第九章 单基因遗传病的分子生物学检验技术：单基因遗传性疾病是由于某种发生突变引起的疾病，常见的基因突变类型有缺失、插入、易位、点突变等。对异常基因的分子诊断方法主要包括：RFLP分析技术、多重PCR技术、PCR-ASO技术、PCR-SSCP技术、PCR-STR分析技术、Southern印迹技术、AS-PCR技术、DNA芯片技术、VNTR等。针对不同的基因结构特点可选用不同的分析技术，多种技术的联合应用可防止漏诊的发生。9.1镰状红细胞贫血的分子生物学检验:镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因错义突变引起的疾病，在黑人人群中有极高的发病率和死亡率，属于常染色体隐性遗传性疾病。我国广东、广西、福建、浙江等地均有发现，在东南亚地区居住的华侨发病者也不少。[单选题]基因多态性连锁分析中，第一、二、三代遗传标记分别是（）选项:[VNTR、SCCP、SNP, VNTR、STR、RFLP, RFLP、STR、SNP , RFLP、SNP、STR, RFLP、SSCP、STR ]
9.2地中海贫血的分子生物学检验:地中海贫血是由于组成血红蛋白的某种肽链的合成速率降低，而另一种珠蛋白链的合成相对过剩，导致该类红细胞中的血红蛋白四聚体组成和结构发生改变，进而引起的溶血性贫血。
9.3血友病的分子生物学检验:血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。其临床表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征的出血现象。
9.1镰状红细胞贫血的分子生物学检验:镰状细胞贫血是由于β珠蛋白基因错义突变引起的疾病，在黑人人群中有极高的发病率和死亡率，属于常染色体隐性遗传性疾病。我国广东、广西、福建、浙江等地均有发现，在东南亚地区居住的华侨发病者也不少。
9.2地中海贫血的分子生物学检验:地中海贫血是由于组成血红蛋白的某种肽链的合成速率降低，而另一种珠蛋白链的合成相对过剩，导致该类红细胞中的血红蛋白四聚体组成和结构发生改变，进而引起的溶血性贫血。
9.3血友病的分子生物学检验:血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。其临床表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止，血肿形成及关节出血为特征的出血现象。
[单选题]基因诊断对下列哪些疾病最具有确切的临床诊断意义（）选项:[单基因遗传病, 畸形, 肿瘤, 多基因遗传病, 染色体疾病 ]
[单选题]可作为分子遗传标记的是（）选项:[高表达蛋白, RFLP, 单拷贝序列, 染色体, HLA]
[单选题]珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是（）选项:[铁代谢异常, 珠蛋白链合成速率降低 , 出现异常血红蛋白S, 珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变, 血红蛋白破坏加速]
[单选题]有关SNP位点的描述，不正确的是（）选项:[在整个基因组中大概有300万个SNP位点, 单个SNP位点信息量大，具广泛的应用前景, 被称为第三代DNA遗传标志, 生物芯片技术可提高SNP位点的检测准确性, SNP位点是单个核苷酸的变异]
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