
  156. 两个先天聋哑患者婚后所生子女中无聋哑患者,可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
  157. 在系谱中由医生最先确认为患者的个体,我们称之为先证者。
  158. 由于X-连锁隐性遗传病存在交叉遗传的特点,所以患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险
  159. 多基因遗传病发病,随着亲属级别的降低,发病风险迅速降低
  160. 正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
  161. 男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,此现象称为交叉遗传
  162. 多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关
  163. 男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给女儿,此现象称为交叉遗传。
  164. 家系分析是诊断疾病的重要步骤,从患者入手,尽可能多的调查其亲属的患病情况,这有助于判断疾病的遗传方式
  165. 生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查
  166. 终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码。
  167. 1岁男孩来门诊,医生怀疑他患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下哪些特点支持这一诊断( )
  168. 发病率有性别差异的遗传病有( )
  169. 判断是否为遗传病的指标为( )
  170. 下列哪些核型的X染色质阳性?
  171. 染色体检查的指征有( )
  172. 携带者包括( )
  173. X染色体的失活发生在( )
  174. Klinefelter综合征的临床表现有( )
  175. 交叉遗传的特点是( )
  176. 基因突变的特点有( )
  177. 致病基因在一定年龄表现的遗传方式为( )__
  178. 当发生下列哪种突变时,不会引起表型的改变(    )。
  179. DNA的下列哪种变化可以引起移码突变,
  180. 血友病A属于( )遗传病
  181. 下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是( )
  182. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )
  183. 碱基被替换后,产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同,这一突变属于( )
  184. G6PD缺乏症禁忌的食品是( )
  185. 常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有( )的可能性为携带者
  186. 人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成( )
  187. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是( )
  188. 性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病
  189. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是( )
  190. 病史采集中应详细记录的内容包括( )
  191. 染色单体是染色体包装过程中形成的( )
  192. 由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为( )
  193. 镰状细胞贫血的遗传方式是( )
  194. 人类染色体不包括( )
  195. 在人类体细胞的23对染色体中,最大的染色体属于( )
  196. G6PD缺乏症患者可放心食用( )
  197. 可直接消除或减轻H202对血红蛋白氧化作用的物质是( )
  198. Klinefelter综合征的典型核型是( )
  199. 断裂基因结构不包括 (      )。
  200. 异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致( )
  201. 对一些危害严重、致残的遗传病,目前尚无有效疗法,也不能进行产前诊断,再次生育时的再发风险很高,宜采取的对策
  202. 下列不符合数量性状的变异特点的是(    )
  203. Down综合征是(    )
  204. 不编码任何氨基酸的密码子,碱基替换后产生的密码子编码氨基酸,这一突变属于(    )。
  205. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期( ) 周时
  206. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用( )
  207. 药物治疗的原则不包括()
  208. 下列()病症,如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。
  209. 下面不属于遗传咨询的主要步骤的是()
  210. 目前,饮食疗法治疗遗传病的基本原则是()
  211. 随着分子生物学技术在医学中广泛应用,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了()
  212. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期()周时。
  213. 遗传疾病病史的采集主要内容是()
  214. 生化检查主要是指针对()的检查。
  215. 细胞遗传学检查主要适用于()的诊断。
  216. 染色体检查(或称核型分析)是确诊()的主要依据
  217. 非整倍体的形成原因可以是()
  218. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为()
  219. ()以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。
  220. Down综合征是()
  221. 体细胞中染色体数目为45,称为()
  222. 下面()属于数量性状。
  223. 唇裂属于()
  224. 如果某种遗传性状的多基因遗传与单基因遗传的共同特征是()
  225. 在多基因遗传中起作用的基因是()
  226. 下列不符合数量性状的变异特点的是()
  227. 父亲为A血型,母亲为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为()
  228. 属于X-连锁隐性遗传的遗传病为()
  229. 近亲婚配时,子女中()遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
  230. 镰状细胞贫血的突变方式是()
  231. 母亲为抗维生素D佝偻病患者(杂合子),则女儿有()的可能性为患者。
  232. 自噬作用中,溶酶体消化水解的对象是()
  233. 当发生下列那种突变时,不会引起表型的改变()
  234. 低密度脂蛋白(LDL)进入细胞的方式为()
  235. 遗传病是指()
  236. 原核细胞与真核细胞都具有的细胞器是()
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