提示:内容已经过期谨慎付费，点击上方查看最新答案
生命的奥秘与探索
DNA分子中一个碱基对的插入可以造成（ ）。
- G6PD缺乏症禁忌的食品是（ ）
在下列碱基中，（ ）不是组成DNA分子的含氮碱基 。
在下列碱基中，（ ）不是组成RNA分子的含氮碱基
生化检查主要是指针对（ ）的检查。
- 临床上诊断PKU患儿的首选方法是（ ）
- 在酒精中毒的过程中，乙醛脱氢酶的作用是
下列不符合数量性状的变异特点的是（ ）
- 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于（ ）
- 由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为（ ）
- 下列（ ）不符合常染色体隐性遗传的特征
在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称（ ）。
- Klinefelter综合征的典型核型是（ ）
- 在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于（ ）
- 属于共显性的遗传行为是（ ）
- 羊膜穿刺的最佳时间在孕期（ ） 周时
- 生化检查主要是指针对（ ） 的检查
- 染色单体是染色体包装过程中形成的（ )
Down综合征是（ ）
核型为47，XXY的细胞中可见到（ ）个X染色质。
- 单体型个体的体细胞内的染色体数目是（ ）
属于X-连锁隐性遗传的遗传病为（ ）
- 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于（ ）
- 异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致（ ）
- 红绿色盲属于（ ）遗传
- 白化病属于（ ）遗传病
- 一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是
- 今后，我们可通过（ ）而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应
- 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是（ ）
- 病史采集中应详细记录的内容包括（ ）
- 可以染色体检查的材料有（ ）
- 影响多基因遗传病发病风险的因素（ ）
- 在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )
- 如果控制某种疾病的致病基因位于X染色体上，则在正常情况下可能进行的遗传是（ ）
- 先天愚型的核型有（ ）
- 属于多基因遗传病的疾病有 ( )
- 关于基因突变的说法哪些是正确的（ ）
- 下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？
- 发病率有性别差异的遗传病有（ ）
- 下列说法正确的是( )
- 由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型
单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。
- 基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列
- 两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致
- 精神分裂症的发病不受环境因素影响
遗传病是家族性疾病。
正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。
- 白化病、先天性聋哑都属于常染色体显性遗传方式
两个先天聋哑患者婚后所生子女中无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。
- 生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查
- 多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征
- 随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗
- 多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用
- 核内复制的结果是产生了三倍体细胞
男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为交叉遗传。
- 血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能
- 遗传咨询医师是指临床各科医生或医学遗传学专家人员
组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。
- 多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关
- 家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病为常染色体隐性遗传病
A:插入点后编码的改变 B:均不是 C:插入点前编码的改变 D:颠换 E:转换
答案:正确AI参考:正确选项：A:插入点后编码的改变原因解析：DNA分子中一个碱基对的插入会导致基因序列发生突变，而基因序列的变化通常会导致蛋白质序列发生改变，从而影响蛋白质的功能和表达。插入点后编码的改变是由于插入的碱基对会插入到基因序列中的某个位置，该位置后面的基因序列也会发生变化，从而影响蛋白质的表达和功能。选项B、C、D、E都不全面，无法准确描述插入一个碱基对后基因序列和蛋白质序列的变化情况。'
A:鸡蛋 B:黄豆 C:鱼 D:蚕豆 E:牛肉干
答案:蚕豆
A:胞嘧啶（C） B:鸟嘌呤（G） C:尿嘧啶（U） D:腺嘌呤（A） E:胸腺嘧啶（T）
答案:尿嘧啶(U)
A:腺嘌呤（A） B:胞嘧啶（C） C:胸腺嘧啶（T） D:鸟嘌呤（G） E:尿嘧啶（U）
答案:胸腺嘧啶(T)
A:病原体 B:RNA C:DNA D:蛋白质和酶
答案:蛋白质和酶
A:基因诊断 B:系谱分析 C:生化检查 D:染色体检查 E:性染色质检查
A:使乙酸代谢为乙醛 B:使乙醇代谢为乙酸 C:使乙酸代谢为乙醇 D:使乙醇代谢为乙醛 E:使乙醛代谢为乙酸
A:分布近似于正态曲线 B:群体中性状变异曲线是不连续的 C:一对性状存在着一系列中间过渡类型 D:一对性状间无质的差异
A:同义突变 B:无义突变 C:错义突变 D:终止密码突变 E:调控序列突变
A:成骨不全 B:Ehlers-Danlos C:家族性高胆固醇血症 D:Hb Lepore E:DMD
A:男女发病机会均等 B:近亲结婚发病率明显增高 C:双亲无病时，子女可能发病 D:患者都是隐性纯合，杂合体是携带者 E:系谱中呈连续传递
A:颠换 B:片段突变 C:动态突变 D:移码突变 E:转换
A:48，XXXY B:48，XXXX C:47，XYY D:47，XXY E:45，X
A:E组 B:G组 C:B组 D:E组 E:A组
A:ABO血型 B:苯丙酮尿症 C:并指症 D:Marfan综合征 E:肌强直性营养不良
AI参考:正确答案是C:并指症。共显性遗传是指某一基因的存在可以增加个体的某种性状的表现，另一个基因的存在则可增加个体另一种性状的表现，而个体表现出来的两种性状或特征都是由同一基因决定的。因此，并指症属于共显性的遗传行为，其基因影响两个不同的特征，且由同一个基因控制。ABO血型、苯丙酮尿症、Marfan综合征和肌强直性营养不良都属于常染色体隐性遗传病，不属于共显性遗传行为。'
A:16 B:2 C:10 D:30 E:4
AI参考:正确答案是D：30。羊膜穿刺术的最佳时间在妊娠16～24周，其中以妊娠18～22周为羊膜腔穿刺术的最佳时间。此时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿周围羊水较多，有利于手术操作。因此，选项D为正确答案。其他选项时间过早或过晚，不利于手术操作和诊断。'
A:微量元素 B:蛋白质和酶 C:RNA D:DNA E:病原体
AI参考:正确答案是D：DNA。生化检查主要是指针对DNA的检查，包括基因突变、基因表达、基因组结构及表达量的检测等。因此，本题答案为D。其他选项如微量元素、蛋白质和酶、RNA、病原体等，虽然也是生化检查的内容，但不是主要针对的检查对象。'
A:三级结构 B:二级结构 C:多级结构 D:一级结构 E:四级结构
A:多基因病 B:体细胞病 C:线粒体病 D:单基因病 E:染色体病
AI参考:正确答案是E:染色体病。Down综合征是一种由染色体异常引起的疾病，属于染色体病。染色体病是遗传病的一种，其特点是受累细胞核内某一染色体的数目、结构发生改变。多基因病（A错）、体细胞病（B错）、线粒体病（C错）和单基因病（D错）都是遗传病的不同类型，但它们与Down综合征的病因和发病机制不同。因此，答案为E。'
A:0 B:2 C:2或3 D:1 E:3
A:24 B:46 C:23 D:45 E:47
A:杜氏肌营养不良 B:短指症 C:白化病 D:软骨发育不全 E:早秃
A:同义突变 B:无义突变 C:错义突变 D:调控序列突变 E:终止密码突变
A:肝炎 B:脑膜炎 C:心肌炎 D:肺炎 E:神经炎
A:AD B:XD C:AR D:Y连锁遗传 E:XR
AI参考:正确答案是C：AR。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，因此选项C，伴X染色体隐性遗传（AR）是正确答案。其他选项A、B、D、E均不正确。伴X染色体隐性遗传的特点是男性患者远多于女性患者，因为男性只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，只有一条X染色体上携带致病基因就会发病。红绿色盲的致病基因位于X染色体上，因此属于X连锁遗传。'
A:AD B:XD C:Y连锁遗传 D:AR E:XR
AI参考:正确答案是D：AR。白化病属于常染色体隐性遗传病，用AR表示。常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且为隐性基因所控制的遗传病。如白化病、猫叫综合征等。'
A:1/4 B:0 C:1/2 D:3/4 E:1/3
A:基因分型 B:染色体检查 C:检查尿液 D:X线检查 E:超声波检查
A:白化病 B:戈谢病 C:进行性肌营养不良 D:半乳糖血症 E:枫糖尿病
A:治疗情况 B:其他都是 C:发病原因 D:发病过程 E:发病时间、地点
A:活检组织 B:全血 C:血清 D:羊水 E:毛发
A:多基因的累加效应 B:环境因素与微效基因协同作用 C:出生顺序 D:发病率的性别差异 E:染色体损伤
A:外显率 B:群体发病率 C:患病率是否有性别差异 D:患者的病情程度 E:家庭中患病人数
A:父亲把色盲基因传给儿子 B:母亲把色盲基因传给儿子 C:母亲把色盲基因传给女儿 D:父亲不能传递此致病基因 E:父亲把色盲基因传给女儿
A:46, －14, ＋t(14q21q) B:47, XX(XY), ＋21 C:46, XX/47, XX, ＋21 D:45, XX, －21 E:45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q)
AI参考:正确选项为【ABD】解析：先天愚型即21三体综合征，核型主要有以下几种：47，XX（XY）三体征+21或45，XX三体征-21。所以选项ABD符合。选项C中存在嵌合体现象，核型分析时应描述清楚XX染色体上三体征的数量。选项E中存在染色体易位现象，核型分析时应描述清楚易位染色体及易位片段大小。'
A:脊柱裂 B:进行性肌营养不良 C:糖尿病 D:地中海贫血 E:先天幽门狭窄症
AI参考:正确答案是：ABCD。多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，具有家族聚集现象和遗传异质性，易受环境因素影响。属于多基因遗传病的疾病有脊柱裂、进行性肌营养不良、糖尿病、地中海贫血、无脑儿等先天愚型，E错，先天幽门狭窄症不属于多基因遗传病范畴。所以本题选ABCD。'
A:是指遗传物质在分子水平上的改变 B:常染色体异常为常染色体畸变 C:是指由于遗传物质的改变引起表型的改变 D:突变不包括染色体畸变
AI参考:正确选项为：A:是指遗传物质在分子水平上的改变C:是指由于遗传物质的改变引起表型的改变基因突变是指遗传物质中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致遗传信息的变化。这种变化通常会导致表型的改变，但并非所有基因突变都会导致明显的表型变化。染色体畸变通常是由于染色体结构异常或数目异常引起的，不属于基因突变。因此，选项B和D是错误的，而选项A和C是正确的。'
A:第21～22号染色体 B:第16～18号染色体 C:第13～15号染色体 D:第6～12号染色体 E:第1～3号染色体
A:XD B:AR C:XR D:染色体病 E:AD
AI参考:正确答案是：B:AR。发病率有性别差异的遗传病有伴性遗传病（B对），如伴X染色体隐性遗传病（XR）、伴X染色体显性遗传病（XD）等。染色体病（D错）属于染色体异常遗传病，男女发病率相同。XY型显性遗传病、常染色体显性遗传病等不会出现性别差异。'
A:DMD病是X连锁显性遗传病 B:禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 C:适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 D:单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 E:21三体综合征属于染色体数目异常遗传病
AI参考:正确选项为：BCE解释：B：禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法，这是正确的，因为近亲结婚会增加基因相似性，增加遗传疾病的风险。C：适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义，这是正确的，因为适龄生育可以降低高龄产妇的风险，减少先天性疾病患儿的出生。E：21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，这是正确的，因为21号染色体比正常人多了一条。A和D选项在题目中没有直接关联，A选项提到了DMD病是X连锁显性遗传病，但并没有说明其他遗传病的情况，而D选项则把单基因遗传病和受一对等位基因控制的遗传病混淆了，单基因遗传病可以是受一对等位基因控制，也可以是多基因遗传病或多对基因控制。因此，这两项都不是正确选项。'
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
AI参考:B. 对。遗传病通常是由基因突变或遗传因素引起的疾病，具有家族性特征，即家族中存在相同疾病的情况较多。因此，题干所述“遗传病是家族性疾病”是正确的。'
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:对 B:错
温馨提示支付 ￥2.55 元后可查看付费内容,请先翻页预览!
