第三章 染色体病：在本章主要讲述了染色体畸变及其相关染色体病。要求掌握染色体畸变的类型、描述方法及其产生机制；掌握相关染色体病的分类及其发病机制，并了解其临床特征。3.1染色体畸变:本节内容讲述了什么是染色体病和染色体畸变，以及染色体畸变的两大类型——数目异常和结构畸变。掌握何为染色体病和染色体畸变；了解染色体畸变产生的原因；掌握染色体数目异常和结构畸变的不同类型及其描述方法与产生机制。[单选题]体细胞中染色体数目为45，一般为：
3.2染色体病及其分类:本节内容讲述了染色体病的常见临床特征、遗传学特点以及分类；并针对不同染色体病类型进行了举例讲解。掌握各染色体病类型中代表性疾病及其发病机制，了解其临床特征。
三倍体
单倍体
三体型
单体型
答案：单体型
[判断题]三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
对
错[单选题]某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
多倍体
非整倍体
嵌合体
三倍体
[单选题]某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：
受精卵第一次卵裂时染色体不分离
受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
[单选题]近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
串联易位
单方易位
罗伯逊易位
不平衡易位
[单选题]若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了
易位
缺失
插入
倒位
[单选题]一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成
重复
易位
缺失
倒位
[单选题]发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是
猫叫样综合征
家族性高胆固醇血症
Down综合征
着色性干皮病
[单选题]因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是
Edward综合征
5p-综合征
Klinefelter综合征
Patau综合征
[多选题]由染色体数目异常导致的性染色体病有
Klinefelter综合征
Turner综合征
超雌综合征
脆性X染色体综合征
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