第三章 白细胞疾病及其检验:本章以白细胞疾病为主线,介绍了白细胞疾病的实验室检查,特别是白血病及其相关血液病的实验室诊断方法。3.1白细胞病理形态(1):白细胞相关疾病再白细胞在数量变化的同时,白细胞的形态也在发生改变,包括继发性形态异常和遗传性形态异常。白细胞病理形态为疾病的诊断提供形态学依据。
3.2白细胞病理形态(2):白细胞相关疾病再白细胞在数量变化的同时,白细胞的形态也在发生改变,包括继发性形态异常和遗传性形态异常。白细胞病理形态为疾病的诊断提供形态学依据。
3.3白血病分型分类:白血病是造血系统的恶性肿瘤,是一组高度异质性的恶性血液病。从发现白血病,人们就在不断研究和探索疾病的本质,因此白血病的分类也在不断更新,白血病的分型从形态学扩展到亚细胞水平和分子水平,突出疾病的生物学特性,同时融入相关临床内容。
3.4急性淋巴细胞白血病:急性淋巴细胞白血病是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并浸润全身各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病,是小儿时期最常见的白血病类型。全身淋巴结无痛性肿大,肝脾肿大多见,骨关节痛及胸骨压痛较明显,易并发中枢神经系统白血病。
3.5急性髓系白血病未分化型:急性髓系白血病无成熟型和急性髓系白血病成熟型即FAB分类中的M1型和M2a型白血病。M1、M2a在临床简称急粒,是成人中最多见的白血病类型,急粒一般病情凶险,常伴有严重感染、发热、出血,还容易出现绿色瘤。
3.6急性髓系白血病M2b型:急性髓系白血病M2b型白血病是我国提出的一种急粒的亚型。血象和骨髓象表现为异常中性中幼粒细胞明显增多。t(8;21)(q22;q22)或AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。
3.7急性髓系白血病M3型:急性髓系白血病M3型是一类早幼粒细胞增多的急性白血病。广泛而严重的出血是本病的特点,还常导致DIC发生。遗传学异常以t(15;17)(q22;q12);形成PML-RARα融合基因为主,本型白血病临床治愈率高。
3.8急性髓系白血病M4型:急性粒-单核细胞白血病是一种由于粒系和单核系前体细胞同时恶性增生而导致的一种白血病,兼有急粒和急单白血病的特征,易合并中枢神经系统白血病。
3.9急性髓系白血病M5型:急性髓系白血病M5型是急性单核细胞白血病,以原始和幼稚单核细胞增生为主,浸润症状较为明显,皮肤黏膜损害突出,皮肤出现弥漫性丘疹、肿胀;器官浸润表现为肝、脾、淋巴结肿大,易发生DIC。
3.10急性髓系白血病M6型:急性红白血病是红系及粒系或单核系两系同时恶性增生的疾病, 典型的红白血病一般经过三个连续阶段:首先为红系恶性增生的红血病期,然后进入红系和白系同时恶性增生的红白血病期,最后转归为白血病,一般转变为急粒。
3.11慢性髓细胞白血病:慢性髓系白血病是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,主要累及粒系,表现为外周血白细胞数量显著增多,出现不同分化阶段的幼稚粒细胞。90%以上患者白血病细胞中有特征性的Ph染色体及其分子标志bcr/abl1融合基因。
3.12骨髓增生异常综合征MDS:骨髓增生异常综合征是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病,以单纯的髓系或多系血细胞减少伴发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病风险增高为特征。
3.13微量残留白血病:微量残留白血病指急性白血病经有效治疗达到临床和血液学的完全缓解,体内仍残存微量白血病细胞状态。这些残留白血病细胞是白血病复发的根源,是导致患者不能长期生存的主要因素,因此对微量残留白血病的检测具有十分重要的意义。
3.14浆细胞白血病:浆细胞白血病是浆细胞异常克隆性增殖引起的一种少见类型白血病,外周血和骨髓中出现大量异常浆细胞,并广泛浸润各器官和组织。当外周血中浆细胞>20%或绝对值≥2.0×109/ L,即可诊断为浆细胞白血病。
3.15多发性骨髓瘤:浆细胞白血病是浆细胞异常克隆性增殖引起的一种少见类型白血病,外周血和骨髓中出现大量异常浆细胞,并广泛浸润各器官和组织。当外周血中浆细胞>20%或绝对值≥2.0×109/ L,即可诊断为浆细胞白血病。
3.16多毛细胞白血病:多毛细胞白血病来源于B淋巴细胞的慢性淋巴组织增殖性疾病。病人易反复感染,90%为巨脾,外周血、骨髓、肝、脾中有特征性的多毛细胞出现,此细胞抗酒石酸酸性磷酸酶TRAP染色呈阳性。
3.17成人T细胞白血病:成人T细胞白血病或淋巴瘤,与人类T细胞白血病病毒-I型密切相关,患者伴淋巴结和脾肿大,出现高钙血症;血液和骨髓中出现花细胞,血液或组织中的肿瘤细胞以CD4+细胞为主。
3.18单个核细胞增多症:传染性单个核细胞增多症是由EB病毒感染引起的 细胞学上以淋巴细胞良性增生伴形态变异为主要表现的自限性 急性或亚急性感染性疾病。外周血中出现大量的异型淋巴细胞,Paul-Bunnell嗜异性抗体具有诊断价值。
3.1白细胞病理形态(1):白细胞相关疾病再白细胞在数量变化的同时,白细胞的形态也在发生改变,包括继发性形态异常和遗传性形态异常。白细胞病理形态为疾病的诊断提供形态学依据。
3.2白细胞病理形态(2):白细胞相关疾病再白细胞在数量变化的同时,白细胞的形态也在发生改变,包括继发性形态异常和遗传性形态异常。白细胞病理形态为疾病的诊断提供形态学依据。
3.3白血病分型分类:白血病是造血系统的恶性肿瘤,是一组高度异质性的恶性血液病。从发现白血病,人们就在不断研究和探索疾病的本质,因此白血病的分类也在不断更新,白血病的分型从形态学扩展到亚细胞水平和分子水平,突出疾病的生物学特性,同时融入相关临床内容。
3.4急性淋巴细胞白血病:急性淋巴细胞白血病是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并浸润全身各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病,是小儿时期最常见的白血病类型。全身淋巴结无痛性肿大,肝脾肿大多见,骨关节痛及胸骨压痛较明显,易并发中枢神经系统白血病。
3.5急性髓系白血病未分化型:急性髓系白血病无成熟型和急性髓系白血病成熟型即FAB分类中的M1型和M2a型白血病。M1、M2a在临床简称急粒,是成人中最多见的白血病类型,急粒一般病情凶险,常伴有严重感染、发热、出血,还容易出现绿色瘤。
3.6急性髓系白血病M2b型:急性髓系白血病M2b型白血病是我国提出的一种急粒的亚型。血象和骨髓象表现为异常中性中幼粒细胞明显增多。t(8;21)(q22;q22)或AML1基因重排可作为诊断本病的分子标志。
3.7急性髓系白血病M3型:急性髓系白血病M3型是一类早幼粒细胞增多的急性白血病。广泛而严重的出血是本病的特点,还常导致DIC发生。遗传学异常以t(15;17)(q22;q12);形成PML-RARα融合基因为主,本型白血病临床治愈率高。
3.8急性髓系白血病M4型:急性粒-单核细胞白血病是一种由于粒系和单核系前体细胞同时恶性增生而导致的一种白血病,兼有急粒和急单白血病的特征,易合并中枢神经系统白血病。
3.9急性髓系白血病M5型:急性髓系白血病M5型是急性单核细胞白血病,以原始和幼稚单核细胞增生为主,浸润症状较为明显,皮肤黏膜损害突出,皮肤出现弥漫性丘疹、肿胀;器官浸润表现为肝、脾、淋巴结肿大,易发生DIC。
3.10急性髓系白血病M6型:急性红白血病是红系及粒系或单核系两系同时恶性增生的疾病, 典型的红白血病一般经过三个连续阶段:首先为红系恶性增生的红血病期,然后进入红系和白系同时恶性增生的红白血病期,最后转归为白血病,一般转变为急粒。
3.11慢性髓细胞白血病:慢性髓系白血病是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤,主要累及粒系,表现为外周血白细胞数量显著增多,出现不同分化阶段的幼稚粒细胞。90%以上患者白血病细胞中有特征性的Ph染色体及其分子标志bcr/abl1融合基因。
3.12骨髓增生异常综合征MDS:骨髓增生异常综合征是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病,以单纯的髓系或多系血细胞减少伴发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病风险增高为特征。
3.13微量残留白血病:微量残留白血病指急性白血病经有效治疗达到临床和血液学的完全缓解,体内仍残存微量白血病细胞状态。这些残留白血病细胞是白血病复发的根源,是导致患者不能长期生存的主要因素,因此对微量残留白血病的检测具有十分重要的意义。
3.14浆细胞白血病:浆细胞白血病是浆细胞异常克隆性增殖引起的一种少见类型白血病,外周血和骨髓中出现大量异常浆细胞,并广泛浸润各器官和组织。当外周血中浆细胞>20%或绝对值≥2.0×109/ L,即可诊断为浆细胞白血病。
3.15多发性骨髓瘤:浆细胞白血病是浆细胞异常克隆性增殖引起的一种少见类型白血病,外周血和骨髓中出现大量异常浆细胞,并广泛浸润各器官和组织。当外周血中浆细胞>20%或绝对值≥2.0×109/ L,即可诊断为浆细胞白血病。
3.16多毛细胞白血病:多毛细胞白血病来源于B淋巴细胞的慢性淋巴组织增殖性疾病。病人易反复感染,90%为巨脾,外周血、骨髓、肝、脾中有特征性的多毛细胞出现,此细胞抗酒石酸酸性磷酸酶TRAP染色呈阳性。
3.17成人T细胞白血病:成人T细胞白血病或淋巴瘤,与人类T细胞白血病病毒-I型密切相关,患者伴淋巴结和脾肿大,出现高钙血症;血液和骨髓中出现花细胞,血液或组织中的肿瘤细胞以CD4+细胞为主。
3.18单个核细胞增多症:传染性单个核细胞增多症是由EB病毒感染引起的 细胞学上以淋巴细胞良性增生伴形态变异为主要表现的自限性 急性或亚急性感染性疾病。外周血中出现大量的异型淋巴细胞,Paul-Bunnell嗜异性抗体具有诊断价值。
[单选题]Auer小体易见于(  )

选项:[AML-M7, CML, ALL, AML-M3, AML-M0]
[单选题]大多数AML-M3特异性融合基因是(  )

选项:[bcr/AbL, DEK-CAN, PML/RARα, PLZF-RARα, NPM- RARα]
[单选题]AML-M5a骨髓中原始单核细胞应占非红系的(  )

选项:[≥40%, ≥50%, ≥30%, ≥80%, ≥90%]
[单选题]有关骨髓增殖性肿瘤,下列哪项是不正确的(  )

选项:[可出现骨髓纤维化、无效造血, 为特征的一组克隆性造血干细胞疾病, 有血细胞质和量的改变,常并发出血、血栓及髓外造血, 临床一般起病缓慢,有脾肿大, 随着疾病的进展,不会转化为急性白血病]
[单选题]慢性髓系白血病中Ph染色体的典型易位(  )

选项:[t(11;14)(q13;q32), t(2;22)(q34;q11), t(9;22)(q34;q11), t(14;19)(q32;q13), t(22;9)(q11;q34)]

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