湖北科技学院
- 一个个体无论有几条X染色体，只要有Y染色体就决定男性表型。（ ）
- 染色体上的一对等位基因都是同时表达的。（ ）
- 胎儿颈部透明带（NT）影像学检验一般在孕16-20周进行。（ ）
- 基因在细胞中含量稳定，在生殖细胞和体细胞中数量相同。（ ）
- 遗传病就是先天性疾病。（ ）
- 21三体综合征已列入我国新生儿筛查的疾病。（ ）
- 遗传率估计值是由特定环境下特定人群发病率求得，不宜外推到其他人群和其他环境。（ ）
- 染色体组型用模式图表示则称为染色体核型。（ ）
- 当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于基因治疗。（ ）
- 着丝粒纵裂形成等臂染色体。（ ）
- 大部分Down综合征都属于易位型。（ ）
- 核型为47,XX,+13的个体是三体型。（ ）
- 多基因遗传病中，由于遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易感性。（ ）
- 每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。（ ）
- 在配子形成期或受精24小时内的畸变将导致畸变纯合体。（ ）
- 二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于体细胞，而第二次突变再次随机发生在体细胞中。（ ）
- 在血液系统中，染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤。（ ）
- 父母中有携带者，则生育唐氏患儿的再发风险增加。（ ）
- 肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系。（ ）
- 原癌基因的失活和肿瘤抑制基因的激活都有可能导致肿瘤发生。（ ）
- 我国目前已经列入新生儿筛查的疾病有（ ）
- 具有白化症状的遗传病有（ ）。
- 遗传病的特征多表现为（ ）。
- 有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点（ ）：
- 以下哪些是着色性干皮病的特点（ ）
- AR系谱的特点是（ ）。
- 一位母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲血型可能是（ ）。
- 携带者可以通过下列哪些层次水平进行检查（ ） 。
- 下列人类细胞中哪些具有23条染色体（ ）。
- 目前基因诊断的主要手段包括（ ）。
- 多基因遗传的微效基因所具备的特点是（ ）。
- 目的基因的转移，把外源基因安全有效地转移到靶细胞中，是实现基因治疗的第一个关键步骤。目前基因转移技术可分为下列（ ）类型。
- 染色体病的临床上特点是（ ）。
- 猫叫综合征的主要特征有（ ）。
- 与白化病有关的是（ ）。
- 在特定细胞或一定的发育阶段由常染色质转变而形成的染色质称为（ ）。
- 若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31) 则表明其染色体发生了（ ）。
- DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（ ）。
- 断裂基因转录的过程是（ ）。
- 绒毛取样法的主要缺点是（ ）
- 下列选项中，属于凝血障碍的分子病为（ ）。
- DNA的下列哪种变化可以引起移码突变？（ ）
- 血友病C缺乏的凝血因子是（ ）。
- 一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（ ）。
- 不完全显性(半显性)指的是（ ）。
- SIS基因产物是一种（ ）。
- 某些显性遗传病在家系中连续几代传递的情况下，发病年龄提前而且病情加重的现象称为（ ）。
- 人类染色体的分组主要依据是（ ）。
- 遗传咨询的前提和基础是（ ）。
- 原发性高血压的发生（ ）。
- 不能进行染色体检查的材料有（ ）
- 下列核型中，猫叫综合征患者的核型是（ ）。
- SRC基因产物是一种（ ）。
- 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（ ）。
- β珠蛋白位于（ ）号染色体上。
- 对于隐性单基因遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用方法为（ ）。
- 含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过（ ）进行修复。
- 胎儿血红蛋白的分子组成是（ ）。
- 当 （ ） 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
- 真核细胞中染色体主要是由（ ）组成。
A:错 B:对
答案:对
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:对 B:错
答案:对
A:错 B:对
答案:错
A:对 B:错
答案:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:错 B:对
A:对 B:错
A:对 B:错
A:错 B:对
A:G6PD B:Gaucher病 C:先天性甲状腺功能减退 D:苯丙酮尿症 E:听力障碍
A:白化病 B:半乳糖血症 C:苯丙酮尿症 D:肝豆状核变性 E:地中海贫血
A:垂直传递 B:先天性 C:水平传递 D:在特殊群体中发病率更高 E:家族性
A:发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 B:发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 C:发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低 D:发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高 E:发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高
A:常染色体隐性遗传 B:对光敏感 C:四射体结构 D:易患皮肤癌 E:染色体不稳定
A:患者的同胞有1/4发病机会 B:散发病例 C:患者的双亲是携带者 D:近亲婚配后代发病风险明显增高 E:男女机会均等
A:AB型 B:O型 C:无法判断 D:A型 E:B型
A:群体水平 B:细胞水平 C:生化水平 D:临床水平 E:分子水平
A:次级精母细胞 B:次级卵母细胞 C:卵原细胞 D:卵细胞 E:精原细胞
A:基因芯片 B:DNA测序 C:PCR技术 D:分子杂交 E:生化分析
A:作用是微小的 B:每对基因作用程度并不均恒 C:有累加作用 D:显性 E:共显性
A:物理方法 B:同源重组法和病毒介导转移法 C:膜融合法 D:受体载体转移法 E:化学法
A:性发育落后 B:特殊肤纹 C:生长迟缓 D:智力障碍 E:先天性多发畸形
A:特殊面容 B:语言障碍 C:猫叫样哭声 D:智力低下 E:身材矮小
A:膜相关转运蛋白基因（MATP）突变 B:酪氨酸酶相关蛋白-1基因突变 C:P基因突变 D:酪氨酸酶基因突变 E:G6PD基因突变
A:兼性异染色质 B:常染色质 C:Y染色质 D:X染色质 E:结构异染色质
A:重复 B:倒位 C:插入 D:缺失 E:易位
A:TAACGGATC B:AUCGCCUAG C:TAGCGGATC D:UAGCGGAUC E:GUCCGGCUC
A:基因→hnRNA→剪接.加尾→mRNA B:基因→hnRNA→剪接.戴帽.加尾→mRNA C:基因→hnRNA→戴帽.加尾→mRNA D:基因→mRNA E:基因→hnRNA→剪接.戴帽→mRNA
A:检测时间长 B:取材困难 C:样品不能培养扩增 D:孕期20周以后才可取样 E:流产风险相对较高
A:家族性高胆固醇血症 B:镰状细胞贫血 C:β地中海贫血 D:血友病A E:Hb Lepore
A:三个碱基的缺失 B:三个碱基对的插入 C:一个碱基对的插入 D:一个碱基对的颠换 E:一个碱基对的转换
A:Ⅷ B:VWF C:Ⅺ D:Ⅹ E:Ⅸ
A:1/2 B:0 C:1 D:1/4 E:1/8
A:隐性基因作用未表现 B:显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间 C:杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间 D:显性基因与隐性基因都表现 E:显性基因作用未表现
A:酪氨酸激酶 B:表皮生长因子 C:生长因子 D:DNA结合蛋白 E:神经递质
A:遗传异质性 B:遗传早现 C:遗传印记 D:遗传提前 E:不规则显性
A:性染色体的类型 B:染色体着丝粒的位置 C:染色体的类型 D:染色体的相对长度和着丝粒的位置 E:染色体的大小
A:随访和扩大咨询 B:准确诊断 C:提出对策和措施 D:估计再发风险 E:确定遗传方式
A:发病完全取决于环境因素 B:遗传因素和环境因素对发病都有作用 C:基本上由遗传因素决定发病 D:完全由遗传因素决定发病
A:胸腹水 B:排泄物 C:外周血 D:胎儿羊水 E:绒毛
A:46, XY, r(5)(p14) B:46, XY, del(5)(p15) C:46, XY, t (5; 8) (p14; p15) D:46, XY, ins (5) (p14) E:46, XY, dup(5)(p14)
A:神经递质 B:酪氨酸激酶 C:DNA结合蛋白 D:生长因子 E:表皮生长因子
A:血友病 B:Klinefelter综合征 C:白化病 D:Huntington舞蹈病 E:苯丙酮尿症
A:14 B:16 C:22 D:6 E:11
A:基因增强 B:反义技术 C:SSCP D:RFLP E:基因抑制
A:切除修复 B:慢修复 C:重组修复 D:超快修复 E:快修复
A:α2Gγ2 B:α2β2 C:α2γ2 D:α2ζ2 E:α2ε2
A:基因表达异常 B:基因片断缺失 C:基因结构变化未知 D:基因片断插入 E:点突变
A:核酸和非组蛋白 B:组蛋白和非组蛋白 C:DNA和组蛋白 D:RNA和蛋白质 E:DNA和RNA
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