第五章测试
1.诊断尿黑酸尿症的方法不包括()。
A:硝酸银试验 B:碘测法 C:班氏试剂 D:骨骼检测
答案:D
2.重症肌无力的分型不包括()。
A:胸腺瘤相关型 B:眼肌型 C:呼吸困难型 D:抗乙酰胆碱受体抗体阳性早发型 3.环境因素诱导发病的单基因病为______。
A:Huntington舞蹈病 B:镰状细胞贫血 C:蚕豆病 D:白化病 E:血友病 4.自毁容貌综合症是因为______遗传性缺陷引起的。
A:G6PD B:XIST C:HGPRT D:PKU E:DMD 5.镰状细胞贫血患者的β珠蛋白第6位氨基酸改变,由此形成的异常血红蛋白称HbS
A:对 B:错 6.HbS分子表面电荷改变,出现了一个疏水区域,导致溶解度下降,在氧分压低时聚合成凝胶化长棒状结构,这种管状凝胶结构导致红细胞扭曲成镰刀状即镰变。
A:对 B:错 7.HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A:0 B:3 C:1 D:4 E:2 8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷而引起的疾病是
A:尿黑酸症 B:白化病 C:半乳糖血症Ⅰ型 D:血友病 E:苯丙酮尿症 9.家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。
A:对 B:错 10.家族性高胆固醇血症属于哪种病
A:膜转运蛋白病 B:受体病 C:血浆蛋白病 D:胶原蛋白病   E:结构蛋白缺陷病

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