遵义医科大学
- 医学遗传学是从医学角度研究( )。( )
- 通常XR病女性杂合子不发病,少数情况下也可发病,其机制是( )。( )
- 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合形成的易位称为( ) 。( )
- 属于无创产前诊断技术的是( ) 。
- 生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。
- 14/21易位型异常染色体携带者的核型是( )。
- 病史采集中应详细记录的内容包括( )。
- 嵌合体形成的原因可能是( )。
- 多基因遗传病的遗传率在70%以上,则表示该病( ) 。( )
- 碱基被替换后,产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同,这一突变属于( )。( )
- 人的体细胞中X染色体数减1等于( )。( )
- 猫叫样综合征患者的核型为( )。( )
- 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成( )。( )
- 若某人的核型为46,XX,del(1)(pter→q21:),则表明其染色体发生了( )。( )
- 一个男性为血友病A(XR)患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是( )。 ( )
- 侧翼顺序不包括( )。( )A 启动子
- 真核细胞中的RNA来源于( )。
- 细胞遗传学检查主要适用于( )的诊断。( )
- 关于家族性,说法不正确的是( )。( )
- 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。
- DNA编码链上的一段序列为5′ TCACGGATTC 3′,其相应的mRNA序列为( )。( )
- 下列哪种疾病应进行染色体检查( )。( )
- 遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括( )以上的家庭成员。( )
- 在男性精子发生减数分裂过程中,位于X和Y染色体拟常染色体的基因交换到Y染色体的同源区段上,并可能传递给男性后代,出现类似于男-男传递现象,这种遗传方式称为( )。( )
- 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为( ),称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。( )
- 正常人细胞中染色体恒定的微小变异,称为( )。( )
- 外显子是指真核生物结构基因的( )。( )
- 基因簇是指( )。 ( )
- 46,XX,t(6;14)(q21;q32)表示( ) 。( )
- 家系调查的最主要目的是( )。( )
- 遗传度是( )。( )
- 进行性肌营养不良需要检测的酶是( )。( )
- MN基因座位上,M出现的概率为o.38,指的是( )。
- AD病杂合子达到一定年龄才表现出疾病的现象称为( )。( )
- 异质性细胞的表现型依赖于( )。( )
- PKU患者体内缺乏( )。( )
- 人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为( )。
- 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
- 关于DNA多态性,叙述错误的是( )。( )
- 46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示( )。( )
A:人体的形态结构 B:人类的遗传性状 C:人类疾病与遗传的关系 D:人体的形态和特征 E:人体的生理功能
答案:C: 人类疾病与遗传的关系
A:携带致病基因的X染色体失活相对较少 B:X染色体非随机失活 C:基因突变 D:遗传异质性 E:不规则显性
答案:X染色体非随机失活
A:不平衡易位 B:罗伯逊易位 C:复杂易位 D:染色体内易位 E:融合染色体
答案:罗伯逊易位
A:胎儿镜检查 B:超声检查 C:羊膜穿刺术 D:绒毛取样术 E:都不是
答案:超声检查
A:生长期 B:增殖期 C:第二次成熟分裂期 D:变形期 E:第一次成熟分裂期
答案:第一次成熟分裂期
A:45,XX,一14,一12,+t(14,21)(pll~q11) B:46,XY,t(4;6)(q21q14). C:46,XY,一14,q-t(14,一21)(pll;q11) D:46,XX,inv(2)(p14q21) E:46,XX,del(15)(q14q21)
答案:45,XX,一14,一21,+t(14,21)(pll,q11)
A:都是 B:治疗情况 C:发病原因 D:发病时间、地点 E:发病过程
答案:都是
A:卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B:卵裂过程中发生了染色体丢失 C:生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D:生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E:卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
答案:卵裂过程中发生了染色体丢失###卵裂过程中发生了染色体不分离
A:遗传基础和环境因素的作用各一半 B:主要是遗传基础对发病起重要作用,环境因素起作用较小 C:完全是遗传基础的作用 D:主要是环境因素的作用,遗传基础作用较小 E:完全是环境因素的作用
答案:主要是遗传基础对发病起重要作用,环境因素起作用较小
A:同义突变 B:无义突变 C:调控序列突变 D:终止密码突变 E:错义突变
A:性染色质 B:常染色质数 C:X染色质数 D:常染色体数 E:Y染色质数
A:46,XY,t(5;8)(p14;p15) B:46,XY,dup(5)(p14) C:46,XY,ins(5)(p14) D:46,XY,del(5)(p14) E:46,XY,r(5)(p14)
A:环状染色体 B:倒位圈 C:染色体丢失 D:等臂染色体 E:染色体不分离
A:易位 B:重复 C:缺失 D:插入 E:倒位
A:伯伯 B:外甥女 C:姨表姐妹 D:同胞姐妹 E:同胞兄弟
A:增强子 B:多聚腺苷酸化附加信号 C:密码子 D:终止子
A:DNA转化 B:DNA翻译 C:DNA裂解 D:DNA转录 E:DNA复制
A:分子病 B:遗传性代谢病 C:多基因病 D:染色体异常综合征 E:单基因病
A:家庭中有多个成员发病的疾病具有家族性 B:生后夭折的染色体病没有家族性 C:遗传病可没有家族性 D:疾病家族聚集现象称为家族性 E:具有家族性的疾病都是遗传病
A:错义突变 B:无义突变 C:终止密码突变 D:移码突变 E:整码突变
A:3′ AGTGCCTAAG 5 B:5′ UCACGGAUUC 3′ C:3′ AGUGCCUAAG 5′ D:3′ UCACGGAUUC 5′ E:5′ AGUGCCUAAG 3′
A:白化病 B:苯丙酮尿症 C:先天愚型 D:地中海贫血 E:先天性聋哑
A:三代 B:二代 C:四代 D:五代 E:一代
A:遗传异质性 B:限性遗传 C:从性遗传 D:遗传早现 E:拟常染色体遗传
A:lkb-5kb B:2bp-6bp C:10bp-60bp D:15bp-100bp E:170bp-300bp
A:染色体多态性 B:染色体结构畸变 C:染色体变异 D:染色体异常 E:染色体突变
A:间隔序列 B:非编码序列 C:高度重复序列 D:编码序列 E:旁侧序列
A:散在于核基因组的结构相似的基因 B:散在于线粒体上基因组上的功能相似的基因 C:位于同一条染色体上的结构相似、功能相关的基因 D:散布于不同染色体上的功能相似的基因 E:散在于核基因组和线粒体基因组上的功能相似的基因
A:一女性细胞内存在环状染色体 B:一女性细胞内存在染色体缺失 C:一女性细胞内存在染色体倒位 D:一女性细胞内存在染色体相互易位 E:一女性细胞内存在染色体插入
A:了解疾病的遗传方式 B:了解发病人数 C:便于与病人联系 D:了解医治效果 E:收集病例
A:致病基因危害的程度 B:遗传性状的表现程度 C:遗传病发病率的高低 D:遗传性状的异质性 E:遗传因素对性状影响程度
A:肝磷酸化酶 B:β葡萄糖苷酶 C:肌酸磷酸激酶 D:氨酰脯氨酸酶 E:支化酶
A:近婚系数 B:基因库 C:基因频率 D:亲缘系数 E:基因型频率
A:不完全显性 B:不规则显性 C:遗传早现 D:延迟显性 E:完全显性
A:突变型mtDNA的表达程度 B:突变型和野生型mtDNA的拮抗作用 C:突变型和野生型mtDNA的相互作用 D:野生型mtDNA的表达程度 E:突变型和野生型mtDNA的相对比例
A:精氨酸酶 B:半乳糖激酶 C:葡糖-6-磷酸脱氢酶 D:苯丙氨酸羟化酶 E:酪氨酸酶
A:O区 B:4区 C:3区 D:2区 E:1区
A:单体型 B:部分三体型 C:三倍体 D:单倍体 E:三体型
A:遗传基础是基因突变 B:可应用于寻找肿瘤易感基因 C:可用于亲子鉴定、犯罪嫌疑人身份鉴定 D:长度多态性是人类基因组中最多的DNA多态性 E:可应用于基因定位
A:一女性个体带有易位型的畸变染色体 B:一男性体内发生了染色体的易位 C:一女性体内发生了染色体的插入 D:一男性带有等臂染色体 E:一男性个体含有缺失型的畸变染色体
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