- 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上
- Rous发现的癌基因src的基因产物经研究是一种信号转导分子
- 父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型
- 一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近，则其群体
- 属于抑癌基因的是
- Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因
- 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为
- 下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是
- 若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18，则表明该个体为
- 有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？
- 群体中某一等位基因的比例称为
- 一家庭中父亲为并指症患者（AD），母亲表型正常，出生一胎白化病（AR）儿子和一表型正常女儿，请问该家庭出生一胎并指症和白化病同时发生的概率多大
- 母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲的人数为
- 原癌基因是细胞生长发育所必需的，存在于
- 血友病A属于________遗传病
- 抑癌基因p53在细胞内的作用是
- 下列哪项能证实抑癌基因是隐性基因
- 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是
- 以下发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是
- 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的
- 染色体不稳定综合征以体细胞染色体断裂为主要表现，具有易患肿瘤的倾向
- 某些特殊情况下，杂合子的适合度超过了纯合子，这种现象称为杂合子超显性。
- 在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6/代
- 镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS
- 第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。
- 遗传病是家族性疾病
- ABO血型的遗传方式为不完全显性遗传
- mtDNA突变类型包括
- AR遗传病的系谱特征有
- 由遗传因素决定，环境因素诱发的疾病有
- 下列对特异性标记染色体描述对的是
- 以下符合mtDNA结构特点的是
- 主要为男性发病的遗传病为
- 下列属于癌基因激活的途径是
- 以下属于多基因遗传病的疾病是
- 多指症是一种常染色体显性遗传病，但有时多指症患儿的父母均表型正常，这种现象可用下列哪项解释
- 一个群体的全部遗传信息称为
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
- 一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为
- 假二倍体的染色体条数是
- 人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到
- 根据ISCN，人类X染色体属于
- 由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为
- 在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于
- 由于着丝粒分裂异常可以导致的畸变是
- 血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
- 最常见的常染色体三体综合征是
- 单体型的体细胞内的染色体数目为n。
- “外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题
- 每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。
- 染色体重排主要通过原癌基因的转录激活或产生融合基因两种机制致瘤
- 原癌基因产物是调控细胞生长的蛋白质，包括生长因子，信号转导因子及转录因子等
- 两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。
- 阈值将变异连续分布的数量性状分成表型不同的2类人群。
- 下列可通过染色体检查而确诊的疾病是
- X连锁隐性遗传病表现为
- 一般而言，发病率有性别差异的遗传病有
- 一对等位基因R、r，下列群体处于遗传平衡的有
- 一群体中的先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者频率为
- 三体型个体的体细胞内的染色体数目是
- 属于共显性的遗传行为是
- 近亲结婚的危害主要来自隐性等位基因的
- 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是
- 一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿为患者的可能性是
- 所有真核细胞内都存在染色体。
- 视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是13q-
- 基因型频率是指某一基因型个体在总人数中所占的比例
- 肿瘤多克隆细胞群中，染色体数目最多的克隆构成肿瘤的干系
- 常染色体显性遗传病人群中患者常见的基因型为纯合子
- 亲缘系数将随着亲属关系的远离而逐渐增大。
- 具有染色体畸变的个体一定有临床症状。
- mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响
- 原癌基因是存在于正常细胞中，在适当环境下被激活可引起细胞恶性转化的基因
- 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病
- 数量性状变异在群体中呈现连续分布。
- 姑表兄妹的近婚系数为0
- 多基因病的传递不遵循孟德尔规律
- 选择系数指在选择作用下适合度升高的程度
- 诱发KSS的mtDNA突变为点突变
- 遗传平衡所需条件为
- 下列基因型的个体中，表现型相同的是
- 下列符合数量性状遗传特点的是
- 下列哪项是RB基因的失活机制
- 参加人类基因组计划的国家有
- 一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为
- 下列属于三级亲属的有
- 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是
- 具有“摇椅样足”表型的染色体病是
- 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
- 父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是
- Down综合征是
- 下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是
- 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于
- 同一基因座位所有基因型频率之和等于
- 一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是
- Leber视神经病是
- Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为
- 染色体整倍性改变的机制可能有
- 线粒体遗传病的遗传特征是
- 在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于
- 从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于
- 关于多基因遗传，下列哪种说法不正确
- 白化病发病机制是缺乏
- HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
- 原发性高血压的发生
- 群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
- 多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。
- 女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。
- 随机婚配时白化病通常不表现为家族性
- 群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态
- 群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡
- 先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质
- 多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性改变而逐渐变成恶性的
- X染色体失活在肿瘤细胞中的非随机的克隆选择模式，成为肿瘤单克隆起源的证据
- 二次突变假说认为，遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于胚胎细胞，而第二次突变随机发生在体细胞中。
- 代表一个个体适合度的指标是相对生育率
- 临床上可以通过一定的方式检测一个个体易患性的高低。
- 肿瘤细胞的染色体异常以非整倍体居多
- 在肿瘤的发生发展过程中，由于细胞有丝分裂异常随机产生染色体断裂与重接，形成的结构特殊的染色体，称为特异性标记染色体
- 所有染色体短臂末端都有可能带有随体。
- 亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率
- 异染色质常常位于间期核的中央部分。
- 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因
- 在人类肿瘤中癌基因激活有三种遗传机制：突变、基因扩增及染色体重排
- 肿瘤泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物，统称为癌症
- 选择会让有害基因减少，故传递无数代后，有害基因将消失
- 以下属于染色体结构异常的染色体病为
- 关于线粒体遗传的叙述对描述的是
- 下列哪些是原癌基因产物
- 人类遗传病的主要类型包括
- 以AR为例，亲属之间的亲缘系数正确的是
- 嵌合体形成的原因可能是
- 近亲婚配对后代红绿色盲（XR）发病的影响，叙述正确的是
- 遗传病的特征包括
- 对于罕见的常染色体隐性遗传病，以下说法错误的是
- 与多基因遗传病复发风险有关的是
- 超二倍体是指
- Knudson提出的“二次突变假说”中，非遗传性肿瘤的第一次突变发生在
- 由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
- 由于基因融合引起的血红蛋白病为
- 哮喘的群体发病率为1％，遗传率是80％，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是
- 与苯丙酮尿症不符的临床特征是
- 制备染色体标本通常要获得______的细胞。
- 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是
- 对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,则
- 属于胶原蛋白病的疾病是
- 正常人体细胞核型中具有随体的染色体是
- 遗传瓶颈效应指
- 一群体处于遗传平衡状态，AA为64%，Aa为32%，aa为4%，这个群体中A基因的频率为
- 46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示
- Burkitt淋巴瘤最初是由下列哪种因素引起的疾病
- Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
- 如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征
- RB基因的抑癌作用是通过下列哪项实现的
- 当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
- 减数分裂发生于配子发生的
- 人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
- 叔-侄之间属于
- 慢性粒细胞性白血病（CML）患者中Ph阳性率为
- 某个体体细胞中染色体数目为49，称为
- 成骨不全症的发生
- 人类最早报道的先天性代谢病是
- 双雌受精或双雄受精产生
- 短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指白化病的概率为
- 线粒体异质性指
- 关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法正确的是
- 下列哪项会是原癌基因激活的结果
- 均质染色区和双微体都是基因通过其在基因组内异常扩增的产物。
- 在肿瘤遗传学中，众数是指
- 目前有哪些观点解释肿瘤发生的遗传学理论
- 下列哪项与慢性粒细胞白血病的发生有关
- 经种系突变发生的肿瘤具有发病年龄早和多发的特点。
- 能在肿瘤细胞中与某种肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关的标记染色体称为特异性标记染色体。
- 多步骤致癌假说认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程，肿瘤细胞是通过一系列进行性改变而逐渐变成恶性的。
- 在慢性粒细胞白血病中，Ph染色体致癌的分子机制是的哪个原癌基因易位到9号染色体的BCR基因处
- 属于α地中海贫血的疾病是 。
- Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
- 白化病属于________遗传病。
- 属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。
- 属于X-连锁隐性遗传的遗传病为
- 属于凝血障碍的分子病为 。
- 作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。
- 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。
- 正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 。
- 血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
- 下列属于二级亲属的是
- 遗传平衡所需条件不包括
- 遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中保持不变的是
- 一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡
- 以下可以称作染色体多态性变化的有
- 下列不影响遗传平衡的因素是
- 一个群体中某一基因型的个体占全部个体的比率称
- Hardy-Weinberg平衡律的条件中不包括
- PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
- 遗传度是群体统计量，不能直接应用到个体。
- 唇裂的群体发病率为0.16％，遗传率为76％，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是
- 人类身高属多基因遗传性状，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可为
- 多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关
- 当多基因遗传病发病率有性别差异时
- 多基因遗传病的特点是
- 下列哪种患者的后代发病风险最高
- 数量性状的遗传基础是
- 多基因遗传病的复发风险随着亲属级别的降低而迅速降低。
- 与线粒体遗传病“阈值效应”描述正确的是
- 关于mtDNA的编码区，描述正确的是
- 线粒体DNA的复制方式是
- 下面关于线粒体的正确描述是
- 与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是
- “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。
- mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。
- mtDNA的大片段重组会造成一下那种突变
- 线粒体DNA的复制分离特点，决定异质性母细胞的所有子细胞的突变型线粒体比例
- 致病基因在一定年龄表现的遗传方式为
- 属于从性显性的遗传病为
- 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
- 血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因是
- 在世代间不连续传递，而无性别分布差异的遗传病类型为
- 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
- 一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲是携带者的可能性为
- 在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为
- 二级亲属包括
- 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子表型之间的遗传方式是
- 三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。
- 体细胞中染色体数目为45，一般为：
- 由染色体数目异常导致的性染色体病有
- 某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能发生的原因是：
- 若某人核型为46,XY,inv(2)(p21q31)则表明其染色体发生了
- 发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向的是
- 某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
- 因患儿具特有的猫叫样哭声，又称为猫叫综合征的是
- 一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成
- 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
- 用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，可使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带
- 目前临床上最常用的显带技术是______
- 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
- 当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。
- 核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。
- 核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。
- 在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。
- 由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。
- 按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。
- 人类染色体不包括______。
- 遗传病的特征多表现为
- 是家族性疾病而不是遗传病的是
- 多数恶性肿瘤的发生机制都是
- 多基因遗传病发生时遗传因素和环境因素共同作用的结果。
- 下列属于染色体病的有：
- 唇裂的发生
- 环境因素诱导发病的单基因病为
- 白化病的发生
- 连锁互换定律的提出者是
答案:对
答案:错
答案:错
答案:阈值越低###发病率越高
答案:p53###rb
答案:4
答案:XR
答案:缺失
答案:常染色体数目异常的嵌合体
答案:联会复合体
答案:基因频率
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